平安/泰康签约的海外医疗机构 400-616-2591

案例|赴美就医+远程会诊:还原体肌病患者的逆风求生之路

创建日期 : 2025-04-03

字数: 625 | 阅读时间: 3 分钟

文章类型: 罕见病

导读:美联医邦,作为拥有9年赴美就医服务经验的美国本土医疗机构,致力于为国内患者提供专业的海外医疗咨询和服务。通过与美国顶级医疗资源的深度合作,我们帮助患者获得权威专家诊疗意见,通过远程会诊或出国看病的方式,帮助患者探索创新治疗方案,点燃生命的希望。




案例回顾:

8年前,一位男孩因步态异常首次引起家长注意——脚尖走路、脚后跟无法着地、鸭步般的步态,让全家忧心忡忡。跑遍国内大小医院,做了肌肉活检与基因检测(结果显示FHL1基因突变 c.395G>A, p.C132Y),最终被确诊为还原体肌病(RBM)。当时,患者父亲通过美国本土海外医疗服务机构——美联医邦的赴美就医渠道,成功联系到了美国最高政府卫生研究院——美国国立卫生研究院(NIH)儿童神经肌肉和神经遗传性疾病资深研究者/首席研究员 Dr.Carsten G. Bonnemann 为该罕见病领域顶级专家获得了前沿的治疗方案。

image.png

案例详情免费5+小时多学科会诊、免费食宿,中国父亲感恩遇见美国最高政府卫生研究院



回国后,孩子尽管接受了辅酶Q10、烟酰胺、精氨酸、硫辛酸、一水肌酸、艾地苯醌、维生素E等辅助治疗,但病情依然缓慢进展。

2019年秋,患者完全丧失了行走能力,需依赖轮椅;

2022年,上肢力量大幅下降,生活自理能力受限;

2024年初,出现呼吸费力等新症状,多系统功能受累。


再次协助2位美国还原体肌病顶级专家会诊


近期,这位父亲再次联系到我们,希望再次找到曾经给孩子看病的那位医生,做一次远程会诊,并提出了最新的疑问

  • 干细胞和基因疗法在还原体肌病领域的最新进展,是否能为逆转病程带来新契机;

  • 利用人工智能加速新药研发的可能性,期望通过AI为孩子寻找更多生的希望

  • 是否需要手术,以及如何通过非手术措施(如缓解胃胀气)改善症状。


image.png

image.png


远程会诊中的最新疑问与专家建议


再次会诊中见面,大家都感觉到非常亲切,简短的寒暄后,对于关于孩子和他爸爸所关心的问题,教授给予了一一的答复:

image.png

远程会诊现场


首先,干细胞与基因疗法的最新进展方面:

  • 干细胞治疗:美国目前已经在局部肌肉功能增强上探索,但系统性应用存在安全性和有效性问题,目前尚无确凿数据表明能显著改善RBM病程。

  • 基因疗法(例如CRISPR/Cas9基因编辑)虽显示出一定潜力,但在还原体肌病上的临床应用仍面临巨大技术挑战。现阶段主要目标是延缓病程和改善心肺功能,而非完全逆转肌肉损伤。

关于是否能用AI辅助药物开发,寻找到新的办法,教授回答到:

  • AI在药物构型设计、靶点预测等方面具有广阔前景,但所有AI生成的治疗策略都必须经过严格的实验验证才能应用于临床。

  • 未来,AI可能为RBM患者提供更多个性化治疗方案,但目前仍处于探索阶段。

针对脊柱畸形问题,家长询问是否需要手术;同时关注如何通过非手术方式缓解胃胀气等影响通气的症状。

  • 关于脊柱:尽管影像学显示“S”形弯曲,但未见严重结构性异常或心脏受损,因此目前不建议手术。调整体位、优化呼吸支持是更安全的选择。

  • 关于胃部负担:建议采用微创胃造瘘术,通过夜间缓慢输注配方奶和排出胃内空气,从而减少胃胀气对肺部通气的影响。


在会诊快结束时,孩子全英文和教授畅聊这个疾病未来可能的治疗方法,美联医邦的工作人员也全程陪同,直到凌晨才结束此次的视频。

令人动容的是,虽然孩子行走能力受到严重影响,上肢及呼吸肌群也有明显衰减,但面对恢复进展缓慢的现实,他依然保持乐观,努力自学英文,利用AI技术探索新的治疗思路,展现出超越常规患者的求生意志和智慧。



后记

会诊后,孩子给我们发来了感谢的信息,表示此次的会诊收获很大!

50a80a684ae31fa82ab6f2a6654b24c.jpg


罕见病患者的痛点及为何需要美国医疗支持


罕见病患者常面临诊断困难、治疗资源匮乏等挑战。由于病因复杂且个体差异大,国内大部分医院难以提供有效治疗,许多患者在多次就诊后仍未得到准确诊断或理想疗效。这些问题使患者的生活质量受到严重影响,病情进展缓慢往往意味着长期的身体和心理负担。

美国的医疗体系,特别是像美国国立卫生研究院(NIH)这样的顶级机构,拥有世界一流的专家和丰富的罕见病治疗经验。美国的先进治疗方法和创新药物为患者提供了更多选择,能够针对个体差异制定精准的治疗方案。通过美联医邦,患者无需亲自前往美国,就能借助远程会诊获得顶级专家的意见和前沿的治疗方案,大大提高治疗效率和成功率。

对于罕见病患者,赴美就医不仅是获取精准诊疗的途径,更是寻求新治疗希望的重要选择。


Your Options of Applying to U.S. Hospitals
申请美国医院:您的2个选择和流程

获取美国医疗服务有以下两种方式:

1. Direct Application to US Hospitals
直接向美国医院申请预约


如果你已经到达美国、拥有医疗保险且英语流利,或者英语能力较强并在美国有帮手,那么这种方法是可行的。但对大多数国际患者来说,这条路比较难。 


2. Using Medical Tourism Agencies
利用医疗服务中介机构

 这是国际患者更常见的选择。这些机构会协助从选择医生到预订翻译等一切事宜。他们通常提供:

 

·       协助选择合适的医院和医生

·       医疗签证协助

·       旅行和住宿预订

·       医疗记录整理

·       翻译服务

·      为患者申请医院最大医疗折扣(通常意味着几万甚至10几万的费用节省)


Why Medebound 
为什么Medebound值得选择?

平安、泰康、太平人寿等保险公司合作,其领导团队包括前纽约医学院院长哈佛医学院教授

Medebound与医院专家直接合作,提供透明且优惠的价格。我们9 年来为数千名国际患者提供服务,患者满意率高达 95%


fb03088e5defa9307b7d9544d87fa6a.jpg

How Medebound Saves You Money
美联医邦如何为您省钱?

1.   与医院谈判:我们经常从美国医院获得额外10%-30%的折扣。我们强大的关系网和直接联系将对您有利。

2.   巧妙借助远程医疗: 无需差旅费,即可获得专家意见。有时,您只需通过视频会诊就能做出明智的决定。

3.   定制套餐: 我们制定适合您需求和预算的计划,而不是昂贵的 “一刀切 ”式交易。您只需支付所需服务的费用。

4.   高效的流程:我们与名医直接联系意味着更快的预约和更少的等待时间,从而节省您长期逗留的费用。


本文作者寄语: Hello大家好,我是Emma, 国家级健康管理师,我在美联医邦从事海外医疗服务已经6+年了添加我微信Med_2021立即获取更多相关信息哦~相信我一定能有所帮助!❤️ 
image.png




美联医邦-图1-200K.jpg




美联医邦的服务:

凭借我们30年的医疗网络资源,您可以直接与美国医疗精英对话。在家中咨询疑难疾病的专家,轻松了解治疗方案。
如需赴美就医或获取海外最新药物,我们为您一站式安排。

  • 保险巨头信赖选择:平安保险、泰康人寿等总部签约的海外医疗机构
  • 数千患者已获得高质量医疗建议及创新疗法
  • 客户满意度95%,我们能约到很难约到的TOP 1%美国顶尖医生

服务优势

预约知名美国专家视频会诊,安排无忧出国看病行程,寻找全球新药新技术

我们的专属客服医学经理,为您免费咨询,最短时间获取预约优质医疗资源

Emma 王经理

医学客服经理/添加微信:med_2021

Kiki 圆经理

医学客服经理/添加微信:mede1917

我们的病人分享他们视频美中专家,赴美和获取新药的案例

阅读更多

联系我们

如果您和您的家人有任何医疗和新药需求,请欢迎随时联系我们。我们客服团队工作时间周一到周五早上9点到晚上8点,北京时间。

关于我们

Medebound美联医邦总部在纽约,联合创始人包括纽约医学院前院长Connolly博士和纽约哥伦比亚大学Liu博士。我们致力于帮助世界有疑难重疾患者对接到美国顶级医疗资源,我们有全美包括哈佛大学附属医院在内的美国顶级名医网络,专注于开展美国肿瘤罕见病名医视频咨询, 出国就医和美国最新药物路径。国内我们医疗网络也触及到排名前五医院。至今美联医邦已经签约中国保险集团总部包括中国平安,泰康,太平人寿等,服务覆盖数百万保险人群。

了解更多

Disclaimer 免责声明:
本文无意影响或改变您的主治医生提供的医疗服务。请不要在没有先咨询您的主治医疗服务提供者的情况下对您的治疗做出改变。本文不用于诊断或治疗疾病,也不影响治疗方案。美联医邦会尽最大努力编辑和更新本页面的信息,但是我们无法保证本页医药信息的精确性和完整性。

相关阅读 查看更多>
热线:400-616-2591
微信
提交咨询
Contact Now

立即咨询

?>">