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导读：什么是杜氏肌营养不良症(DMD)？DMD 是一种罕见的遗传性肌肉疾病，是由于缺乏一种称为抗肌营养不良蛋白的蛋白质引起的，这种蛋白质有助于保持肌肉细胞完整。那国际上DMD可以治愈吗？美国有治疗DMD的前沿疗法吗？美联医邦作为拥有9年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，本篇将为大家分享DMD的前沿新药疗法。

DMD 是肌营养不良症的四种病症之一。DMD 症状出现在儿童早期，通常在 2 至 3 岁之间。该疾病主要影响男孩，但在极少数情况下也会影响女孩。

插图将健康人的手臂肌肉与肌营养不良症患者较弱、萎缩的肌肉进行比较。 （Shutterstock）

DMD会影响肩部和上臂的肌肉以及臀部和承载的早期肌肉。这些缺陷导致难以从地板上站起来、爬楼梯、保持平衡和举起手臂。

瓦莫洛龙是一种皮质类固醇。Vamorolone (AGAMREE ® ) 是一种口服、选择性、解离性皮质类固醇，由 ReveraGen BioPharma 和 Santhera Pharmaceuticals 开发，用于治疗肌营养不良症患者。

瓦莫洛龙于2023 年 10 月在美国获批用于治疗 2 岁及以上的杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者，并于 2023 年 10 月在欧盟获得了用于治疗 4 岁及以上的 DMD 患者的积极意见。

瓦莫洛龙是作为皮质类固醇（也称为糖皮质激素）的替代品而开发的，皮质类固醇通常用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD)，因为它们可以减少肌肉炎症并保持肌肉力量。美国FDA 已批准 Santhera Pharmaceuticals 的在研药物瓦莫洛龙 Vamorolone（现已上市为 Agamree）口服混悬液 40 mg/mL，用于治疗 2 岁及以上杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者。该疗法是一种一流的解离类固醇，旨在保留皮质类固醇的抗炎活性，同时减少有害的不良事件（AE）。

在临床研究中，瓦莫洛龙治疗诱导早晨皮质醇水平的剂量依赖性降低，以及白细胞和淋巴细胞计数的剂量依赖性增加。

作用机制：瓦莫洛龙是一种合成皮质类固醇，作为糖皮质激素受体的激动剂以发挥抗炎和免疫抑制作用。它也是盐皮质激素受体的拮抗剂。瓦莫洛龙对DMD患者发挥治疗作用的确切机制尚不清楚。

用法用量：瓦莫洛龙的推荐剂量为6 mg/kg，每日口服一次，最好随餐服用，体重超过50 kg的患者每日最大剂量为300 mg。

一些患者可能对每天2毫克/千克的剂量有反应。根据个人耐受性，剂量可根据需要滴定至2毫克/千克/天。

副作用：最常见的不良反应(瓦莫洛龙> 10%，高于安慰剂)是类cushingoid特征、精神障碍、呕吐、体重增加和维生素D缺乏。

药效学：在临床研究中，瓦莫洛龙治疗诱导早晨皮质醇水平的剂量依赖性降低，以及白细胞和淋巴细胞计数的剂量依赖性增加。

作用机制：瓦莫洛龙是一种合成皮质类固醇，作为糖皮质激素受体的激动剂以发挥抗炎和免疫抑制作用。它也是盐皮质激素受体的拮抗剂。瓦莫洛龙对DMD患者发挥治疗作用的确切机制尚不清楚。

用法用量：瓦莫洛龙的推荐剂量为6 mg/kg，每日口服一次，最好随餐服用，体重超过50 kg的患者每日最大剂量为300 mg。

一些患者可能对每天2毫克/千克的剂量有反应。根据个人耐受性，剂量可根据需要滴定至2毫克/千克/天。

副作用：最常见的不良反应(瓦莫洛龙> 10%，高于安慰剂)是类cushingoid特征、精神障碍、呕吐、体重增加和维生素D缺乏。

口服剂型（混悬剂）对于杜氏肌营养不良症 (DMD)：

成人和 2 岁及以上儿童——剂量取决于体重，并且必须由您的医生确定。剂量通常为每公斤（kg）体重6毫克（mg），每天一次。您的医生可能会根据需要和耐受性调整您的剂量。但对于体重超过50公斤的患者，剂量通常不超过300毫克/天。

2 岁以下儿童——用途和剂量必须由他的医生决定。

皮质类固醇是与天然激素皮质醇有关的高效抗炎药。皮质醇衍生物作为关节炎治疗剂的发现导致 1950 年诺贝尔奖授予 Drs. 爱德华·卡尔文·肯德尔 (Edward Calvin Kendall)、塔德乌斯·赖希斯坦 (Tadeus Reichstein) 和菲利普·肖瓦尔特·亨奇 (Philip Showalter Hench) “因他们在肾上腺皮质激素、其结构和生物效应方面的发现”。皮质类固醇的长期治疗虽然有效，但伴随着安全问题，特别是骨质疏松（骨质减少）。这导致人们花了 70 多年的时间寻找更安全的替代品。

瓦莫洛龙通过从皮质类固醇主链（11β位置）去除单个氧部分来提高安全性。这将瓦莫洛龙与皮质类固醇类的所有其他成员区分开来，并且瓦莫洛龙显示出以下独特的特性：

糖皮质激素受体结合位点的丢失，改变了辅激活剂/辅阻遏物的结合结构域，导致辅激活剂的相对丢失和辅阻遏物结合的增加。这反过来导致瓦莫洛龙对基因转录（反式激活）的正向调节较少，而对基因转录（反式抑制）的负向调节较多——后者与抗炎活性相关。

瓦莫龙不再是所有其他皮质类固醇的关键调节酶、11β-羟基类固醇脱氢酶 1 和 11β-羟基类固醇脱氢酶 2 (HSD11B1、HSD11B2) 的底物 。因此，瓦莫龙不会像其他皮质类固醇那样在全身或局部炎症部位从前药转化为药物。

参考文献：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38103149/

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来自美联医邦的一段话

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