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导读：甲状腺髓样癌（MTC）是一种罕见疾病，占所有甲状腺癌的3%到4%。本文将深入探讨美国医院对于甲状腺髓样癌MTC的诊断、治疗和预后，以及与家族遗传有关的重要信息。美国医院采用的先进治疗手段，包括甲状腺切除术、放射治疗、化疗和靶向治疗。美联医邦作为拥有8年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构将为您深入解读了解这些治疗选择，希望能够更好的帮到您。

甲状腺髓样癌是一种在甲状腺中形成的癌症。甲状腺是位于颈部前方，正好在喉结下方的一个腺体，负责向身体的其他部位发送激素。甲状腺的内部称为髓质，其中包含一种称为滤泡旁C细胞的特殊细胞，这些细胞产生并释放激素。当C细胞变癌并失去控制时，就会发生甲状腺髓样癌。有时也称为髓样甲状腺癌。甲状腺癌相对较常见，有四种不同类型的甲状腺癌，而甲状腺髓样癌是最罕见的类型，占所有甲状腺癌的3%到4%。每年在美国有约1,000人被诊断为患有甲状腺髓样癌。

如何诊断甲状腺髓样癌？

甲状腺髓样癌可能开始表现为喉咙中的肿块。在甲状腺中生长的肿瘤可能通过阻塞声带使您的声音嘶哑，或者通过阻塞气管使呼吸困难。有时人们可能长时间患有甲状腺髓样癌而没有症状，因为肿瘤保持较小。甲状腺髓样癌可能扩散到其他器官，如肺、肝、骨骼和大脑。

影像学：医生首先通过触摸您的喉咙检查是否有肿块，然后进行甲状腺的影像扫描。影像扫描可能包括超声、CT或MRI。

活检：医生还会想要使用极细的针从甲状腺中取出少量组织，称为活检，以确保没有美国医院中的癌症。病理学家将在显微镜下检查组织，看是否有癌细胞，以及如果有的话，是哪种类型的甲状腺癌。

甲状腺髓样癌如何治疗？

甲状腺髓样癌通常通过切除甲状腺来治疗。这种手术称为甲状腺切除术。对于某些高风险患有甲状腺髓样癌的人，比如携带某些基因变化的人，可能会进行甲状腺切除术以预防癌症。

除了手术，有时还需要其他治疗，包括放射治疗或化疗。此外，还有针对一些甲状腺髓样癌病例中发现的DNA变化的靶向治疗方法。

治疗后，医生将监测一种名为CEA的肿瘤标记物和C细胞产生的激素的水平，以追踪治疗的效果或癌症是否复发。CEA是在患有甲状腺髓样癌的人的血液中发现的一种肿瘤标记物。

新一代RET抑制剂：

新一代靶向疗法专门阻断突变的RET，对许多髓样甲状腺癌有效。Selpercatinib于2020年获得FDA批准，具有较低的副作用，被患者更容易耐受。另一种RET抑制剂，pralsetinib，在临床试验中显示出60%到74%的响应率，成为潜在的治疗选择。

甲状腺髓样癌是否在家族中遗传？

25%的甲状腺髓样癌病例与家族有关。甲状腺髓样癌可能通过家族携带导致多内分泌肿瘤类型2（MEN2）的RET基因

变化传递。有两种类型的MEN2：MEN2A和MEN2B。

MEN2A：如果您患有MEN2A，您有90%的机会患上甲状腺髓样癌。您还有30%到50%的风险患上嗜铬细胞瘤，即肾上腺的癌症。MEN2A很罕见，影响40,000人中的1人。MEN2A也称为Sipple综合症或PTC综合症。

MEN2B：MEN2B有时可以从父母传给子女，但大多数情况下不会。如果您患有MEN2B，您有100%的机会在很小的年龄患上甲状腺髓样癌。您还有50%的机会在生命中的某个时候患上嗜铬细胞瘤。MEN2B也称为Wagenmann–Froboese综合症或MEN3。

甲状腺髓样癌的预后如何？

长期影响疾病的估计称为预后。每个人都是不同的，预后将取决于许多因素，例如：

• 癌症是否扩散到您身体的其他部分

• 癌症是否对化疗产生反应

• 手术期间肿瘤取出了多少

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信息来源：

1. https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-endocrine-tumor/medullary-thyroid-cancer

2. https://www.mdanderson.org/cancerwise/how-is-medullary-thyroid-cancer-treated-new-clinical-trials.h00-159385101.html