medebound海外远程医疗

Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi）是诺华公司推出的一种革命性基因疗法，被誉为“最昂贵的药物”，Zolgensma 的定价为 212.5 万美元，约合人民币 1350 万元。但它也是世界上最具希望的治疗方案之一。它的诞生为罕见的遗传性神经肌肉疾病患者及其家庭带来了新的曙光！

适应症：拯救SMA患者的生命

Zolgensma专门用于治疗脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）——一种因SMN1基因突变导致的遗传性疾病。SMA是一种罕见但严重的疾病，主要影响婴儿及儿童，表现为肌肉无力、呼吸困难，甚至在未治疗的情况下可能导致早期死亡。

Zolgensma适用于2岁以下确诊为SMA的患儿，特别是SMA I型患者（最严重的一型）。这款药物以一次性基因治疗的形式，通过替代缺失或异常的SMN1基因，从根本上改善患者的运动和呼吸功能。

作用：从根本上改变命运

Zolgensma通过使用腺相关病毒载体（AAV9），将正常的SMN1基因直接递送到运动神经元细胞中。这个过程简单却奇迹般有效：

1. 替代缺陷基因：修复患者体内SMN蛋白的生成机制。

2. 恢复神经功能：阻止疾病的进展，显著改善运动能力。

3. 一次治疗，终生获益：无需重复注射，仅需一次输注即可带来持久的疗效。

Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）是一种用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法，已在全球范围内取得显著的成功案例。以下是一些成功案例和相关研究。

1. 临床试验结果

• START试验：一项长期随访研究评估了在START一期临床试验中接受Zolgensma治疗的SMA I型患儿的长期安全性和有效性。结果显示，接受治疗剂量的患者在单次静脉输注后，最长达6.2年内保持了运动功能的改善，所有患者均存活且无需永久性通气支持。

  JAMA Network

  
  

• SPR1NT试验：这是一项针对无症状SMA婴儿的研究，结果显示，所有在症状出现前接受Zolgensma治疗的儿童均达到了所有评估的运动里程碑，包括独立行走。这表明在症状出现前进行治疗的有效性和持久性。

  ZOLGENSMA

Edward基因治疗后运动功能显著改善

2. 真实世界案例

• Edward的故事：Edward在11个月大时被诊断为SMA I型，并在英国谢菲尔德儿童医院接受了Zolgensma治疗。治疗后，他的运动功能显著改善，能够独立坐起、说话，并正在学习行走。

  Sheffield Children's NHS Trust

  
  

  
  

• Marley的故事：16个月大的Marley被诊断为SMA，并在谢菲尔德儿童医院接受了Zolgensma治疗。治疗后，孩子健康状况显著改善，显示出积极的恢复迹象。

  Sky News

Marley在基因治疗后健康情况显著改善

3. 最新研究进展

2024年12月，诺华公司宣布了一项针对2至18岁SMA II型儿童的III期临床试验的积极结果。研究显示，接受Zolgensma治疗的患者在运动功能方面有显著改善，如坐、滚动、爬行和站立等能力的提升。

这些案例和研究结果表明，Zolgensma在改善SMA患者的运动功能和生活质量方面具有显著效果。在博客文章中引用上述案例和研究，可以为读者提供关于Zolgensma疗效的深入了解。

中国患者如何获取Zolgensma？

1. 申请慈善项目或患者援助计划

• 制药公司援助计划：许多高价药物的生产公司会针对特定国家或患者群体，提供援助计划（Patient Assistance Program, PAP），比如通过减免部分费用或完全免费赠药。患者可以直接联系药厂或通过医生协助申请。

• 慈善基金：如有治疗罕见病相关的慈善组织或基金会（如美国慈善总会、壹基金），可以向其申请资金支持。

2. 通过海外就医服务

• 远程会诊后“个人申请”：可以通过专业的海外医疗服务公司譬如成立9年的美国本土机构美联医邦，与美国的医生和医院联系，获取远程会诊建议，评估药物治疗的必要性。通过”个人申请自用少量“模式，协助海外新药回寄入关，在国内使用。

• 赴美治疗：如果经济条件允许，可以直接前往美国接受治疗，并通过专业的海外医疗服务公司譬如美联医邦安排翻译、签证、住院等事宜。

案例1: 以下是我们如何帮助一位患者获得美国新药并且国内使用的案例 

美联医邦协助了华西医院与安德森癌症中心医生的顶级会诊，并最终协助患者通过“个人用药”申请获得了美国上市新药，为癌症患者带来了新的治疗希望，同时提供了未来治疗规划的重要建议和支持。

https://www.medebound.com/guide/906

美国安德森癌症中心消化系统肿瘤科主任教授的视频国内患者 
细节阅读：【美联医邦】跨境会诊后获取美国新药Adagrasib

案例2: 以下是我们如何帮助一位罕见病患儿赴美就医获取新药的案例

患儿为1岁的脊髓性肌萎缩症，美联医邦协助患者一家赴美到达UCLA看病，并获取了美国最新的药物使用，症状得到很大的缓解。

患儿和母亲在美国UCLA等待候诊 
细节阅读：【美联医邦】跨境帮助罕见病患儿赴美后获取美国新药

如果您也考虑获取美国新药，请点击下方咨询。

24小时在线客服

点我立即咨询

Why Medebound 
为什么Medebound值得选择？

平安、泰康、太平人寿等保险公司合作，其领导团队包括前纽约医学院院长和哈佛医学院教授。

Medebound与医院专家直接合作，提供透明且优惠的价格。我们9 年来为数千名国际患者提供服务，患者满意率高达 95%。

The next step 
下一步如何选择？

美联医邦致力于为亚洲的患者提供顶级医院医生直连渠道。

在面对严重的健康问题时，您应寻求尽可能最好的机构。美联医邦为您提供：

1.    直接联系美国顶级医生

2.    更快的医院预约

3.    更好的后续护理服务

4.    申请美国医院折扣费用

5.    定制服务

6.    远程第二诊疗服务

无论您是需要第二诊疗，还是需要在美国接受完整的治疗，我们都能随时为您提供帮助。

免 费 在 线 咨 询  

在线发出咨询，我们24/7在线立即沟通

免责声明：本文无意影响或改变您的主治医生提供的医疗服务。 请不要在没有先咨询您的主治医疗服务提供者的情况下对您的治疗做出改变。 本文不用于诊断或治疗疾病，也不影响治疗方案。 美联医邦会尽最大努力编辑和更新本页面的信息，但是我们无法保证本页医药信息的精确性和完整性。

本文由美国美联医邦Medebound编辑原创，未经美联医邦允许，不得转载，违者必究。 美国美联医邦借助其30年历史的美国顶级名医网络，用便捷通道帮助国内患者接触到世界先进治疗方法，开展美国名医视频咨询，出国就医和新药绿通，为生命续航。 电话：4006162591，微信公众号：搜索“美联医邦”。