三阴乳腺癌第二年复发，我的这个突变获得美国专家专属方案-美联医邦

三阴乳腺癌第二年复发，我的这个突变获得美国专家专属方案

创建日期 : 2025-04-23

文章类型: 乳腺癌

导读：三阴性乳腺癌（TNBC）作为一种具有高度侵袭性的乳腺癌类型，其治疗一直是临床上的挑战。美联医邦，作为拥有9年海外看病服务经验的高端咨询服务中介，将为大家展示这位三阴性乳腺癌患者，如何通过跨国医疗资源的对接，得到美国MSKCC纪念斯隆癌症中心（全美#2）专家的专属方案。

王女士，42岁，北京人。2023年初确诊三阴性乳腺癌（TNBC）时，她并没有太多概念，只知道“比一般乳腺癌凶险”。她的术前核心穿刺提示肿瘤大小约2.2cm，HER2、ER、PR三阴性，Ki-67指数为85%。在北京肿瘤医院完成乳腺改良根治术后，病理提示为T2N0M0（ⅡA期），属高增殖、无淋巴转移型TNBC。

术后，她按照常规接受了AC-T方案辅助化疗+局部放疗。因为家中有乳腺癌家族史，她主动做了全外显子基因检测，结果显示带有胚系BRCA1突变。 2024年3月，也就是治疗完成一年后，她在定期复查中被发现左侧肺门出现新结节，进一步确诊为乳腺癌肺转移。她的主治医生建议她使用PARP抑制剂奥拉帕利（Olaparib），这是目前中国已批准用于BRCA突变乳腺癌患者的标准方案之一。

她遵医嘱服药，但仅维持了约5个月的疾病控制时间，随后再次进展。 她说：“我以为PARP是‘最后的药’，但它失效后，我真的不知道还有没有下一步。”

在朋友推荐下，她联系了我，希望能听听国外权威机构的建议。美国专家根据她的BRCA突变状态，给出了与众不同的“后PARP治疗组合” 我们为她安排了纽约著名的纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）乳腺肿瘤科专家的视频会诊。

50分钟讨论专家给到了专属建议：“PARP抑制剂是起点，不是终点。BRCA突变患者在‘二线之后’仍然有精准治疗空间。”患者携带胚系BRCA1突变，在使用PARP抑制剂后出现进展，可考虑进入以下3类路径：

PARP抑制剂联合ATR抑制剂：通过增强DNA复制压力，延缓肿瘤适应性耐药。目前多中心I/II期研究正在进行（如NCT04267939），特别适合有BRCA突变和HRD评分高的患者。
她的基因报告显示TP53与FANCA共突变，提示可能对WEE1抑制剂联合化疗敏感。美国研究机构正在开展WEE1抑制剂（如Adavosertib）联合紫杉类化疗的研究（如NCT04588324），目标为耐药TNBC患者提供新的DNA损伤反应路径抑制策略。
作为BRCA突变+失败一线治疗后的TNBC患者，她还可考虑进入一些不以肿瘤类型为限制，而以基因改变为核心的试验，可能匹配到抗体偶联药物新一代ADC（如Dato-DXd）：目前在TROPION-Breast01试验（III期）中已允许SG（戈沙妥珠单抗）耐药失败后的TNBC人群入组。王女士在进一步进行了基因分型后，我们推荐了2个美国正在招募的“复发耐药三阴TNBC专项”临床研究，王女士的分子特征满足其入组标准。

每一个基因，可能是一道门，也可能是一把钥匙。

如果你或你的家人也是三阴性乳腺癌，在耐药后希望寻找“下一步”我可协助国内患者对接海外专家国际会诊，听听“第二种权威声音”，在海外专家协助下，匹配有明确基因适配的国际试验并申请入组。不承诺奇迹，只帮你看到所有可能性。我们只做连接，建议由医生本人出具。每一位患者的背后，都是一个家庭的战斗。而我们能做的，是在最不确定的时候，帮你看清多一种可能。