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在世纪之交经历了无数次挫折之后，基因疗法正在治疗从神经肌肉疾病到癌症再到失明的各种疾病。 其中一些疗法已被证明可有效缓解疾病，但伴随着高昂的价格标签和其他可及性问题：即使人们知道存在针对他们的疾病的办法，即使他们能够负担得起或有保险公司来承担费用——从 40万美元到 200 万美元不等——他们可能无法前往为数不多的提供这种服务的学术中心。其他疗法可以缓解症状但不能消除病根。

“完全治愈患者显然会取得巨大成功，但在很多情况下，这还不是一个可以实现的目标，”华盛顿大学的神经学家和基因治疗研究员 Julie Crudele 说。尽管如此，即使是有限的进步也为持续的进步铺平了道路，她补充道，并指出她对杜氏肌营养不良症患者的研究：“在大多数这些临床试验中，我们学到了重要的东西。”

归功于这些新知识和坚定的科研进步，基因治疗研究人员现在可以指出越来越多的成功基因疗法。

血液疾病的精确编辑

基因治疗领域的一个新成员正受到特别密切的关注：使用称为 CRISPR 的系统进行体内基因编辑，自Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier于 2012 年发现它以来，该系统已成为最有前途的基因疗法之一——这是他们的一项壮举分享了2020年诺贝尔化学奖。一项旨在治疗镰状细胞病和一种密切相关的疾病（称为β地中海贫血）的小型临床试验的第一个结果于今年 6 月发表。

镰状细胞病影响全世界数百万人，并导致新月形红细胞的产生，这些红细胞比健康细胞更粘、更坚硬，这可能导致贫血和危及生命的健康危机。当不同的突变导致某人的身体产生较少的血红蛋白时，就会发生影响数百万人的β地中海贫血，血红蛋白是一种富含铁的蛋白质，可以让红细胞携带氧气。骨髓移植可能为那些可以找到匹配供体的人提供治疗，但其他治疗主要包括输血和治疗相关并发症的药物。

镰状细胞病和β地中海贫血都是由可遗传的单基因突变引起的，这使得它们成为基因编辑疗法的良好候选者。该方法称为 CRISPR-Cas9，使用来自细菌的 DNA 序列（成簇的规则间隔的短回文重复序列，或 CRISPR）和 CRISPR 相关酶（简称 Cas）来编辑患者的基因组。CRISPR 序列被转录到 RNA 上，该 RNA 定位和识别 DNA 序列来归咎于特定条件。当与 Cas9 一起包装时，转录的 RNA 定位目标序列，Cas9 将其从 DNA 中剪断，从而修复或停用有问题的基因。

在今年 6 月的一次会议上，Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 宣布了一项未发表的结果，该结果来自一项针对β地中海贫血和镰状细胞患者的临床试验，该患者接受了基于 CRISPR-Cas9 的疗法 CTX001 治疗。在这两种情况下，该疗法都不会关让目标基因失活，而是提供一种基因来促进健康胎儿血红蛋白的产生——这种基因通常在出生后不久就会失活。15 名 β 地中海贫血患者接受了 CTX001 治疗；三个月或更长时间后，所有 15 人的血红蛋白水平都迅速改善，不再需要输血。七名患有严重镰状细胞病的人接受了同样的治疗，他们都表现出血红蛋白水平升高，并且报告至少三个月没有剧烈疼痛。一年多后，这些改善在 5 名患有 β 地中海贫血的受试者和 2 名患有镰状细胞的受试者中持续存在。该试验正在进行中，患者仍在招募中。Vertex 的一位发言人表示，它希望总共招收 45 名患者，并最早在 2022 年申请美国批准。对于大多数患者而言，一次性使用 exa-cel 治疗可显着减轻镰状细胞和 β 地中海贫血的症状和负担

包括辉瑞、诺华和诺和诺德等实力雄厚的公司在内的几家公司正在努力开发治疗镰状细胞和β地中海贫血的新药。就在上个月，总部位于马萨诸塞州的 Bluebird bio 获得了 FDA 的基因疗法批准——另一种一次性的、持久的治疗方法——用于需要输血的严重 β 地中海贫血患者。Bluebird bio 也在开发一种镰状细胞基因疗法。

参考来源：

https://www.scientificamerican.com/article/four-success-stories-in-gene-therapy/

https://www.biopharmadive.com/news/vertex-crispr-approval-filings-sickle-thalassemia-gene-editing/632754/

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