波士顿儿童医院：专家二诊国内9岁罕见病儿童，回复”可以治愈”

创建日期 : 2022-03-06

文章类型: 部分真实案例

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导读：2022年伊始，美联医邦帮助一名原发性免疫缺陷病患者东东，联系到美国哈佛医学院儿科正教授、美国排名第一的儿科医院波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤病Raif S. Geha，医生的远程看病，并告知有可能治愈，温暖了患儿一家。

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结缘波士顿儿童医院

今年伊始，美联医邦与这样一位可爱的小男孩东东（化名）结下缘分。

东东今年9岁，身高130cm，体重25kg，是一名原发性免疫缺陷病患者，同时患有低丙种球蛋白血症、颈淋巴结肿大、.鼻窦炎、（中耳）乳突炎、多趾。

2013年：东东1岁时，因“发现右颈部无痛性肿物2月余”入院，行右鳃裂囊肿切除术。术后诊断为“右颈部淋巴结炎”。

2017-2020年：这期间多次因“脓毒血症，呼吸道感染，颈部淋巴结炎”于当地医院住院治疗。

2020年8月：东东在国内某三甲儿童医院住院，完善超声CT提示肝脾增大，全身多处淋巴结肿大，家系全外显子高通量测序检测出PIK3R1基因杂合变异，实验室检查提示IgG，IgA，IgM，CD3+，CD4+，CD8+，CD9+，CD19+指标异常。Torch系列异常。

2020年9月：医生建议预防疫苗停止接种，进行免疫丙球蛋白和抗感染治疗。从 2020年9月份每月月底输丙球蛋白，每天口服复方磺胺甲噁唑片。

通过深入沟通，了解东东的具体病情，获取最全面的资料，分析目前最亟待解决的问题，美联医邦为东东联系到的是哈佛医学院儿科教授、美国儿科医院排名第一位波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤科主任Raif S. Geha, MD。

Raif S. Geha, MD

哈佛医学院儿科学教授

波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤科主任

Dr. Geha于1969 年在黎巴嫩贝鲁特美国大学获得医学博士学位，并在波士顿儿童医院和哈佛医学院接受了儿科和免疫学的培训。他贡献了450多篇原创文章，150篇评论，数本专著和一本教科书。他的著作刊登在《自然》《科学》《细胞》等国际极高水平的学术期刊上。

Dr. Geha获得了许多奖项，包括 E. Mead Johnson儿科研究奖，科威特科学发展基金会奖和美国免疫学家协会人类免疫学研究奖。他曾在多个美国国立卫生研究院研究部和在NIAID议会，一直担任过敏和免疫学的美国委员会的主任，曾主持临床免疫学会，并担任 WHO / IUIS 免疫缺陷委员会主席。

Dr. Geha已经培训了 120 多名博士后。其中许多人已经是过敏和免疫学领域的领袖。他丰富的临床经验、出色的临床技术以及卓越的学术研究能令他享誉全美，并多次被著名的卡思克鲁力评为全美顶级名医, 代表美国医生的前 1%。

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美国排名第一的儿童医院

波士顿儿童医院始于1869年，是哈佛大学的附属医院，也是全美排名第一的儿童医院，在全美儿童癫痫排名也是第一。140年以来，一直在为儿童疾病的治疗而努力，从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正，建树颇多。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。并且与丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院以及麻省总医院保持着紧密的合作关系。此外, 波士顿儿童医院是世界上最大的以儿童医院为背景的研究机构。研究团队有1100多位科学家，包括9名国家科学院人员、11名医学研究所在职人员和9名霍华休斯医学研究所人员。每年科研投入2亿2千5百万美元，多于任何一家儿童医院。波士顿儿童医院享誉全球,拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。

美联医邦对东东的病例进行全面梳理，翻译，会同国内主治医师，提出一些具有代表性的问题，通过美联医邦专有的远程通信平台，在确保信息安全的前提下传输给Dr. Geha。Dr. Geha也在第一时间进行了回复。

Q1：请问教授对于目前诊断有无异议？

Dr. Geha：是的，诊断明确。PI3KR1 突变是导致活化的2型磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征（APDS2）最常见的突变基因。它会导致外显子11表达被跳过，从而破坏与磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的结合，而PI3K通常会限制其酶活性。因此这是一种获得性的功能突变。另外，这是（DeNovo）原发突变，父母双方并未发现该突变。所以这种基因的突变是该病的致病病因。

Q2：如果他是您的患者，您会给他什么治疗建议？考虑到孩子的基因突变，您能否建议他是否可以治愈该病（例如干细胞移植或靶向治疗？），这种新治疗方案的有效性和风险如何？

Dr. Geha：

关于感染：免疫球蛋白可以每3周静注一次，400-500mg/kg,使血清中免疫球蛋白的水平升至 800mg/dl。另外，特别是如果有支气管扩张或T细胞功能障碍尽量避免细菌感染。一定要喝煮沸的水，更不要在游泳池，因为游泳可能会感染上隐孢子虫，从而使肝脏受损。如果很不幸感染上，可以用 Alinia（硝唑尼特片）治疗。

淋巴细胞增殖：对于淋巴细胞增殖，取决于患儿的临床表现。我通常先用西罗莫司/雷帕霉素，然后再用利妥昔单抗维持治疗（我会告诉患者B细胞可能会被抑制从而大幅降低）。

如果出现急性免疫抑制，就使用类固醇激素。

如果有明显的新的淋巴细胞增殖，那么我首先要求进行活检，并在必要时治疗恶性肿瘤。

骨髓移植：如果找到一个HLA相当匹配的供体，可以进行骨髓移植，因为随着儿童年龄增长淋巴瘤的发生率越来越高，尤其是B细胞淋巴瘤。这种风险与其他任何免疫缺陷病的风险是一样的，取决于患儿年龄（越早越好），移植前患儿状况（支气管扩张或肺功能差，风险增加），还有匹配的程度（完全匹配的兄弟姐妹或10/10匹配的无血缘关系的供体是最佳的）。

如果成功进行骨髓移植，该病是可以治愈的。

Q3：他如何有效抵抗感染并增强免疫力？他需要补充营养，例如蛋白质粉吗？请您给予患者应对疾病的其他饮食/生活习惯的建议。

Dr. Geha：并没有证据表明营养补充剂（例如高剂量的维生素和蛋白粉等）可以增强免疫力或改变疾病进程。日常活动方面，还是可以继续与参与日常小朋友活动，但要避免与处于感染期或感冒的人接触。

父母最大的期望就是自己的孩子平安健康的成长，Dr. Geha的一句“该病是可以治愈的”，给东东的父母带来了极大的安慰，美联医邦也获得家人们的极致好评。

随着科技的发展，时代的进步，新兴的医疗技术不再是遥不可及，世界顶级名医的意见能触手可得，国际新上市的药物也能及时获取，身处这个信息互联互通的时代，患者不要飞到国外就可就地得到诊治和获取治疗新药，享受医疗研发的最新前沿，获取新的生存契机。如果你周围患者朋友当在疾病面前犹豫不前时，请向我们伸出援手，美联医邦愿意为之雪中送炭，竭尽全力在所不惜。

本文由美国美联医邦Medebound原创，未经美联医邦允许，不得转载，违者必究。

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