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导读：8月9日，美联医邦在其中美联合诊所接受了CCTV采访，记录了我们公益帮助国内三岁罕见病儿童雷特综合寻求美国专家帮助的全过程。雷特综合征是什么病，能否治愈？美国有哪些治疗前沿？本期我们会分享给大家。

图：妈妈王艳和三岁的好好

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三岁女童身患雷特综合征 

好好(化名)是个三岁的小女孩，她现在还不会说话、不会走路，9个月大之前，除了比正常小朋友软、不爱哭闹，好好跟普通的小朋友一样，翘着腿在床上喝奶，喜欢坐会唱歌的摇摇车。但渐渐地，妈妈王艳发现好好的反应比其他小朋友慢，出现歪头眨眼等刻板动作，给她玩具抓不住，并且频繁持续地吃左手，甚至将4个指头塞进嘴里，大人不许她吃时，还常常挣扎着把手指咬破。妈妈带着好好去了省内外多家医院，包括华西附⼆院、北京⼉童医院、北京妇⼥⼉童医院、北京⼉研所、北京天坛医院、 北京黎明医院、北京武警总院、北京第⼀⼈民医院等多个⼉神经内科权威的医院，说法不一，最后年仅一岁半的好好最终被怀疑为罕见病——Rett综合征，这意味着这个孩子有可能一辈子不能说话、不能走路，生活无法自理。

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Rett雷特综合征是什么病？到底有多严重？

Rett综合征，也叫做雷特综合征，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。由MECP2基因突变导致的。这种病看着与孤独症有些相似，但比孤独症更严重，很多孩子会出现癫痫发作，属于重度智力低下，患儿大小便、饮食不能自理，终生需要家庭的看护。雷特综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I期-发病早期停滞期（Early-onset stagnation）：从6～18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难，睡眠节律紊乱。

II期-发育快速倒退期（Rapid developmental regression）：从1～3岁起，可持续数周到一年。多为渐进性的，也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。呼吸节律异常，如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等，入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱变得更加明显；情绪不稳定、易怒；头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

III期-假性稳定期（Pseudostationary period）：从4～7岁起，临床表现相对稳定，可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出，而孤独症样行为、情绪的异常得到改善，患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

IV期-晚期运动恶化期（Late motor deterioration）：5～15岁至成年。最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常，脊柱侧弯表现得较为突出，可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足、手的变小，关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

如今，妈妈王艳辞职在家专心照顾女儿，每天24小时几乎寸步不离，“一个月30天，差不多27天晚上都要吐。”目前，好好在四川省八一康复中心进行肢体训练、手部精细动作训练、口肌和吞咽动作训练，防止好好的运动功能退化。而好好每个月2万元以上的训练费、医药费，让这个只有爸爸曾强一人上班的家庭负担不小。

图：好好在八一康复医院接受康复训练

今年年初，美联医邦在了解到好好的情况后，决定尽力帮助好好。为此，美联医邦凭借丰富的海外医疗资源，首先找到哈佛大学麻省总医院神经遗传科主任凯瑟琳.布斯汀.辛姆斯医学博士，给予疾病了确诊；并针对好好的病情，哈佛大学麻省总医院教授为其提供了睡眠障碍、痉挛症状等方面的缓解治疗方案。

而后，好好病情今年7月加重，出现剪刀步样强直症状，美联医邦又再次为好好安排了一场公益性的国际视频会诊咨询。此次美国教授由西奈山医院的小儿神经科主任Steven. M. Wolf （MD）和Patricia McGoldrick（NP, MPA）合作担任。同时，此次远程咨询也受到CCTV NEWS以及成都商报的采访和特别关注。

视频咨询过程中，妈妈王艳向Steven. M. Wolf 教授讲述了好好在近期的症状表现，孩子常常发生剪刀步样强直，每次都疼得大声哭喊,刻板动作，大便干燥致使经常肛裂等等，其间，王艳数次泛泪。Dr.Wolf 教授针对好好的病情以及妈妈王艳的提问，解答了其对于孩子这些自体刺激表现的治疗建议，为其提供了生育二胎的可行性指导。咨询结束后，王艳再次含泪起立感谢Wolf医学博士，对美联医邦的协助也表示了深深的感谢。

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Rett雷特综合征目前美国治疗前沿？能否治愈？

Rett综合征是由 位于X染色体上的MECP2基因突变引起的。该基因编码一种称为甲基-CpG 结合蛋白 2 (MeCP2) 的蛋白质。MeCP2 参与调节脑细胞中其他几种蛋白质的产生。因此， MECP2基因的突变会影响大脑中某些细胞的功能和交流方式。

科学家们正在研究将正确版本的MECP2基因传递到大脑细胞核中的方法。为此，需要一个载体或载体。该载体通常是经过修饰以防止其引起疾病的病毒。将MECP2基因的一个副本插入病毒中，然后将其直接注射到神经系统或血液中。

基因疗法是唯一可能治愈Rett综合征的手段。其它治疗均为对症治疗或者康复训练。

AVXS-201是AveXis正在 为 Rett 综合征开发的基因疗法。该疗法使用一种名为AAV9 的病毒将健康的MECP2基因携带到中枢神经系统中。AAV9 能够穿过血脑屏障并到达神经细胞以进行基因治疗。收购 AveXis 的诺华公司计划向美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration）（ FDA ）提交一份关于 AVXS-201的研究性新药申请，  AVXS-201的临床试验参与者招募在 2020 年已经在开展，目前已经进入临床2/3期，并在欧美招募患者。

2022年9月，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已接受曲非奈肽 Trofinetide（Acadia Pharmaceuticals，圣地亚哥，加利福尼亚州）治疗 Rett 综合征的新药申请 (NDA)。对该应用的支持来自关键的 3 期临床研究 (NCT04181723)，其结果于 2022 年 4 月在美国神经病学学会报告。如表所示，与安慰剂相比，使用曲非奈肽治疗在统计学上有显着改善。

如果获得批准，曲非奈肽将成为第一种可用于治疗 Rett 综合征的药物，Rett 综合征是一种罕见且对患者及其家人具有破坏性的疾病。这一里程碑推进了研究影响中枢神经系统疾病的持续进展和突破。

参考来源：

https://rettsyndromenews.com/gene-therapy/

https://practicalneurology.com/news/fda-accepts-new-drug-application-of-trofinetide-for-rett-syndrome-treatment#:~:text=%E2%80%9CIf%20approved%2C%20trofinetide%20will%20be,affecting%20the%20central%20nervous%20system.%E2%80%9D

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