medebound海外远程医疗

导读：这篇文章讲述了美联医邦如何协助一位罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，通过书面会诊美国名医获得治疗方案，并在多家美国医疗机构中选择最具性价比的知名医院，为患者家庭节省二十余万人民币。最终患者在美国获得新上市药物Nusinersen（商品名Spinraza）的治疗。本文将详细介绍患者的求医之路、美联医邦的协助过程，以及在治疗方案和医疗费用方面所取得的成功。

患者信息：五个月婴儿。

国内诊断：脊髓性肌萎缩症（SMA），国内无有效治疗手段

主要诉求：寻求美国治疗方案

美国远程专家会诊意见：介绍美国治疗方案对病情作出指导，并推荐了一种新药Nusinersen（商品名Spinraza）

赴美治疗医院：加州大学洛杉矶医学中心 UCLA

赴美治疗前后对比：患者在美国新疗法（几百万RMB）和入组临床试验（不到100万RMB）两个选择中，最终选择了用新药进行治疗，病情得到缓解和控制。

服务重点：美联医邦为患者首先提供了书面会诊， 并最终协助多家医疗机构的费用对比服务，为其找到了最具性价比的美国知名医院UCLA进行治疗，治疗后患儿病情出现了可喜的缓解。

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5个月大婴儿确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)

小家庭添加新成员，本还沉寂在喜悦中的家庭氛围中，王先生却发现自己5月大的儿子腿上一点劲没有。爱子心切的王先生带孩子去医院做一个彻彻底底的检查，检查越做越多最后孩子接受基因检测。基因检测结果提示：患儿具有SMN1基因的外显子7和外显子8的纯合缺失。至此，结果已经非常明确，小孩患有脊髓性肌萎缩2型。

脊髓性肌萎缩，是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角神经元细胞退行性改变，导致肌肉萎缩无力。其运动神经元的丧失导致患者用于爬行、走路、站立以及控制头部运动的肌肉萎缩无力。严重情况下甚至连呼吸和吞咽都会受到影响。脊髓性肌萎缩有若干种不同的亚型，可依据其特征、肌无力的严重程度以及肌肉疾病发生的时间早晚进行分类。2型脊髓性肌萎缩，发生于6月龄至12月龄的儿童中，患儿能够独坐，但需要别人帮助才能变换坐位，无法独自站立或行走。美联医邦整理编译 

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一线生机，赴美求医

目前，SMA在国内并没有什么有效的治疗方法。这一点在确诊之初，睿智的王先生就已经有所了解。爱子心切王先生决定前往世界上医疗技术发展最为先进的美国求医。赴美求医，说起来容易，实际上远不是办个签证直接跑去医院挂号看病那样简单。挑选适合自己的医院和医生至关重要，其次就是翻译病历、预约医院医生、办理医疗签证等繁琐事项，以上都需要花费许多精力和时间。对于SMA患儿来说，时间就是生命，根本耗不起。

在比较和考察了国内多家出国就医机构后，王先生最后选择了Medebound美联医邦。王先生了解到在美联医邦的背后是美国20多年的前5%顶级医生集团，有丰富的美国医生医院资源，他希望能尽快安排出国。美联医邦医学服务经理在深入了解患儿的情况后，并没有急功近利让其马上出国，而是认为应该先远程找美国专家评估是否适合到美国就诊，会诊的目的在于：

1. 帮助王先生远程评估孩子的病情和到美国就医的必要性；

2. 了解去美国可以接受哪些治疗，包括药物和最新的临床试验？

3. 预估可能产生的费用问题。

4. 评估疾病治疗的愈后，帮助王先生获得心里预期：去美国看病，最好的结果和最坏的结果是什么；

5. 帮助评估治疗罕见病SMA全美各大医疗机构，优选相对性价比最高的医院。

几次交流下来，美联医邦客服团队的专业度和敬业度获得了王先生一家的信任。美联医邦为王先生儿子安排的海外第二诊疗的专家为：西奈山医院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。沃尔夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患儿情况后，告诉王先生，在美国可以使用Nusinersen(商品名 Spinraza，制造公司 Biogen)来治疗SMA。

 Steven. M. Wolf 博士，是一名享誉全美的儿童神经医学专家，专注于小儿神经内科诊治领域。沃尔夫博士现担任西奈山医院神经内科学副教授，儿科癫痫神经肌肉疾病/小儿神经发育障碍主任。他在奥尔巴尼医学中心获得了医学学位，在艾伯特爱因斯坦医学院儿科学习了儿童神经病学，并获得了美国儿科委员会关于小儿神经病学、临床神经生理学和神经特殊识别的认证。

Nusinersen，是一种新药物，于2016年12月23日被FDA批准上市，适用于各种亚型的脊髓性肌萎缩病人。该药通过腰椎穿刺鞘内注射的方式直接注射进入脑脊液，这是一种反义寡核苷酸，其作用机制在于增加存活运动神经元蛋白(SMN)的浓度，该蛋白在脊髓性肌萎缩患者中表达过低。临床试验中期结果显示，经Nusinersen治疗后的患者40%能够达到研究中定义的运动功能发展里程碑指标(译注:例如翻身、站立)改善，同时对照组没有患者达到运动指标改善。

Nursinersen用于治疗患有脊髓肌肉萎缩SMA的婴儿和儿童，靶向作用于SMN2基因，将其转化为SMN1基因，该基因之后结合到SMN2基因转录出的RNA模版上，并促进7号外显子翻译进入最终的SMN(存活运动神经元)蛋白质产物中，增加其蛋白水平。目前没有NIH资助的关于SMN1蛋白的研究，目前的研究只有应用SMN2蛋白来补偿缺陷SMN1基因的疗法，并且结果显示该疗法能够解决SMN1基因的问题。

沃尔夫博士和McGoldrick副主任同时对患者的其他方面给予指导:

  1）营养：这是脊髓性肌萎缩中值得关注的一点，可能需要行胃造口术置管；

  2）呼吸：呼吸功能可能恶化，可能需要气管切开或无创呼吸支持；

  3）脊柱侧弯：可能需要手术，这取决于脊柱侧弯进展的程度、肺功能以及骨骼成熟度；

  4）随访监测：每6个月评估营养状况、呼吸功能以及骨科状况，对于较为虚弱的患儿，随访间隔可以更短；

  5）其他：密切的物理疗法、职业疗法以及喂养(言语疗法)，采用胸腔共振设备如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者类似的设备来预防肺炎。

至于患者最关心的愈后问题，会诊专家给出如下回复：

Nusinersen疗法每四个月一次，腰穿鞘内注射给药，根据过去4年的随访观察，SMA2 型患儿表现出良好甚至完全正常的发育轨迹。到目前为止我们并不清楚治疗需要多长时间，有可能需要终生治疗，直到我们发现更为完善的基因疗法来永久性地修复这一基因缺陷。

在我们治疗的这些患儿中，没有出现发育里程碑事件丧失，许多患儿出现了改善以及正常的功能发育。但与正常小孩仍有差别，患儿会有某种程度的残疾，但残疾的程度较不治疗的患儿更为轻微，不需要支持治疗。这些治疗4年的小孩现在不需要胃管进食，也不需要呼吸机辅助呼吸，但其目前的运动功能仍较为受限。另外，请知悉，这些小孩通常非常聪明，智商在平均水平之上，这也是这种疾病的一个奇特之处。

什么时候治疗效果最好？

这取决于治疗开始的时机，最好是在患儿出现明显的运动功能/能力丧失之前开始治疗，越早开始治疗越好。经过治疗能够达到这些发育里程碑事件(译注:例 如独坐、行走)。如果患儿已经需要生命维持和胃管进食，那就太晚期了，治疗价值不大。

美联医邦随即展开调查，发现有的美国医院目前暂时不接受国际患者使用该新药，因此之后又咨询了几个相关医院和教授。几家大医院，诸如波士顿儿童医院国际部，西雅图儿童医院及纽约长老会医院小儿神经科，美联医邦都拿到了这些顶级医院的报价。

美联医邦通过综合比较，最终美联医邦推荐王先生选择加州大学洛杉矶医学中心，因为同样级别的医疗机构里，这里的药价更客观合理。

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加州大学洛杉矶医学中心（UCLA）

加州大学洛杉矶分校医疗中心(简称UCLA Health 医疗中心)成立于1955年，历经60余年的发展，已经成为世界先进医疗技术的先驱，致力于为洛杉矶地区和来自全世界的患者提供优质的健康护理。无论是处理常规治疗，还是面对复杂案例，UCLA Health医疗中心凭借高质量的护理服务成为了行业公认的领头人。在《美国新闻与世界报道》2020-21年度排名中， UCLA Health 医疗中心位列加州与洛杉矶地区第一，美国医院排名第四，连续31年，始终荣登全美荣誉榜单。

在专业，流程和环境等方面，位于全美提供最优治疗的20家医院之列。 UCLA Health 医疗中心拥有先进的治疗技术，在疾病的治疗上具备丰富的经验。在移植方面，该院是美国仅有的几家提供器官再移植的机构之一;在癌症治疗方面，UCLA Health医疗中心的琼森综合癌症中心被《美国新闻与世界报道》评为加州最佳癌症中心之一，并将其列入美国六大顶级癌症医院之列。

王先生跟家里人几经商量后，最终决定要赴美接受治疗。

跟随希望，背水一战

前期在美联医邦的帮助下，从联系医院、办理签证，到安排美国住宿，出行等等事宜都无比顺利。

落地美国，接机服务齐备

生活安排妥当后，差不多也到了王先生同加州大学洛杉矶医学中心预约就诊的时间。就诊当天，美联医邦安排了专车接送，以及华人翻译和陪同人员，为王先生及其家人提供专业的医疗翻译和生活翻译。当天，加州大学洛杉矶医学中心专家告诉王先生：“目前，美国有关于治疗SMA疾病的最新开展的临床试验，可以作为选项之一。“王先生犹豫了，是接受Nusinersen治疗，还是进行临床试验呢？完成医院相关手续和检查后，在等待检查结果期间，恰逢美国经典的黑色星期五。美联医邦工作人员带着王先生一家人感受了一下异国风情。

就诊环境

图片王先生小儿在母亲陪同下等候抽血做相关检查

一个周左右时间，加州大学洛杉矶医学中心给王先生打来电话，告诉他Nusinersen已经准备好，王先生可以带小孩去接受治疗了。此时王先生考虑到SMA疾病的治疗还是宜早不宜迟，故放弃了参加临床试验，决心接受Nusinersen治疗。

截至2018年1月下旬，患儿已经接受了前3次注射，正在等待接受第4次注射。王先生在谈到国内外就医体验的区别时提到：“在国内，你心里有疑惑时也只能简短地问医生几句，不能细问，因为医生不可能花太多时间在你身上。而美国医生的原则是‘有问必答’。他会一直回答你的问题，直到把你所有的疑虑都打消。”

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