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导读：你未痊愈，我不敢老！身为父亲的王先生带着自己不到1周岁患有脊髓性肌萎缩症的儿子，在多方求医无门后，决定到美国看病，接受美国新上市药物治疗——Nusinersen(商品名 Spinraza)。美联医邦拥有9年的看病服务经验，我们为王先生提供了协助。

每个人一生中都有些特别的喜悦时刻，比如说初为人父。那一刻，怀抱着刚出生的儿子，满脸喜悦的王先生在其脑海里勾勒出这样一个画面：活蹦乱跳、虎头虎脑的小男孩，一边写作业，一边大叫：“爸爸这道题我不会，快来教教我。”此刻，阳光正好洒在小男孩稚嫩的脸上，王先生面带着欣慰的笑容，一边忙不迭向他走过去。想象着以后一家三口的生活，王先生觉得世间最美好的事莫过如此吧。

直到有那么个词语开始占据他的生活——脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角神经元细胞退行性改变，导致肌肉萎缩无力。其运动神经元的丧失导致患者用于爬行、走路、站立以及控制头部运动的肌肉萎缩无力。严重情况下甚至连呼吸和吞咽都会受到影响。脊髓性肌萎缩有若干种不同的亚型，可依据其特征、肌无力的严重程度以及肌肉疾病发生的时间早晚进行分类。--美联医邦整理编译

王先生说： “如此陌生的词语，我只知道我那仅仅五个月大的小孩腿上一点力都没有。最初，我自己开始在网上搜索，小孩种种迹象都是在向着这个疾病靠拢。”

“上天给了一点甜，但是还夹杂着苦。我感到我的世界崩塌了。”王先生不止一次这样说到。

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确诊恶疾，前路未知

王先生看着5月大的行为异常儿子，决定带他去医院做一个彻彻底底的检查。所有检查结果出来之前，王先生的心态从一开始的侥幸变为了冷静的早确诊早治疗，“如果是最坏的结果，那我至少要把我能做的都做了。”这是王先生最真实的想法。

医生对小孩进行了全面的检查，包括各种活动能力，机体功能等等。但这都不足以确诊。为了更加明确，小孩接受基因检测。基因检测结果提示：患儿具有SMN1基因的外显子7和外显子8的纯合缺失。至此，结果已经非常明确，小孩患有脊髓性肌萎缩2型。

2型脊髓性肌萎缩的特征是发生于6月龄至12月龄的儿童中的肌无力。患有2型脊髓性肌萎缩的儿童能够独坐，尽管他们可能需要别人帮助才能变换到坐位，并且罹患该类型脊髓性肌萎缩的患儿无法独自站立或行走。

这时，王先生起了想到美国看病的念头。

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一线生机，赴美求医

目前，SMA在国内并没有什么有效的治疗方法。这一点在确诊之初，睿智的王先生就已经有所了解。所以王先生毫不犹豫地决定了前往世界上医疗技术发展最为先进的美国去看病。

去美国看病，说起来容易，实际上远不是办个签证直接跑去医院挂号看病那样简单。挑选适合自己的医院和医生、翻译病历、预约医院、办理医疗签证等等都是需要花费精力和时间。而对于SMA患儿来说，时间就是生命，根本耗不起。所以在比较和考察了国内多家出国就医机构后，王先生没有多想，最后选择了Medebound美联医邦，因为王先生了解到在美联医邦的背后是美国20多年的前5%顶级医生集团，有丰富的美国医生医院资源； 同时，王先生通过与美联医邦初步接触，美联医邦客户团队的专业度获得了其信任，美联医邦并没有急功近利让我马上出国 而是认为应该先远程找美国专家看看是否适合到美国就诊。

美联医邦为王先生儿子安排的海外第二诊疗的专家为：西奈山医院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。

此次会诊的目的在于：

1. 让王先生心里有个预期值，去美国看病，最好的结果和最坏的结果是什么；

2. 了解去美国可以接受到哪些治疗？

3. 可能产生的费用问题。

沃尔夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患儿情况后，给出了如下治疗建议：

药物治疗：Nusinersen(商品名 Spinraza，制造公司 Biogen)

Nusinersen是一种新药物， 于2016年12月23日被FDA批准上市，适用于各种亚型的脊髓性肌萎缩病人。该药通过腰椎穿刺鞘内注射的方式直接注射进入脑脊液，这是一种反义寡核苷酸，其作用机制在于增加存活运动神经元蛋白(SMN)的浓度，该蛋白在脊髓性肌萎缩患者中表达过低。临床试验中期结果显示，经Nusinersen治疗后的患者40%能够达到研究中定义的运动功能发展里程碑指标(译注:例如翻身、站立)改善，同时对照组没有患者达到运动指标改善。

沃尔夫博士和McGoldrick副主任同时对患者的其他方面给予指导:

• 营养：这是脊髓性肌萎缩中值得关注的一点，可能需要行胃造口术置管；

• 呼吸：呼吸功能可能恶化，可能需要气管切开或无创呼吸支持；

• 脊柱侧弯：可能需要手术，这取决于脊柱侧弯进展的程度、肺功能以及骨骼成熟度；

• 随访监测：每6个月评估营养状况、呼吸功能以及骨科状况，对于较为虚弱的患儿，随访间隔可以更短；

• 其他：密切的物理疗法、职业疗法以及喂养(言语疗法)，采用胸腔共振设备如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者类似的设备来预防肺炎；

至于患者最关心的愈后问题，会诊专家给出如下回复：

Nusinersen疗法每四个月一次，腰穿鞘内注射给药。到目前为止我们并不清楚治疗需要多长时间。这有可能需要终生治疗，直到我们发现更为完善的基因疗法来永久性地修复这一基因缺陷。在过去 4 年间，我们看到了接受治疗的患者表现出良好甚至完全正常的发育轨迹，这取决于治疗开始的时机，越早开始治疗越好。研究者觉得对于 SMA2 型患儿，如果还没有出现发育中重大里程碑事件的缺失，那么这些患儿经过治疗能够达到这些发育里程碑事件(译注:例 如独坐、行走)。在我们治疗的这些患儿中，没有出现发育里程碑事件丧失，许多患儿出现了改善以及正常的功能发育，但与正常小孩仍有差别，患儿会有某种程度的残疾，但残疾的程度较不治疗的患儿更为轻微，不需要支持治疗。这些治疗4年的小孩现在不需要胃管进食，也不需要呼吸机辅助呼吸，但其目前的运动功能仍较为受限。另外，请知悉，这些小孩通常非常聪明，智商在平均水平之上，这也是这种疾病的一个奇特之处。

Nursinersen是用于治疗患有脊髓肌肉萎缩SMA的婴儿和儿童，靶向作用于SMN2基因，将其转化为SMN1基因，该基因之后结合到SMN2基因转 录出的RNA模版上，并促进7号外显子翻译进入最终的SMN(存活运动神经元)蛋白质产物中，增加其蛋白水平。目前没有NIH资助的关注SMN1蛋白的研究，目前的研究只有应用SMN2蛋白来补偿缺陷SMN1基因的疗法，并且结果显示该疗法能够解决SMN1基因的问题。

目前发表的文章和研究主持者都建议越早开始治疗越好，但即使是在美国，考虑到高昂的价格，学界对于哪些患者应当接受这一疗法仍有争议。如果患儿已经需要生命维持和胃管进食，那么他们觉得这种患儿就太晚期了，治疗价值不大。他们还建议，在患儿出现明显的运动功能/能力丧失之前开始治疗。我们也同意这种疗法的确昂贵，在可预期的未来，下一代的治疗药物会便宜一些。

美联医邦随即展开调查，发现有的美国医院目前暂时不接受国际患者使用该新药，因此之后又咨询了几个相关医院和教授。几家大医院，诸如波士顿儿童医院国际部，西雅图儿童医院及纽约长老会医院小儿神经科，美联医邦都拿到了这些顶级医院的报价。美联医邦通过综合比较，最终美联医邦推荐王先生选择加州大学洛杉矶医学中心，因为同样级别的医疗机构里，这里的药价更客观合理。

王先生跟家里人几经商量后，最终决定要去美国看病。

◆ ◆ ◆

跟随希望，背水一战

前期在美联医邦的帮助下，从联系医院、办理签证，到安排美国住宿，出行等等事宜都无比顺利。

生活安排妥当后，差不多也到了王先生同加州大学洛杉矶医学中心预约就诊的时间。就诊当天，美联医邦安排了专车接送，以及华人翻译和陪同人员，为王先生及其家人提供专业的医疗翻译和生活翻译。当天，加州大学洛杉矶医学中心专家告诉王先生：“目前，美国有关于治疗SMA疾病的最新开展的临床试验，可以作为选项之一。“王先生犹豫了，是接受Nusinersen治疗，还是进行临床试验呢？

王先生小儿在母亲陪同下等候抽血做相关检查

完成医院相关手续和检查后，在等待检查结果期间，恰逢美国经典的黑色星期五。美联医邦工作人员带着王先生一家人感受了一下异国风情。

一个周左右时间，加州大学洛杉矶医学中心给王先生打来电话，告诉他Nusinersen已经准备好，王先生可以带小孩去接受治疗了。此时王先生考虑到SMA的治疗还是宜早不宜迟，故放弃了参加临床试验，决心接受Nusinersen治疗。

截至2018年1月下旬，患儿已经接受了前3次注射，正在等待接受第4次注射。王先生在谈到国内外就医体验的区别时提到：“在国内，你心里有疑惑时也只能简短地问医生几句，不能细问，因为医生不可能花太多时间在你身上。而美国医生的原则是‘有问必答’。他会一直回答你的问题，直到把你所有的疑虑都打消。”

问及是什么支撑王先生一路坚持下去的时候，他说道：“首先感谢我的家人，这是肯定的，家是最坚强的后盾。我的妻子最辛苦，照顾孩子，身体和心灵都很疲累，但是我相信妻子和我一样，只要能治好我们的孩子，我们一定会坚持下去”，“其次就是遇到了一个好的机构—Medebound美联医邦。他们帮我联系了多个美国顶级医院，如西雅图儿童医院、纽约长老会医院、波士顿儿童医院、加州大学洛杉矶医学中心。他们咨询这些医院的价格，进行比价，对比服务，医生等等，最终挑选了一家性价比最高的医院—加州大学洛杉矶医学中心。看似轻松地出国就医，其实是建立在非常繁杂的准备工作之上的。在赴美之前，美联医邦替我小孩安排了与美国专家的书面会诊，让我感受到了美国专家的专业与前沿思维，解决了我的很多疑问，也更加坚定了我赴美求医的决心。去美国看病的过程非常顺利。，美联医邦贴心地给我们安排了陪诊人员，不仅陪我们到医院就诊，解决翻译问题，还领着我们一起熟悉当地的生活环境，尽快的适应这里的生活，他们陪我们去买菜，购物，逛公园等等，衣食住行都替我们考虑得十分周到，完全像是家人一般的存在，非常温暖贴心。所以说，找对机构真的很重要！”末了，王先生再次强调。

美联医邦8年来服务了上千例海外就医的客户，希望以上的分享能够帮助到您，如果您想要寻求帮助，请拨打国内电话热线400-6162591，来电时请提及文章专属码2021以享受独家折扣，或添加客户经理Emma微信mede_2021立即获取更多信息。

编者注：经患者本人同意发表该篇文章

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