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导读：本次案例是58岁患者，他的爱人和女儿们四处为患者寻找名医咨询。经过深入的沟通联系，美联医邦凭借9年的出国看病服务经验，为其联系了美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的血液科权威专家。进行了长达50多分钟的视频会诊，评估了患者目前的疾病情况，探讨了下一步的治疗方案和监测指标，为患者提供了未来治疗规划的重要建议和支持。

患者：卢先生（化名）

年龄：58岁

主要诉求：担心病情进一步发展，以及日本专家的治疗方案不适合患者，寻得美国权威专家全面和专业的医疗意见，以指导他们的治疗决策。

国内诊断：慢性骨髓增生性疾病

美国远程会诊专家：美国纪念斯隆-凯特琳血液科权威专家

会诊意见：教授表示日本专家推荐使用4种药物的治疗方案，在美国并不是常规的治疗方法，而且这样的用药方案正处于临床试验阶段。鉴于患者目前的情况，并不需要同时使用4种药物进行治疗，并针对性推荐了2种药物，选择其中一种药物进行治疗即可。

慢性骨髓增生病，即慢性骨髓增殖性疾病（MPD、CMPD），已经统称为骨髓增殖性肿瘤（MPN），是指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖所致的一组造血系统肿瘤性疾病。临床上表现为一种或多种血细胞质和量的异常，伴肝、脾或淋巴结肿大。经典MPN包括BCR-ABL融合基因阳性的慢性髓细胞白血病（CML）和BCR-ABL融合基因阴性的真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。

案例简述：

卢先生（化名），58岁，2007年，患者出现血小板升高约 700*10^9/L，被诊断为原发性血小板增多症JAK2V617f（+）。行中医治疗，之后血小板逐渐恢复正常。2024年3月12日，体检显示脾脏肿大。2024年3月26日，骨髓报告：粒系比例增加，红系比例降低，骨髓巨核系增殖，外周血中偶见原始细胞。骨髓病理学：形态学与骨髓增生性肿瘤一致。基因检测显示JAK2、EPHA7、ZRSR2和NF1突变。

在初步评估了患者病情后，我们快速启动服务，预约了美国纪念斯隆-凯特琳血液科权威专家，为患者提供二诊服务。

专家推荐：

Michael J. Mauro,MD 迈克尔 J 毛罗,医学博士

纪念斯隆-凯特琳血液科专家

擅长：慢性粒细胞白血病 骨髓纤维化 红细胞增多症 血小板增多症、其他骨髓增生性疾病

医生介绍：

Dr.Mauro是一名获得委员会认证的血液学家。他的临床专长是治疗慢性粒细胞白血病（CML）以及其他骨髓增生性疾病的患者，包括骨髓纤维化、红细胞增多症和血小板增多症以及不太常见的疾病，例如嗜酸性粒细胞和肥大细胞疾病。Dr.Mauro的患者护理理念是提供有关诊断的深入解释，并与患者及其转诊提供者建立积极的合作伙伴关系，以根据 Dr.Mauro治疗的疾病的慢性性质进行个性化决策和监测。

在加入纪念斯隆凯特琳之前，Dr.Mauro在俄勒冈健康与科学大学任教了13年。在那里，他指导了CML临床试验项目，并参与了从伊马替尼（格列卫）开始的CML靶向治疗的早期开发和前哨临床研究。在曼哈顿的纽约长老会医院/威尔康奈尔医学院完成了住院医师和奖学金培训。

骨髓增生性肿瘤（MPN）的治疗，尤其是CML，在过去15年中取得了前所未有的进展。许多靶向“激酶抑制剂”疗法的开发和批准导致了长期治疗成功的实现和CML的潜在功能治愈，并在其他 MPN 中发现了治疗靶点。鉴于MPN的一系列选择和新方法的潜力，从诊断开始，谨慎的决策非常重要。Dr.Mauro也是卡思克鲁力*排名前五的专家。

纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center） 

纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上历史最悠久、规模最大的私立癌症中心。百年来，它一直致力于病人护理、研究创新，以及更好的理解、诊断和治疗癌症。作为美国最好的癌症中心之一，它也是美国最好的血液/肿瘤中心，纪念斯隆-凯特琳癌症中心是美国41个被美国国家癌症研究院指定的综合癌症中心之一。 纪念斯隆-凯特琳癌症中心一个世纪以来专注于癌症，医院的医生在诊断和治疗各种癌症方面有着无与伦比的技能，并且利用最先进、最具创新性的方法增加了治愈的可能性。医生和研究人员之前的密切合作使新药和治疗方法能更快的投入临床使用，为患者提供先进的治疗技术。

2014年，纪念斯隆-凯特琳癌症中心在全美癌症专科排名第一。

纪念斯隆-凯特琳癌症中心远程会诊过程：

在美联医邦工作人员的帮助下，卢先生决定进行一次远程咨询。纪念斯隆凯特琳癌症中心的血液科专家为其提供了详细的会诊意见。

会诊过程会诊结果及意义：

当前日本专家的治疗方案：MSKCC血液专家明确告知当前日本专家的治疗方案，在美国并没有审批上市，不是常规的治疗方案

新的治疗方案：标准和最佳治疗方法是单独启动JAK抑制剂治疗，并推荐了2款适合患者的药物，选择其中一种进行使用。同时，针对JAK2突变阳性的原发性血小板增多症的诊断，建议继续服用或开始服用小剂量阿司匹林。另外，可考虑补充促红细胞生成素

监测指标建议：连续的脾脏成像，重复分子研究（基因检测），重复BMBX评估

未来可考虑的联合治疗：比较有前景的联合疗法包括来自 MANIFEST-2 3期研究的Pelabresib（研究性BET抑制剂）

另外，教授还提到了关于纪念斯隆凯特琳癌症中心多个临床研究的推荐：包括与以下药物的联合治疗或单药治疗：PIM激酶抑制剂（TP3654）、CDK4/6 抑制剂、Selinexor（XPO1 抑制剂）、DISC0974（肝素调节剂）

会诊结束后，家属对教授的专业性很认可，并表达了对教授的衷心感谢。对于患者下一步的治疗有了明确的安排，对患者后续的治疗也更有信心了。

来自美联医邦的一段话

在选择最好的血液疾病医院时，无需盲目赴美、美联医邦可为您提供远程视频二诊的选择，以便您能够得到更便捷和高效的先进医疗服务。通过远程视频二诊，无需长途跋涉，节省时间和精力，与美国血液疾病权威医生进行面对面的交流，详细讨论您的病情和症状，以及获取精确的诊断和治疗建议。为了确保了您的隐私和安全。您的个人信息和病情资料将得到保护，只有授权的医疗专业人员才能访问和处理。