【案例】泰国DMD患儿三次会诊后，赴美求医寻求新药希望！-美联医邦

【案例】泰国DMD患儿三次会诊后，赴美求医寻求新药希望！

创建日期 : 2024-10-18

文章类型: 部分真实案例

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导读：杜氏肌营养不良症（DMD）被广泛认为是医学界的一大难题，许多家庭都在问：美国真的能治愈DMD吗？最新的治疗药物和方法又是什么？这些问题是每位DMD患者及其家属最为关心的。美联医邦，作为一家拥有9年丰富出国看病经验的高端医疗咨询机构，成功协助了一位来自泰国的DMD患儿，联系到美国UCLA罕见病领域的顶级专家获取了最新治疗方案，在半年内，通过3次远程会诊，我们最终帮助这个家庭踏上了前往美国寻求新药的旅程。

杜氏肌营养不良（下文简称DMD），是一种严重的X染色体隐性单基因遗传病，表现为近端肢体肌无力，病因是肌肉细胞中dystrophin蛋白的缺失。DMD主要发病于男性儿童，患者一般在3-5岁首次出现症状，包括肌肉炎症、纤维化、运动能力下降等，如不进行治疗多数患者在20岁之前将失去独立行走能力，30岁之前死亡。死因多为心肌和膈肌（呼吸肌）的衰竭。

孩子突然被诊断出DMD，在困境中寻找希望

6岁孩子在父母身旁天真烂漫，嬉笑撒娇的场景，是幸福的具象化。然而，2023年12月，孩子在日常生活中频繁摔倒，令父母心急如焚。经过检查，孩子的肌酸激酶水平高达20081 U/L，显示出严重的肌肉损伤。基因检测报告确认抗肌萎缩蛋白基因外显子5-29发生缺失，进一步确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）。随即，这对来自泰国的华人父母开始查阅大量的资料，随着对DMD疾病的了解，他们的心渐渐沉了下去。这时候，泰国的医生已经没有更好的方案了，于是这对父母将目光转向了世界上医疗最先进的国家——美国。

找到美联医邦的时候，孩子妈妈告诉我们，虽然目前患儿仍能勉强步行，但小腿肌肉明显肥大，跑步和上下楼梯的速度明显减慢。这种不断恶化的状况让父母倍感忧虑，他们深知孩子的活动能力可能会逐渐丧失。

面对这种情况，父母的焦虑愈发加剧。他们时常陷入对未来的思考：如果孩子的病情持续恶化，是否会失去独立行走的能力？是否有可能找到更有效的治疗方案？

希望之路：半年三次会诊的艰辛与收获

如果直接带着孩子赴美，路途遥远多有不便。我们的医学顾问在了解到孩子父母的具体情况后，推荐了美国加州大学洛杉矶分校（University of California, Los Angeles），擅长儿科领域且专攻人类遗传学教授兼副主席以及精神病学的遗传学家，Stanley F. Nelson教授。孩子妈妈在查阅大量翔实资料后，更加认可Nelson教授在DMD领域的权威性。并与我们约定尽快开展会诊。

DMD病程长，病情判断复杂，初次面临挑战的患儿父母心里不踏实，期待能得到Dr.Nelson教授的持续支持，并提前预定了教授3次远程咨询会议。

Dr.Nelson一直对基因组学在癌症生物学和常见人类疾病中的技术开发和应用感兴趣，活跃的研究领域包括自闭症、多动症、眩晕和脑癌。他开发并领导了加州大学洛杉矶分校校园的第一个基因组学核心（加州大学洛杉矶分校 DNA微阵列设施）。他领导了 NIH 神经科学蓝图的全基因组表达阵列分析。 2011 年，他与病理学和儿科团队一起实施了用于临床目的的全外显子组测序。2007 年，他与 Drs. Miceli 一起成立了杜氏肌营养不良症中心。截止到现在， Miceli 和 Spencer 已发展成为一个独特的中心，提供协调的患者护理、临床试验、转化和基础研究以及校园教育机会。

加州大学洛杉矶分校医疗中心是世界上最全面、最先进的医疗保健系统之一。我们的使命是提供最先进的患者护理，产生导致新治疗和诊断的研究发现，并培训下一代医疗保健专业人员。加州大学洛杉矶分校医院系统和加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院每天都在努力成为制定卓越标准的领导者。加州大学洛杉矶分校健康中心医院连续 34 年在《美国新闻与世界报道》国家荣誉榜上占有一席之地，这一殊荣是为少数在多个医学专业提供最高质量护理的医院而保留的。 2023 年，《美国新闻与世界报道》将 UCLA Health 在加州和洛杉矶排名第一。

第一次会诊：

2024年5月17日，DMD患儿的父母与Nelson教授进行了第一次沟通，会诊前孩子母亲做足了功课，全程英文与教授双向高能输出，过程中提了许多专业且有针对性的问题。

Dr.Neleson开门见山地指出，孩子的DMD诊断是正确的，但并非100%遵循典型的组织，建议1）再做一次肌肉活检，以确认是否有抗萎缩蛋白。2）针对孩子目前的用药方案，教授推荐了一种更加温和的激素Vamorolone，这可能对孩子会更好。3）教授还分享了一些目前美国已经开展的基因疗法，物理疗法和美国FDA即将批准的新药DUVYZAT™ （目前还未上市，预计秋季才能售卖），其药物价格还需要等到制药公司量产后再和药房谈判。

会诊后：患儿父母在结束沟通后，想办法在泰国购买到了V药，即温和激素Vamorolone，两瓶新药90万泰铢，也就是人民币17万左右。

第二次会诊：

会诊结束后一个月，也就是2024年6月14日，我们协助患儿父母开启了第二次咨询。

此时DMD患儿母亲已经萌生了想要去美国做活检的想法，这次咨询的主要目的是想了解V药是否会影响肌活检的结果，V药使用的注意事项以及赴美做肌肉活检的步骤。

教授在会诊过程中做了详细的解答，告知V药不会影响活检结果，在保持肌肉有效性的同时，副作用也更少，并强调了患儿不能突然停药。Dr.Neleson细致分享了肌活检的步骤，需要在患儿腿部进行局部麻醉，做一约2mm的小切口，UCLA已经有400多次的活检经验，非常安全。

在对肌肉活检的必要性做了详细解释后，患儿父母和Dr.Nelson初步把活检时间约在2024年12月。

第三次会诊：

在照护孩子的日常起居中，患儿的父母面临着持续的挑战，比如孩子是否应该攀爬，发烧应该如何用药，孩子是否需要补钙？随着Duvyzat新药的上市，他们迫不及待地开启了第三次线上会诊。2024年9月4日，Dr. Nelson如约而至。孩子的父母还期待了解，如果孩子开始使用Duvyzat，是否仍需服用V药，并与教授讨论了新药的使用时间、费用以及所需检查。

教授表示，两种药物具有不同的作用机制，可以联合使用。了解到父母没有保险，无法承担昂贵的新药费用后，教授表示愿意协助向药厂申请赠药，以减轻这个家庭的经济负担。教授建议孩子平时多补钙，除了牛奶外，还应服用钙剂；在发烧时尽量使用泰诺，并减少攀爬等运动，以避免肌肉受伤。这次会诊还提前安排了赴美就医的看诊时间，并告知，这次他们赴美可以获取3个月的药量，后续可通过查血不断地监控指标，来调节药物的用量。

带孩子赴美，新药的曙光

在3次会诊后，终于定下了去美国UCLA面诊Dr.Nelson的时间，10月9日，美国同事在加州成功接机DMD患儿和他的父母，听同事说，孩子天真可爱，新奇雀跃地到处打量这个陌生的国家。接机车辆我们准备了宽敞舒适的奥迪SUV 在出关过程中，同事耐心地等待了个小时才接到客户，并主动帮助搬运行李，确保他们顺利抵达安顿的住宿地址后才离开。