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美国治疗海绵状畸形(Cavernous Malformation) 最好医院和治疗案例

创建日期 : 2022-07-14

文章类型: 美国新药和前沿

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I.海绵状畸形(Cavernous Malformation) 和治疗介绍

海绵状畸形（CCM）是形状异常的血管。和其他类型的血管瘤不同，海绵状血管畸形的血管外观像一颗小桑葚，在脑部或脊髓中生长并导致问题。这种畸形血管的直径从 2 毫米到数厘米不等，可能来自遗传，但大多属于自发形成。

海绵状畸形可能渗血，从而导致脑部或脊髓出血。根据海绵状血管畸形在患者神经系统内的位置，脑部或脊髓出血可能造成多种更明显的神经系统症状。

海绵状畸形（CCM）患者可能没有明显症状。当反复发生出血或血栓形成导致癫痫发作（因上叶 CCM）或局灶性或视力问题时（因脑干、基底神经节和脊髓中的 CCM），往往会出现明显的症状。

一般情况下，CCM 的体征和症状可能包括虚弱、麻木、说话困难、难以理解他人、情绪不稳定、视力改变或严重头痛。癫痫发作也可能发生，并且随着时间推移，由于反复出血，神经系统问题会逐渐恶化。初次出血后不久或更晚可能再次发生出血，也可能不会再重复出血。

海绵状畸形（CCM）的病因迄今不清楚，有下列学说：先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q 长臂的q11、q22。
后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。Zabramski 等追踪6 个家族21 人，随访2.2 年发现17 个新生海绵状血管瘤病灶，每个病人每年出现0.4 个新生病灶。如果新生海绵状血管瘤较预料更常见的话，那么仅凭先天性病例数就会大大低估出血的危险性。海绵状血管瘤病灶直径从数毫米到数厘米不等，病灶的增大可能是病灶内反复少量出血及栓塞引起。由于病灶低流量低压，出血常局限在囊内，一旦出血突破囊壁，即引起明显症状。

治疗方案：

保守治疗基于本病的自然病程，对无症状的或仅有轻微头痛的海绵状血管瘤，可保守治疗，并定期随访。
手术治疗有明显症状如神经功能缺失、显形出血(即使仅有1 次)、难治性癫痫、病灶增大或有高颅内压者均应手术治疗。尽管部分癫痫能用药物控制，但手术治疗能有效降低癫痫发作频率，减轻严重程度，病人术后能停用抗癫痫药物。因此对此部分病人也主张手术治疗。由于怀孕能增加病灶出血可能，故对准备妊娠而对明确有海绵状血管瘤的妇女应建议先手术切除海绵状血管瘤，而对怀孕期间诊断为海绵状血管瘤除非反复出血或神经功能症状进行性加重者一般建议先行保守治疗。儿童患者由于病灶出血可能大以及潜在癫痫可能，是手术的强烈指征。手术治疗的目的是全切除病变，消除病灶出血风险，减少或防止癫痫发作，恢复神经功能。
放射治疗常规放疗及立体定向放射外科对海绵状血管瘤的疗效不肯定，而且放射线有诱发海绵状血管瘤的可能。因此仅对位于重要功能区或手术残留的病灶才辅助放疗。目前尚无证据证明放疗对控制癫痫有效。

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夏洛特·米勒

II. 美国治疗案例：基因遗传联系

夏洛特·米勒接受神经外科手术后，她的父母丹尼尔和伊丽莎有点紧张地告知她，她的一部分头发已经剃光了。但这位勇敢的5岁孩子并没有感到不安。相反，她指着她父亲的头笑道：“现在我也像你一样秃顶了，爸爸！”

夏洛特和丹尼的姐姐艾弗里一样，也有海绵状畸形的遗传倾向。这些细小的异常薄壁血管团可以发生在身体的任何地方，但通常只会导致大脑和脊髓的严重问题。如果海绵状畸形出血，会引发头痛、头晕和癫痫等症状。

丹尼尔比大多数人更了解海绵状畸形。当他比夏洛特小的时候，他的姐姐被诊断出患有此病，并由当时波士顿儿童医院的神经外科医生迈克尔·斯科特医生进行治疗。斯科特医生怀疑这可能是遗传性的，建议家人进行磁共振成像扫描（MRI）。果然，丹尼尔也患有海绵状畸形。当他6岁时，他也在伤口开始出血后接受了手术。

从那时起，研究人员已经确定了三个似乎导致海绵状畸形发生风险的基因；像他们的父亲一样，夏洛特和艾弗里都有这样的基因。这些知识使米勒夫妇对女儿的照顾采取了积极主动的态度。

丹尼尔说：“我们对他们非常坦率，并解释说我有同样的情况，这有助于他们理解它。他们都做过磁共振成像扫描，知道自己的血管有一些弱点。向他们展示我的伤疤有助于让他们知道我没事，他们也会没事的。”

III. 美国治疗案例：前往波士顿

事实上，最近的磁共振成像扫描提醒米勒夫妇，夏洛特的海绵状畸形已经开始出血。虽然这家人在华盛顿特区家附近与当地的神经科医生合作，但他们也将夏洛特的扫描结果发送给斯科特医生，并与他保持联系。他又把他们介绍给了波士顿儿童医院脑血管手术和干预中心的联合主任爱德华·史密斯医生。

丹尼尔解释道：“我们与史密斯医生开了一个视频会议，以便他能见一见夏洛特。他非常细心地和我们研究夏洛特的扫描，并解释了手术过程中会发生的状况。”米勒夫妇对自己的决定充满信心，决定于2021年7月前往波士顿进行手术。

一路上，执业护士克里斯托弗·伊斯博尔和詹妮弗·贾奇以及协调员克里斯汀·格里普帮助夏洛特和她的家人做好了手术准备。斯科特医生顺便过来打个招呼 — 是他在31年前帮丹尼尔动手术的。

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爱德华·史密斯医生

IV. 美国治疗案例：一线希望

手术非常地成功，夏洛特正在好转。“她精力充沛，非常有韧性，”丹尼尔说。以至于在夏天剩下的时间里，她在康复期间都不肯离开游泳池。她知道自己可能会再次出血，她的父亲或妹妹也可能会。但对米勒来说，知识就是力量。

丹尼尔说：“这有助于建立一个由其他海绵状畸形患者组成的社区，比如血管瘤联盟和其他组织。在某些方面，这是一个家族性的事实但对我们来说还是有一线希望，因为我们都在一起应对。这可能很罕见，但我们并不孤独。”

V. 波士顿儿童医院

波士顿儿童医院始于1869年，是全美排名第一的儿童医院。140年以来，一直在为儿童疾病的治疗而努力，从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正，建树颇多。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。并且与丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院以及麻省总医院保持着紧密的合作关系。

此外, 波士顿儿童医院是世界上最大的以儿童医院为背景的研究机构。研究团队有1100多位科学家，包括9名国家科学院人员、11名医学研究所在职人员和9名霍华休斯医学研究所人员。每年科研投入2亿2千5百万美元，多于任何一家儿童医院。波士顿儿童医院享誉全球,拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。