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导读：本案例讲述了一位56岁的罕见化生性乳腺癌患者，为了寻求最佳治疗方案，选择了与美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）的顶尖专家进行远程会诊的经历。化生性乳腺癌作为一种罕见且治疗难度较大的乳腺癌类型，给患者的治疗带来了诸多挑战。为了获取更专业的治疗建议，她决定借助拥有9年海外看病服务经验的美联医邦的国际医疗资源，与MSKCC的专家进行深入的交流，获得了多组合的治疗方案，可能入组的临床试验和未来的监测计划。

一、患者概况

患者：郑女士（化名）
年龄：56岁
主要诉求：右侧乳腺癌术后，又确诊了左侧化生性乳腺癌，因此希望寻求针对化生性乳腺癌的最佳治疗方案和防复发手段
国内治疗医院：上海复旦大学附属肿瘤医院
国内诊断：左侧乳房浸润性癌（cT2N1M0IIB期）；右乳腺癌术后复发；左侧乳房化生性癌（癌肉瘤）
美国远程会诊专家：纪念斯隆·凯特琳医院（MSKCC）罕见乳腺癌项目主任；三阴性乳腺癌临床研究项目联合科室主任
会诊意见：MSKCC教授在仔细询问及查看了患者病史之后，提供了针对其化生性乳腺癌的新型抗体偶联药物用药方案和临床试验推荐，并强调了后续严格监测的重要性，以期降低复发风险并提高生活质量。

化生性乳腺癌是一种极为罕见的乳腺癌亚型，其发病率仅占乳腺癌总数的1%至2%。其细胞形态异常多样，不仅与典型的乳腺细胞或常见的乳腺癌细胞存在显著差异，而且更接近于其他非乳腺组织来源的癌细胞形态，例如软骨细胞或鳞状上皮细胞。这种形态上的不典型性导致化生性乳腺癌在临床诊断中常常面临较大挑战，确诊难度较大。
进一步而言，化生性乳腺癌的治疗复杂性较高，且患者的预后情况通常不佳。治疗方案的制定往往因缺乏统一标准而显得困难重重，同时，关于该疾病治疗后的存活率数据也常呈现出不明确甚至相互矛盾的情况。

二、案例简述

郑女士于2022年12月被确诊为右侧乳房浸润性导管癌，并接受了化疗、手术及放疗等综合治疗。然而，2024年4月，她偶然触及左侧乳房肿块，后被确诊为左侧乳房浸润性导管癌，且为三阴性乳腺癌。经过多次化疗尝试，肿瘤持续增大，最终于2024年9月接受了左侧乳房切除术，术后病理确诊为化生性乳腺癌，伴有淋巴结转移（该类型乳腺癌通常不倾向于淋巴结转移，只有10%的淋巴结转移可能）。

经过对患者的病情进行初步评估，我们迅速启动了病历整理和翻译服务，并预约了美国纪念斯隆·凯特琳医院（MSKCC）罕见乳腺癌项目主任，以便为患者提供专业的视频二诊服务。

医生图片选自MSKCC官网

Nour 医生是MSKCC的知名乳腺癌专家，拥有丰富的临床经验和深厚的学术造诣。她专注于乳腺癌的免疫微环境研究，致力于优化个性化治疗方案，尤其在三阴性乳腺癌和稀有类型如化生性乳腺癌方面有着独到的见解和治疗策略。

她拥有丰富的医学教育背景，毕业于卡塔尔威尔康奈尔医学院，并在克利夫兰诊所完成内科住院医师培训，后在德克萨斯大学MD安德森癌症中心深造血液肿瘤学。她的职业志向在于利用预测性和预后性生物标志物模型优化TNBC治疗方案，并减少部分患者治疗强度。作为国际癌症会议的常客，她在ASCO、ESMO等盛会分享研究成果，并入选卡思克鲁力5%顶尖专家。临床实践中，她注重与患者沟通治疗方案，助力其做出明智选择。

纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）

2014年，纪念斯隆-凯特琳癌症中心位列全美癌症治疗首位，且常年保持全美前两名。

作为历史最悠久、规模最大的私立癌症中心，它百年专注病人护理、研究创新及癌症诊疗。

该中心是美国国家癌症研究院的综合癌症中心之一，拥有120个研究实验室和2名拉斯克医学奖得主。

至2019年，其研发的十种新药及诊断方法获FDA认证，部分已成为标准治疗方案。

三、会诊过程和会诊结果

1. 会诊过程：

Nour医生提前审阅了我们整理的病历资料、病理学报告和影像学检查结果。

郑女士通过远程会诊方式，与Nour医生就治疗方案、药物选择、遗传咨询等方面进行了深入讨论。

视频会诊现场：教授正在细心讲解

2. 会诊意见：

病理诊断：与国内诊断一致，为化生性乳腺癌（梭形细胞亚型）。

肿瘤转移与分期：PET扫描未见远处转移，建议密切随访，并考虑循环肿瘤DNA检测以监测复发。

治疗方案：鉴于患者对化疗和免疫治疗均不敏感，Nour医生建议尝试新型抗体偶联药物（如戈沙妥珠单抗、德达博妥单抗）联合免疫治疗。

临床试验：推荐参加与上述新型抗体偶联药物相关的临床试验，使用特定药物治疗，以期获得更好的治疗效果。

放疗计划：建议咨询放射肿瘤科评估是否需要进行辅助性放化疗。

辅助疗法：推荐加入心理支持和针灸等辅助疗法，减轻患者压力。

基因突变与遗传风险：BRCA1基因突变意义不明，但未来可能发生变化，家族成员可考虑基因检测（非必需）。

严格监测：鉴于患者的化生性乳腺癌对化疗耐药且易复发，建议术后第一年每3个月进行一次PET扫描，第二年到每4个月一次，第三年为每6个月一次。

从术后第二年开始，可考虑加入循环肿瘤DNA检测，与PET扫描交错进行，以更早发现复发迹象。

3. 专家特别提醒：

对于任何可疑病灶，必须进行活检以确认其是否真正为转移性疾病。

免疫治疗可能引发假性进展现象，需密切观察肿瘤变化。

若采用ADC方案（戈沙妥珠单抗+帕博利珠单抗），需警惕药物对胰岛等脏器的潜在损伤，并准备好对症治疗措施。

四、会诊结束后患者的反馈

郑女士对Nour Abuhadra医生的会诊意见表示高度认可和感激。她认为这次远程会诊为她提供了新的治疗希望和方向，特别是了解到新型抗体偶联药物和临床试验的信息后，更加坚定了她战胜病魔的信心。同时，她也表示将严格按照医生的建议进行后续治疗和随访，期待早日康复。

患者家属主动将我们推荐给三甲医院

通过这次远程会诊，郑女士不仅获得了顶尖专家的个性化治疗方案，还加深了对化生性乳腺癌这一罕见疾病的了解，为她接下来的治疗之路奠定了坚实的基础。

抗癌之路是一场持久而艰巨的斗争，我们由衷祈愿这位患者能够速速康复。在医疗领域，爱心与援助超越国界，我们期盼这篇文字能为正饱受癌症折磨的患者点亮一盏希望之灯，给予他们更多的启示与力量。愿每位患者都能尽早接触到全球领先的医疗资源，利用远程视频咨询的方式，获得顶尖专家的个性化治疗建议，从而赢得更多宝贵的时间，提升生命的质量与尊严。

美联医邦的远程会诊服务并非简单的线上咨询。他们会根据专家给出的方案与国内的治疗方案进行详细对比，当发现存在明显差异时，才会建议患者考虑出国治疗。这种个性化的服务模式，既保证了患者能够得到适合自己的治疗方案，又避免了不必要的出国开销。

此外，美联医邦还与海外多家医疗机构建立了紧密的合作关系，能够为患者提供海外先进的治疗方案。对于一些在国内难以获取的新药，他们也能通过海外路径或海南自贸区的渠道，帮助患者尽快获得并在国内落地实施。这种“互联网+医疗”的创新模式，不仅打破了地域限制，还让更多的患者能够享受到全球优质的医疗资源。

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来自美联医邦的一段话

❤️本文作者寄语： Hello大家好，我是Jasmine, 我在美联医邦从事海外医疗服务已经2+年了。添加我微信Medebound66立即获取更多关于这个话题的沟通哦～相信我一定能有所帮助！❤️ 

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本文由美国美联医邦Medebound编辑原创，未经美联医邦允许，不得转载，违者必究。美国美联医邦借助其30年历史的美国顶级名医网络，用便捷通道帮助国内患者接触到世界先进治疗方法，开展美国肿瘤罕见病名医视频咨询，出国就医和新药绿通，为生命续航。电话：4006162591，微信公众号：搜索“美联医邦”。