美联医邦接受CCTV采访,帮助三岁Rett综合征罕见病儿童寻求美国专家帮助

2018-07-05

正文




 

 

8月9日,美联医邦在其中美联合诊所接受CCTV采访,记录了我们帮助三岁罕见病儿童寻求美国专家帮助的全过程。

 

 

图:妈妈王艳和三岁的好好

 

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三岁女童身患罕见疾病——Rett综合征

 

 

好好(化名)是个三岁的小女孩,她现在还不会说话、不会走路,9个月大之前,除了比正常小朋友软、不爱哭闹,好好跟普通的小朋友一样,翘着腿在床上喝奶,喜欢坐会唱歌的摇摇车。但渐渐地,妈妈王艳发现好好的反应比其他小朋友慢,出现歪头眨眼等刻板动作,给她玩具抓不住,并且频繁持续地吃左手,甚至将4个指头塞进嘴里,大人不许她吃时,还常常挣扎着把手指咬破。妈妈带着好好去了省内外多家医院,包括华西附院、北京童医院、北京妇⼥⼉童医院、北京研所、北京天坛医院、 北京黎明医院、北京武警总院、北京第⼀⼈民医院等多个神经内科权威的医院,说法不一,最后年仅一岁半的好好最终被怀疑为罕见病——Rett综合征,这意味着这个孩子有可能一辈子不能说话、不能走路,生活无法自理。

 

 

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Rett综合征是什么病?到底有多严重?

 

Rett综合征,也叫做雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。由MECP2基因突变导致的。这种病看着与孤独症有些相似,但比孤独症更严重,很多孩子会出现癫痫发作,属于重度智力低下,患儿大小便、饮食不能自理,终生需要家庭的看护。雷特综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

 

I期-发病早期停滞期(Early-onset stagnation):从6~18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现,容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少,对玩具的兴趣减低,学习和运动能力均较差,头围增长缓慢,有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难,睡眠节律紊乱。

 

II期-发育快速倒退期(Rapid developmental regression):从1~3岁起,可持续数周到一年。多为渐进性的,也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作,包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等,入睡后消失。呼吸节律异常,如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等,入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳,运动困难。睡眠紊乱变得更加明显;情绪不稳定、易怒;头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

 

III期-假性稳定期(Pseudostationary period):从4~7岁起,临床表现相对稳定,可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出,而孤独症样行为、情绪的异常得到改善,患儿对周围环境表现出一定的兴趣,反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

 

IV期-晚期运动恶化期(Late motor deterioration):5~15岁至成年。最突出的是活动减少,一些患儿失去行走能力,但交流、认知功能及手的技能不再倒退,手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常,脊柱侧弯表现得较为突出,可以有四肢末梢的萎缩和畸形,双足、手的变小,关节的挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。

 

如今,妈妈王艳辞职在家专心照顾女儿,每天24小时几乎寸步不离,“一个月30天,差不多27天晚上都要吐。”目前,好好在四川省八一康复中心进行肢体训练、手部精细动作训练、口肌和吞咽动作训练,防止好好的运动功能退化。而好好每个月2万元以上的训练费、医药费,让这个只有爸爸曾强一人上班的家庭负担不小。

 

 

图:好好在八一康复医院接受康复训练

 

 

今年年初,美联医邦在了解到好好的情况后,决定尽力帮助好好。为此,美联医邦凭借丰富的海外医疗资源,寻找到哈佛麻省总医院神经遗传科主任凯瑟琳.布斯汀.辛姆斯医学博士,给予疾病了确诊;并针对好好的病情,哈佛麻省总医院教授为其提供了睡眠障碍、痉挛症状等方面的缓解治疗方案。

 

而后,好好病情今年7月加重,出现剪刀步样强直症状,美联医邦又再次为好好安排了一场公益性的国际视频会诊咨询。此次美国教授由西奈山医院的小儿神经科主任Steven. M. Wolf (MD)和Patricia McGoldrick(NP, MPA)合作担任。同时,此次远程咨询也受到CCTV NEWS以及成都商报的采访和特别关注。

 

视频咨询过程中,妈妈王艳向Steven. M. Wolf 教授讲述了好好在近期的症状表现,孩子常常发生剪刀步样强直,每次都疼得大声哭喊,刻板动作,大便干燥致使经常肛裂等等,其间,王艳数次泛泪。Dr.Wolf 教授针对好好的病情以及妈妈王艳的提问,解答了其对于孩子这些自体刺激表现的治疗建议,为其提供了生育二胎的可行性指导。咨询结束后,王艳再次含泪起立感谢Wolf医学博士,对美联医邦的协助也表示了深深的感谢。

 

 

 

 

编者注:经患者本人同意发表该篇文章

 

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Steven. M. Wolf 医学博士
Steven. M. Wolf 医学博士

西奈山医院儿童神经科主任

西奈山医院神经内科学副教授

擅长专科:小儿神经内科

就职医院:美国西奈山医院

 

西奈山医学中心由西奈山医院和西奈山医学院组成,是纽约前三大医院。西奈山医院是美国最顶尖的教学医院之一,在科研和教学方面的强大实力也为国际所公认。西奈山医院拥有多个重点项目研究中心,包括微创手术研究中心、肿瘤研究中心、胃肠道疾病研究中心、心脏病研究中心、心血管疾病研究中心等,有9个成人学科和7个儿童学科位居全国前列。

 

西奈山医院,坐落于纽约州的纽约,始建于1852年,是一所教学医院性质的综合医院,该医院设床位1104张,拥有医生数量3819,年接诊人数54477次,手术33265次,住院人数30476次,其急诊室有102539。医院拥有成人科室:老年综合、心脏与心脏外科、肠胃、,被授予委员会认可的康复设施( CARF ) 治疗疾病:6936种。

 

教育背景:

毕业院校:奥尔巴尼医学中心

住院医师及实习医院:艾伯特爱因斯坦医学院

专科培训:艾伯特爱因斯坦医学院

 

Steven Wolf史蒂夫.沃尔夫博士,是一名享誉全美的儿童神经医学专家,专注于小儿神经内科诊治领域。 Dr.Wolf现担任西奈山医院神经内科学副教授,儿科癫痫神经肌肉疾病/小儿神经发育障碍主任。他在奥尔巴尼医学中心获得了医学学位,在艾伯特爱因斯坦医学院儿科学习了儿童神经病学,并获得了美国儿科委员会关于小儿神经病学、 临床神经生理学和神经特殊识别的认证。

 

 Dr.Wolf主导创立了西奈山医院儿科综合癫痫/神经肌肉疾病中心、西奈山西部发育障碍疾病中心 。他还出版了许多儿科评审的文章指南,获得业界极大认可。Dr.Wolf因与癫痫和小儿神经发育障碍患者良好合作而获得荣誉无数,并在多个组织的董事会任职。他丰富的临床经验、出色的临床技以及卓越的学术研究能令他享誉全美,并多次被著名的*卡思克鲁力(Castle Connolly)评为顶级名医 。

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