分子测试表明Jason Mascolo(图中是他的妻子Tricia和女儿Maeve)可能对免疫疗法有反应。五年后，他仍然没有癌症，不再需要治疗。
美国肉瘤癌患者成功治疗案例
34岁的杰森·马斯科洛因为没有医疗保险，把腿部疼痛的检查推迟了好几年。直到他找到一份有福利的工作——在联合爱迪生公司做公用事业工人——他才去看病。消息并不好。医生告诉他，他有一个肿瘤。“我听说了，我知道这很糟糕，”杰森回忆道，他刚刚结婚。他的医生推荐了MSK纪念斯隆-凯特琳癌症中心的专家。
活检显示杰森患有一种罕见的癌症，称为肉瘤已经扩散(转移)到他的胸部、肺部和腹部。
杰森的诊断结果显示病情很严重，但来对地方了，MSK的肉瘤中心享誉世界。最近，MSK的研究人员发表了关于肉瘤肿瘤遗传分析的两项最大的研究。这些专门的分子测试可以建议个性化的癌症治疗，有时比标准化疗更有效，副作用可能更少。
美国如何治疗肉瘤？
杰森治疗的第一步是化学疗法缩小肿瘤。经过一些治疗后，外科医生能够移除杰森腿上的癌症。但是其他肿瘤更加顽固，他在两年的时间里接受了五种不同类型的化疗，已经没有更多办法了。 然后杰森的MSK医学肿瘤学家，Mrinal Gounder，在杰森肿瘤的分子测试中发现了一些东西，这表明了一种有希望的治疗方法：一种基因突变引发了许多其他癌症突变的形成，他可能对一种叫做关卡抑制剂的药物敏感。这些药物对具有大量突变的肿瘤最有效，称为高肿瘤突变负荷(TMB)。
个体化药物治疗对罕见肉瘤癌有效
杰森接受了药物的组合ipilimumab(伊匹单抗)还有nivolumab(Opdivo ) ———一种最初由 MSK 斯隆开发的治疗黑色素瘤的药物。MSK医学肿瘤学家桑德拉·德安杰洛后来领导了一项临床试验，表明它也可以使一些肉瘤患者受益。然而，在杰森接受治疗的时候，这并不在他的保险范围内。Gounder博士代表Jason进行调解，并说服制药公司在一个名为“同情使用”的项目下提供这种药物。
结局是惊人的。免疫疗法奏效了。“我女儿梅芙出生后不久，贡德尔医生打电话告诉我，我的肿瘤正在缩小，”杰森说。"他称之为奇迹。"今天，杰森不再需要任何治疗，癌症已经痊愈。
肉瘤肿瘤的分子分析可以彻底改变治疗
MSK 斯隆肉瘤团队最近的两项研究深入了解了肿瘤的遗传评估如何有助于个性化医疗。这些发现有可能从根本上改善肉瘤患者的治疗方式——无论是在 MSK 斯隆还是其他地方。
一项由 MSK 斯隆医学肿瘤学家 Benjamin Nacev 共同领导的研究评估了来自 2,100 多名在 MSK 斯隆进行肿瘤分子分析的患者的数据，使用一种名为MSK-IMPACT®的测试。由 Gounder 博士领导的另一项研究查看了另外 7,400 名患者的数据，这些患者在其他医院使用商业测试对肿瘤进行了分析。
这两篇论文均于 2022 年 6 月 15 日发表在Nature Communications上。
Gounder 博士的研究发现，对于大约 10% 的肉瘤患者，肿瘤组织的下一代测序实际上导致了诊断的改变。“肉瘤是一种棘手的癌症，在专门的癌症中心之外进行准确诊断非常具有挑战性，”他说。然后，研究人员使用OncoKB®审查了他们的结果，OncoKB® 是 MSK 斯隆开发的一个数据库，用于根据患者肿瘤中发现的突变为患者匹配最佳个性化疗法。Gounder 博士利用 OncoKB 确定，在他的研究中，大约三分之一的肉瘤患者具有可能对靶向治疗（批准的药物或实验性治疗）有反应的突变。另有 4% 的人可能因高 TMB 而受益于免疫疗法。
“在这个精确医疗的时代，重要的是要看看像MSK-IMPACT这样的下一代测序测试如何使肉瘤患者受益，”医学肿瘤学家Mrinal Gounder说。
“肉瘤是一种非常罕见的疾病，仅占所有实体瘤的 1%，”Gounder 博士解释说。“根据癌细胞在显微镜下的样子，以及我们可以检测到的分子变化，我们知道有 100 多种亚型。” Jason 的亚型称为血管周围上皮样细胞肿瘤 (PEComa)。
MSKCC帮助更多肉瘤癌患者受益于个性化医疗
“在这个精确医疗的时代，重要的是要看看像MSK-IMPACT这样的下一代测序测试如何使肉瘤患者受益，”Gounder博士补充道。"这些发现表明那些晚期肉瘤患者应该考虑对他们的肿瘤进行分析"。
“这两篇论文都在努力提供工具，帮助肉瘤患者——不仅是在MSK，还有美国和世界上——更好地完成我们的工作，”Nacev博士说，他是Jennifer Goodman Linn肉瘤和罕见癌症新药开发实验室的研究员。“它们提供的信息不仅可以潜在地指导为患者开发新的治疗方法，而且可以真正帮助那些在基础科学领域工作的人更多地了解这种疾病，”他补充说。
医学肿瘤学家Benjamin Nacev说，这类研究“有助于肉瘤患者——不仅仅是在MSK，还有全美和全世界——更好地开展工作。”
Nacev博士和Gounder博士以及他们的同事正在与任何想要使用他们的研究成果的医生和科学家分享他们的发现。他们的数据将通过癌症基因组学cBioPortal，一个由MSK计算生物学家在2008年推出的开源数据库。此外，OncoKB —它获得认可来自2021年的美国美国食品药品监督管理局——可以被世界上任何地方的医生用来根据肿瘤的分子分析为患者匹配个性化的药物。
MSKCC肉瘤免疫治疗副作用小
杰森有一些免疫疗法的副作用，但他感觉不像接受化疗时那么恶心。检查点抑制剂经常引起关节痛。在杰森的案例中，这种疼痛被类固醇成功地治疗了。
杰森现在41岁，住在纽约的怀特普莱恩斯，他很感激自己在癌症旅程中还能工作。他说Con Ed非常通情达理，在他接受积极治疗的时候给他安排了轻松的工作，没有减少他的工作时间。他现在回到了他的全部工作量，并追求他喜欢做的所有其他事情，包括打高尔夫球和与家人共度时光。
通过使用最新的分子工具来分析肉瘤肿瘤，MSK和世界各地的医生将能够帮助更多像杰森这样的病人。
