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导读：Leber先天性黑朦病是一种主要影响视网膜的眼部疾病，患有这种疾病的人通常从婴儿期开始就有严重的视力障碍。那美国是如何Leber先天性黑朦病的呢？可以治愈吗？美联医邦作为拥有9年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，本篇为大家分享美国治疗Leber先天性黑朦病的前沿疗法。同时分享我们协助国内患者参与美国视频会诊/赴美治疗的案例

由Mass Eye and Ear领导的1/2期试验包括14名参与者，发现这种首创的实验性治疗是安全有效的

①BRILLIANCE试验结果显示，在14名接受治疗的参与者中，有11名在视力和生活质量方面有所改善。

②基于CRISPR的疗法被发现是安全的，没有剂量限制性毒性的报道。

③Mass Eye and Ear研究人员表示，他们的研究结果支持CRISPR疗法对遗传性视网膜疾病的持续研究和临床试验。

BRILLIANCE试验

该试验的所有14名参与者都患有遗传性视网膜疾病Leber先天性黑朦（LCA），这是儿童视力丧失的最常见原因之一。LCA 与中心体蛋白 290 （CEP290） 基因突变有关。

在这项试验中，目标是注射一种CRISPR药物，该药物可以到达视网膜并恢复关键基因和蛋白质的功能，使光敏细胞能够在LCA患者中正常工作。所有 14 名试验参与者，包括 12 名成人（17 至 63 岁）和两名儿童（10 岁和 14 岁），都接受了单次注射旨在修复一只眼睛 CEP290 的 EDIT-101 基因编辑药物。

该试验包括第一位直接在体内接受基于CRISPR的研究药物的患者，主要关注安全性，并对疗效进行二次分析。

没有报告严重的治疗或与手术相关的不良事件，也没有任何剂量限制性毒性。对于疗效，研究人员研究了四项指标：最佳矫正视力（BCVA）;暗适应全场刺激测试 （FST）、视觉功能导航（VNC，通过完成的迷宫参与者来测量）和视觉相关的生活质量。

11名受试者在至少一项结果中表现出改善，而6名受试者在两项或多项结果中表现出改善。四名受试者的BCVA有临床意义的改善。如FST所示，六名受试者在视锥介导的视力方面经历了有意义的改善，其中五名受试者在其他三个结局中的至少一个方面有所改善。锥形感光器用于日间和中心视觉。

“BRILLIANCE试验的结果为开发遗传性视网膜疾病的新药和创新药物提供了概念证明和重要经验。我们已经证明，我们可以安全地将基于CRISPR的基因编辑疗法输送到视网膜，并具有临床意义的结果，“Editas Medicine首席医学官Baisong Mei博士说。

探索CRISPR作为遗传性视网膜疾病的治疗方法

CEP290基因突变是儿童时期遗传性视网膜失明的主要原因。这些突变导致视网膜中的视杆和视锥光感受器功能不正常，随着时间的推移，会导致不可逆转的视力丧失。皮尔斯将其比作发动机故障的一小部分，最终导致整个发动机摇摇欲坠。

CRISPR-Cas9 是一种基因编辑工具包，可充当GPS引导的剪刀，切割突变基因组的一部分以留下功能基因。对于遗传性失明，目标是注射CRISPR到达眼睛的视网膜，以恢复产生负责光敏细胞的基因和蛋白质的能力。CRISPR作为一系列严重疑难杂症的治疗方法的前景是巨大的，但这项技术仍然非常新。到目前为止，全世界只有大约250人接受了任何一种基于CRISPR的实验性疗法

CEP290 基因比传统的腺相关病毒（AAV）载体基因疗法（包括 FDA 批准用于不同类型的遗传性视力丧失）所能适应的基因更大。基因组编辑公司Editas Medicine于2014年开始探索如何应对CEP290突变，进行临床前研究，以确定像CRISPR-Cas9这样的基因编辑方法是否可行，以靶向这些大基因突变。这项工作导致了 2019 年年中开始的 BRILLIANCE 试验。

第一位在体内接受CRISPR治疗的患者在俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的凯西眼科研究所进行，由医学博士Mark Pennesi领导。

“这项试验表明，CRISPR基因编辑在治疗遗传性视网膜变性方面具有令人兴奋的潜力，”美国看病专家Pennesi说。“对于医生来说，没有什么比听到患者描述他们的视力在治疗后如何改善更有意义的了。我们的一位试验参与者分享了几个例子，包括在放错地方后能够找到他们的手机，以及通过看到它的小灯知道他们的咖啡机正在工作。虽然这些类型的任务对视力正常的人来说似乎微不足道，但这种改善会对视力低下的人的生活质量产生巨大影响。

2020 年 9 月，在 COVID-19 大流行造成延误后，第二名患者在 Mass Eye and Ear 接受治疗。其他参与者在其他三个试验地点接受治疗：费城儿童医院 （CHOP） 和宾夕法尼亚大学医院的 Bascom Palmer 眼科研究所、WK Kellogg 眼科中心和 Scheie 眼科研究所。2名成人接受低剂量治疗，5名成人接受中剂量治疗，另外5名成人接受高剂量治疗。两个孩子，在 CHOP 的领导下接受治疗Tomas S. Aleman，医学博士，接受了中剂量治疗。

“我们的患者是第一批接受基因编辑治疗的先天性失明儿童，这显着改善了他们的白天视力。我们希望这项研究将为治疗患有类似疾病的年幼儿童和进一步改善视力铺平道路，“宾夕法尼亚大学医学院眼科研究教授Irene Heinz-Given和John LaPorte眼科研究教授Aleman说。“这项试验代表了治疗遗传疾病的一个里程碑，特别是遗传性失明，当传统的基因治疗形式（如基因增强）不是一种选择时，它提供了一种重要的替代疗法。

参与者每三个月接受一次监测，持续一年，然后减少随访频率，持续两年。在访问时，他们将接受一系列血清和视力测试，以检查安全性和有效性结果测量。

2022年11月，Editas暂停了BRILLIANCE试验的招募，以寻找另一位商业合作者来推进研究。研究人员希望未来的研究能够检查理想剂量，阐明治疗效果在某些年龄组中是否更明显，并且可以包括精细的终点，以衡量改善锥体功能对日常生活活动的影响。

文章来源：https://www.masseyeandear.org/news/press-releases/2024/05/crispr-gene-editing-improves-vision-for-people-with-inherited-blindness

来自美联医邦的一段话

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