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导读：本次案例的患者是7岁男孩，目前被诊断为脑干胶质瘤。美联医邦为其联系了美国儿童医院（美国国家儿童医院）神经肿瘤学家肿瘤科主任。进行了长达60多分钟的视频会诊，评估了患者质子治疗的结果，探讨了下一步的治疗方案和基因检测，以及后续适合患者参加的临床试验，为患者提供了未来治疗规划的重要建议和支持。

患者：李先生（化名）

年龄：7岁

主要诉求：2024年2月17日，患儿摔伤头部，后出现头晕乏力，口角歪斜。2024年2月28日MR报告：脑干占位，弥漫中线胶质瘤可能；2月29日，他进行了立体定向脑活检术，病理报告：弥漫性中线胶质瘤H3K27变异型（WHO4级）。基因报告：H3F3A K27M(K28M)和TP53突变，目前担心肿瘤仍有进展。寻得美国权威专家全面和专业的医疗意见，以指导他们的治疗决策。

国内治疗医院：复旦大学附属儿科医院、河北一洲肿瘤医院

国内诊断：脑干胶质瘤

美国远程会诊专家：美国国家儿童医院神经肿瘤学家肿瘤科主任

会诊意见：教授表示对患者的质子治疗是正确的，现在患者的情况在好转。现在要尽快停用类固醇和奥美拉挫，多补充营养，同时进行积极的物理治疗和语言治疗。下一步需要做胚系检测和融合测试，根据检测结果进行相对应的治疗。针对临床试验，教授提供了5个临床试验，病针对每个临床进行详细的解说。

弥漫性中线胶质瘤（DIPG）是一种侵袭性脑肿瘤，形成于脑底部。DIPG始于脑干中一个被称为脑桥的区域。脑桥控制着至关重要的生命功能，包括平衡、呼吸、膀胱控制、心率和血压。控制视力、听觉、言语、吞咽和运动的神经也穿过脑的这一部分。DIPG很难治疗。大多数儿童在诊断后存活时间不超过2年。目前，DIPG的主要治疗是放射治疗。虽然放疗暂时改善了大多数患者的症状，但它并不能治愈。家属可能会考虑参与检测新型治疗的临床试验，以观察其是否可改善结局

案例简述：

李先生（化名），7岁，目前被诊断为：脑干胶质瘤。2024年2月 17 日，患儿摔伤头部，后出现头晕乏力，口角歪斜。2024年2月28日MR报告：脑干占位，弥漫中线胶质瘤可能；2月29日，他进行了立体定向脑活检术，病理报告：弥漫性中线胶质瘤H3K27变异型（WHO 4级）。基因报告：H3F3A K27M(K28M)和TP53突变。

在初步评估了患者病情后，我们快速启动服务，推荐了美国国家儿童医院神经肿瘤学家肿瘤科主任，为患者提供二诊服务。

Eugene (Gene) Hwang医学博士是华盛顿特区儿童国家医院肿瘤科主任，他也是国家儿童医院儿科神经肿瘤团队的成员，专注于治疗患有脑肿瘤的儿童。Dr.Hwang开发并领导了许多新颖的早期治疗临床试验，重点是免疫治疗试验，他还领导了重点关注基因治疗和新的靶向药物的试验。Dr.Hwang是儿科脑肿瘤联盟的现场首席研究员，也是免疫治疗工作组的联合主席。他在多个大型基金会的拨款审查委员会和科学顾问委员会任职。对于每位患者，Dr.Hwang都会仔细考虑最佳的治疗选择，尝试新的、最先进的治疗方法以及现有的最佳疗法。 Dr.Hwang不仅致力于寻找癌症的治疗方法，还致力于使当前的治疗方法对儿童尽可能安全：“我们经常专注于治愈儿童-这是首要目标，但我们也需要注意这些治疗的毒性，以及治疗后孩子们的生活质量如何。”Dr.Hwang参与了多项国际努力，研究如何最好地减轻治疗副作用。

与此同时，Dr.Hwang确保利用国家儿童医院的多学科团队方法，尽一切努力来对抗癌症治疗的疼痛、头晕、疲劳和其他常见副作用。Dr.Hwang也是相关神经肿瘤方面顶级名医，卡思克鲁力*前列专家。

国家儿童医院（Children's National Hospital）（前称国家儿童卫生系统、特区儿童医院、国家儿童医学中心）是美国华盛顿特区一所拥有303张病床的儿童医院，也是华盛顿特区唯一一所儿童医院。国家儿童医院不是任何机构的附属医院，而是一个独立医疗院所，由非营利组织营运；但与华盛顿医学中心、国家复健中心（National Rehabilitation Center）与华盛顿退伍事务医学中心（DC Veterans Affairs Medical Center）共用院区，且是乔治华盛顿大学医学院、霍华德大学医学院的教学医院。

国家儿童医院被美国新闻与世界报道评为美国最好的儿科医院之一。

视频会诊图片

会诊前，主任教授详细得看了患者的病史和影像，评估了患者的情况，认为质子治疗是正确的，也接受了活检，这有助于我们了解肿瘤的性质。核磁共振扫描显示大脑没有受压，目前患者的情况在好转

关于患者目前的治疗评估：

在这次60多分钟的远程会诊中，主任教授与患者家属进行了一个深度的交流，期间还跟患者进行互动，鼓励小朋友要坚强，一切都会好起来的。教授告诉患者家属，一开始患者确实有一些问题，例如脑干肿胀，头部受压。随着质子治疗的持续，现在的情况是好转的，是积极的。现在首先是尽快停用类固醇，类固醇现在可能削弱了他腿部的肌肉，这是长期使用类固醇的副作用。一旦类固醇停止，也能停用奥美拉唑。此外，帮助他补充营养，让他摄入更多热量。同时建议进行积极的物理治疗和语言治疗，来帮助他协调身体、吞咽和说话。

另外，教授还建议做一个脊椎核磁共振，因为偶尔会有肿瘤扩散到脊椎。对于一些孩子来说，辐射会引起炎症，如果发生这种情况，可以给他一种叫Avastin（贝伐珠单抗）的药可以帮助他度过难关。放疗时出现脑积水也有可能的，但辐射是暂时性的。随着放射治疗的继续他的病情会逐渐好转，脑积水通常会自行好转的。如果脑积水使他病情加重，可能需要进行VP分流来排出液体。他现在肯定不需要做分流术。如果他病得更重，可能需要暂时增加一点类固醇。

针对患者下一步基因检测：

他的肿瘤具有DIPG的特征，这种突变称为H3K27M突变。肿瘤里有几个变化需要进一步做胚系检测。胚系测试只是一种血液测试。与常见的DIPG相比，他的肿瘤有更多的突变。其中两个突变，如果他的身体携带，就会诊断出他具有癌症易感性。如果他的身体容易患上癌症，那么他可能会对免疫疗法产生反应，可以使用免疫检查点抑制剂，例如nivolumab（Opdivo，纳武单抗）或pembrolizumab（Keytruda，帕博利珠单抗）。对于那些有癌症倾向的孩子，这些药物可以让肿瘤停止生长和缩小。

另一检测是融合测试。融合测试必须在剩下的肿瘤组织上进行。肿瘤上的一种染色叫做PAN-TRK，它部分呈阳性。所以它实际上需要另一个基因测试来确认。如果NTRK阳性，那么可以用larotrectonib（拉罗替尼）或entrectinib（恩曲替尼）；如果PDGFRA/B阳性，可以用erdafitinib（厄达替尼）；如果EGFR阳性，可以用osimertinib（奥西替尼）。教授认为可以将这些方法结合起来，这取决于测试结果。

这些药物都已上市。由于现在还有一些时间，教授不建议在放疗后至少一个月才开始治疗，可以做这些检查来看看是否有选择。

针对患者情况的临床试验：

①PNOC022：用一种名为ONC 201 的药物联合paxalisib。它现在还没有开放，但应该会在未来几个月内开放。临床试验完成前我们永远不知道临床试验的效果如何，教授很直白告诉患者家属不建议大老远跑到美国去参加这个未知的临床试验。

②PBTC060（SurVaxM疫苗）：这个试验还没有对DIPG患者开放，预计在接下来的6到8周内开放。如果患者符合条件，患者家属对疫苗感兴趣，教授可以协助帮助患者安排在预约队伍中，研究一旦开始就给患者安排位置。

③ReMIND：这是一个T细胞试验，用于治疗新诊断的DIPG患儿。国家儿童医院是唯一使用这种疗法的医院。医生会从患者身上抽取一些血液并制造T细胞来对抗DIPG。该试验仍然在安全测试阶段，这是试验的第一阶段，但已经治疗了大约10名DIPG患儿以及大约35名非DIPG 患儿。

④国家儿童医院还有两项试验专门针对患有DIPG的儿童，分别是SDT201和BT005。也是目前世界上使用低频超 LiFU（low intensity ultrasound）的两家医院之一。

最后，针对临床试验治疗，教授也告诉患者家属大多数这些试验是自费的，除非有美国的医疗保险，而且费用很贵。如果对临床试验感兴趣，教授会让团队发送预算估计，做好准备之后可以随时联系教授安排。

会诊结束后，家属表达了对教授和我们美联医邦的衷心感谢，对于患者下一步的治疗有了明确的安排，对患者后续的治疗也更有信心了。 

癌症治疗是一场漫长的战斗，愿世界无疾无痛，愿DIPG早日被人类攻克，让这些可怜的患儿重获新生。医疗无国界，我们希望这篇文章能够给深受癌症困扰的患者多一些启发。有机会可以早日对接上世界顶尖的医疗资源，争取到更多的生命质量机会。

来自美联医邦的一段话

在选择最好的肿瘤科医院时，无需盲目赴美、美联医邦可为您提供远程视频二诊的选择，以便您能够得到更便捷和高效的先进精神科医疗服务。通过远程视频二诊，无需长途跋涉，节省时间和精力，与美国神经科权威医生进行面对面的交流，详细讨论您的病情和症状，以及获取精确的诊断和治疗建议。为了确保了您的隐私和安全。您的个人信息和病情资料将得到保护，只有授权的医疗专业人员才能访问和处理。