Dravet综合症-美国真实案例-美联医邦海外医疗

对话波士顿儿童医院顶级专家：小儿难治性癫痫Dravet综合症患者迎来治疗新曙光

创建日期 : 2023-01-18

文章类型: 部分真实案例

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文章首图(1).png 导读：Dravet综合征（Dravet Syndrome, DS）是癫痫中比较难治愈的一种疾病，在中国治疗方式有限且药物控制癫痫症状的效果并不理想。美联医邦作为拥有8年海外医疗服务机构的中介机构，为大家解读美国关于难治性癫痫的一些新药和治疗方式。

关键词：Dravet综合征美国治疗新方法

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“突然晕倒、猛烈抽搐，持续20多分钟，5分钟后醒来…如此反复”，这是一位来找我们咨询癫痫患者的家属对孩子发病时的症状的描述。这些对于常人来说令人惊恐的场景，却是有癫痫的宝宝的家庭的常态。家长们看着孩子痛苦的抽搐，穷尽一切办法寻医问药，想要帮助孩子缓解，却收效甚微。

据世界卫生组织（WHO）和两大国际癫痫非政府组织国际抗癫痫联盟（ILAE）、国际癫痫病友会（IBE）报告，全球癫痫患者约6000万人，其中，我国约有1000万患者，有60%以上都是儿童及青少年。而Dravet综合症则是小儿癫痫中的一种。

本次案例的主人翁是一位1岁9个月的患儿，在国内被确认为Dravet综合症，孩子的母亲李女士带着孩子到国内治疗儿童癫痫最好的北大妇儿医院，并用上了国内最新药物德巴金和氯巴占，但仍有癫痫反复发作，7-14 天发作一次，发热时加重，需地西泮镇静。多次药物治疗后，孩子的症状并未得到有效的控制，于是李女士的眼光转向了代表世界一流医疗水平的美国。在一位美籍朋友的推荐下，联系到美联医邦，希望能够帮助对接到全美儿科神经排名第一的医院--美国波士顿儿童医院的神经内科专家，以寻求更新的治疗方案。美联医邦接到患者的请求后，立刻进行了服务，并为李女士推荐了波士顿儿童医院神经内科顶级专家Dr.Steve Wolf。

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波士顿儿童医院介绍

哈佛大学附属波士顿儿童医院（BostonChildren'sHospital）始于1869年，是全球最好、美国最大的儿童医院，历年全美儿童医院综合排名第一，小儿癌症历年稳居全美第一。此外，在儿童心脏、儿童神经、儿童骨科、儿童内分泌、儿童泌尿、儿童肺科等领域也稳居全美前两名。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。波士顿儿童医院享誉全球,拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。

为什么选择波士顿儿童医院？

作为世界一流医院，波士顿儿童医院是：

- 美国前两大的儿童心脏移植中心之一，拥有最大的儿童心脏医疗项目
- 全球排名第一的儿童癌症/白血病治疗中心
- 全球领先儿童基因治疗中心。在基因治疗领域共治疗超过 20多个临床试验项目，研究15种儿童疾病。
- 全美最大的两所小儿骨髓移植（BMT）中心之一
- 全美最大的儿童遗传性心血管疾病中心
- 拥有全球最大的儿科介入放射科
- 全美排名第一的癫痫外科治疗中心，最大的小儿神经科中心
- 在小儿神经罕见病领域也在全球有举足轻重的地位
- 全美前两大的小儿重症监护中心
- 全美最大的肾脏移植儿科中心

作为 “研究型医院”，2023年波士顿儿童医院拥有3436个活跃研究项目和临床试验和276个即将开展的儿童疾病研究, 主要覆盖四个领域：

- 基因、干细胞和细胞疗法
- 基因组学和系统医学
- 新颖疗法在儿童疾病治疗中的转化
- 结构畸形和组织损伤的高级治疗

转诊您的孩子到波士顿儿童医院治疗

如您想转诊您的孩子，请填写下方的转诊申请表。我们的同事会在1-2个工作日内与您取得联系。或者联系美联医邦医学部（400-616-2591）或点击下方开展预约。

立即咨询

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远程视频咨询美国专家案例-获取美国最新治疗方法

李女士详细查看了医院及医生的简历，立即付费启动了服务。在美联医邦的协助下，李女士提交了患儿的完备的病历及影像资料。在视频会诊前，美联医邦帮助李女士整理了想要问教授的三方面问题，第一方面，诊断（包括病理和基因以及目前进展分析）；第二方面，治疗、下一阶段新药、临床试验、靶向药、免疫药；第三方面，营养和日常生活注意。经过前期的病例准备、翻译，再传给美国医生，在启动服务的5天后，李女士顺利见到了波士顿儿童医院的Dr.Wolf。

视频会诊现场

视频会诊部分内容

2023年1月9日北京时间上午10点，美国波士顿儿童医院神经内科教授Dr.wolf、国内患者及家属、翻译人员、以及美联医邦的工作人员共同上线，为时30分钟的远程视频会诊咨询正式开始。Dr.wolf表达了对李女士养育一名患有Dravet罕见癫痫的孩子所付出的努力的理解，并对李女士提出的针对性问题做出了解答，下面为视频内容的部分截取：

1）美国对于Dravet综合症最新的治疗方式是什么？dravet综合症治疗的方案优先级是先药物治疗，如果效果不理想再建议迷走神经刺激，之后是生酮饮食对吗？各种利弊和有效率可以分析一下吗？

答：药物治疗、迷走神经刺激术VANS治疗、饮食疗法是目前Dravet综合症治疗的主要方式，通常药物作为第一线治疗方案，美国癫痫药物治疗方案如下：

目前患儿已经在服用丙戊酸钠和氯巴占，

Dr.Wolf教授推荐了目前在美国临床效果治疗较好的大麻二酚（Epidiolex）和芬氟拉明（Fintepla），并详细介绍了两种药物的作用机制。

维持治疗的建议：

A.在 3-4 种顶级抗癫痫药物治疗失败后，建议考虑饮食疗法（即生酮饮食、改良阿特金斯饮食）。

B.在顶线治疗失败后，应考虑使用 VNS VAGAL 神经刺激器。（顶线治疗包括丙戊酸、氯巴占、斯替戊醇、生酮饮食、芬氟拉明、大麻二酚和托吡酯。）

C.其他治疗癫痫发作的手术方案不被推荐用于 Dravet 综合征。专家们一致认为，胼胝体切除术对 Dravet 综合征没有治疗作用，不应考虑颞叶切除术。

迷走神经术VANS有创，而生酮疗法需要非常苛刻的饮食计划而往往很难坚持，患儿年龄较小，药物治疗是优先推荐的方式，三种方法横向比较优劣没有太大的意义。

2）医生建议的大麻二酚和芬氟拉明目前国内未上市，大麻二酚和芬氟拉明可以从美国医院或者有什么渠道购买使用吗？

答：目前美联医邦正在与海南博鳌超级医院对接引进大麻二酚Epidiolex相关事宜，目前正在谈判阶段，已经争取到了2-3个试点名额，可以协助李女士到海南超级博鳌医院使用，第一治疗时需要去海南，通过观察期后可带药离岛。

3）在发生感染的情况下，癫痫发作会比较厉害，会四肢抽搐，脸色发青，还会多次发作，是否有有效的手段能够帮助孩子缓解症状？平时的日常生活中，家长应该如何护理能更好的帮助孩子。

答：癫痫状态的治疗（制定计划很重要）

A.所有 Dravet 综合征患者都应该有一个家庭救援药物（如直肠/鼻腔给药的地西泮或口腔/鼻腔给药的咪达唑仑）和一个癫痫发作行动计划，其中包括与他们的神经科医生一起制定的家庭救援管理说明。建议：在家中发作时使用鼻腔给药的咪达唑仑，以更快地停止癫痫发作。

B.静脉注射丙戊酸钠或左乙拉西坦应该是在使用苯二氮䓬类药物后仍持续存在的长时间抽搐性癫痫发作的下一个选择。

C.如果在使用上述干预措施后癫痫仍持续发作，可以考虑静脉注射苯妥英或磷苯妥英。

D.在患病期间--考虑每天给予小剂量的氯硝西泮 0.25 毫克，直到疾病结束。

4）目前是否有基因疗法可以治疗Dravet综合症？

答：由 Stoke Theraputics 公司研发的反义寡核苷酸阻断剂，通过腰椎穿刺给药。但孩子必须超过 2 岁。目前还没有商业化的产品，但在美国正在进行研究。一旦孩子超过 2 岁，我们可以看看美国的研究是否还在进行，或者其他国家是否也在进行这项研究。下图为MONARCH疗法的相关信息。

美国专家给到了详细的相关研究信息，附在中英视频会诊报告里

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美国专家介绍

Steven Wolf,MD,史蒂夫.沃尔夫医学博士

波士顿儿童医院小儿神经教授

专业擅长：儿童神经内科，小儿癫痫，小儿神经发育障碍

个人简介：

Steven Wolf史蒂夫.沃尔夫博士，是一名享誉的儿童神经医学专家，专注于小儿神经内科诊治领域。Dr.Wolf现担任波士顿儿童医院纽约分院小儿神经内科教授。他在奥尔巴尼医学中心获得了医学学位，在艾伯特爱因斯坦医学院儿科学习了儿童神经病学，并获得了美国儿科委员会关于小儿神经病学、临床神经生理学和神经特殊识别的认证。Dr.Wolf加入波士顿儿童医院纽约分院之前，主导创立了纽约西奈山医院（Mount Sinai Hospital of NewYork）儿科综合癫痫／神经肌肉疾病中心、西奈山西部发育障碍疾病中心。他还出版了许多儿科评审的文章指南，获得业界很大认可。Dr.Wolf在小儿神经发育障碍，癫痫等临床和研究而获得诸多荣誉，并在多个组织的董事会任职。他丰富的临床经验、出色的临床技以及卓越的学术研究能令他享誉，并多次被著名的＊卡思克鲁力（Castle Connolly）评为顶级名医。

教育背景：

毕业院校：奥尔巴尼医学中心

住院医师及实习医院：艾伯特爱因斯坦医学院

专科培训：艾伯特爱因斯坦医学院

*卡思克鲁力：美国权威医疗评鉴机构，也是美国医生的最高奖项之一。其发行的顶级医生名录每年评选出医学72个专科的全美前1％和前5%的顶级医生。美联医邦：与卡思克鲁力达成战略合作关系的跨国医疗咨询公司，为中国患者打开美国顶级名医的绿色通道。

后记：视频会诊结束后，美联医邦协助李女士，对接到海南博鳌超级医院，争取获取美国两款药物。目前美联医邦正在与海南博鳌超级医院对接引进新药相关事宜，目前正在谈判阶段，已经争取到了2-3个试点名额，可以协助李女士到海南超级博鳌医院使用，第一治疗时需要去海南，通过观察期后可带药离岛。美联医邦的工作人员提供了去海南申请用药的新路径，为李女士的孩子争取到一丝治疗的曙光。

在整个服务过程中，美联医邦医学经理及时和贴心的服务，获得李女士的高度认可与好评。

在中国，类似于李女士这样有着难治型癫痫孩子的妈妈们可能有千千万万，她们都等待着新的药物和治疗方式能够控制住孩子的癫痫。美联医邦依托美国世界顶级前5%尖端医疗资源，不断为中国患者带来罕见病治疗领域最权威、最先进的医疗信息。我们致力于以互联网为中心的医患交流和远程咨询平台，对接全美上万名最顶尖的TOP5%，跨72个专业领军医生资源。

为什么波士顿儿童医院有癫痫治疗优势？

波士顿儿童医院的小儿癫痫中心，作为全美国排名第一的儿童癫痫治疗中心，每年大约有2000+名名0至18岁的来自美国和世界各地的癫痫儿童在此接受治疗。该癫痫中心有一个由外科医生、内科医生、护士、物理治疗师、营养师、药剂师、心理学专家、社会工作者和行政人员组成的完整的多学科专业小组。该中心积极参与研究，以使患有小儿癫痫儿童和家庭受益。

医院在研究方面享有国际声誉，特别是在基因研究和创新手术方面。癫痫发作频次等参数，大大优于美国其他医院平均值，但波士顿儿童医院一如既往地继续努力优化这一数值，以实现自己的目标：即是将儿童和青少年的癫痫发作频次控制到最低，甚至不发作。

尤其是对于难治性癫痫患者，波士顿儿童医院主要创新方向包括：

l 探寻新的抗癫痫药物 (包括目前国内尚未上市，但美国已经上市的多款新药)
l 评估新的成像技术以帮助外科医生在手术期间避开功能性脑组织
l 开发和使用新的诊治工具，包括无创脑刺激和癫痫检测腕带

美联医邦还了解到，该医院成功实施了癫痫治疗的特殊手术—激光核磁共振消除脑深部癫痫病灶。这一技术，使过去无法触及的脑深部癫痫得到较为彻底的治疗，精确的定位技术，又使脑部正常组织受到伤害的几率降到最低。摒弃传统的剥下一块头骨的方法，在患儿颅骨钻一个小孔，通过成像指导，激光穿过大脑走一条安全通道，直达病灶。一名13岁的男孩贾斯廷·格里芬术后第二天回到家，四天就回到了教室。术后再没有发作癫痫，并且没有失去任何记忆和运动技能。

转诊您的孩子到波士顿儿童医院治疗

如您想转诊您的孩子，请填写下方的转诊申请表。我们的同事会在1-2个工作日内与您取得联系。或者联系美联医邦医学部（400-616-2591）或点击下方开展预约。我们会协助您与波士顿儿童医院谈判，为您最大程度的节省费用。