medebound海外远程医疗

导读：英国监管机构已授权CRISPR Therapeutics的Casgevy治疗两种使人衰弱的血液疾病，使其成为世界上第一个获批的CRISPR疗法。作为拥有8年经验的海外就医本土服务中介机构带您解读镰状细胞病和β地中海贫血的最新疗法

细胞需要氧气才能发挥作用，而血红蛋白（一种在红细胞中发现的蛋白质）负责输送氧气。镰状细胞病（SCD）和β地中海贫血（BT）是破坏血红蛋白生成的遗传性疾病。在SCD中，身体会产生异常的血红蛋白，导致红细胞僵硬、粘稠和弯曲，或镰刀状，而不是圆形——这些细胞在携带氧气方面不那么有效。在BT中，身体不能产生足够的血红蛋白。

SCD或BT的唯一已知治疗方法是有风险的干细胞移植。

对于这两种疾病，身体都无法获得所需的氧气——这会导致疲劳和虚弱。患有SCD，血细胞会积聚并卡在微小的血管中，导致剧烈疼痛和肿胀。在严重的情况下，患者可能会出现器官损伤、感染和失明。

药物或频繁输血可以缓解症状，但唯一已知的治愈这两种疾病的方法都是有风险的干细胞移植。

该程序要求患者接受化疗以杀死自己有缺陷的干细胞，并且在他们被移植细胞取代后，他们必须服用免疫抑制剂，使他们处于感染的高风险中。这个过程会导致不孕症和器官损伤，而且移植并不总是有效。

想法的产生

修复导致SCD或BT的突变不是一个简单的问题，但有一个备用选项可以制造隐藏在人类基因组中的血红蛋白。

胎儿会产生一种特殊形式的血红蛋白，与成人血红蛋白相比，它与氧气的结合力更强。这种胎儿血红蛋白（血红蛋白F）的产生通常在出生后不久停止，而成人血红蛋白（血红蛋白A）的产生会接管

然而，有些人在成年后血红蛋白F水平很高，而在碰巧患有 SCD 或 BT 的人中，它会导致非常轻微的症状。这是因为导致SCD和BT的突变会影响成人血红蛋白，但不会影响胎儿血红蛋白。

2008年，研究人员发现BCL11A基因的特定变异是导致成人胎儿血红蛋白水平升高的原因，该基因通常似乎可以作为成年期血红蛋白F产生的制动器，这些突变释放了制动器。

CRISPR疗法

CRISPR Therapeutics的Casgevy（也称为“exa-cel”）通过使BCL11A基因失活以重新启动血红蛋白F的产生来治疗SCD和BT。

该过程首先从患者自身的骨髓中去除一些产血干细胞。然后使用CRISPR系统切割BCL11A基因以使其失活。同时，患者接受化疗以杀死剩余的干细胞。

然后将CRISPR编辑的细胞输回患者体内。因为这些细胞来自他们的身体，所以他们不必服用免疫抑制剂来避免排斥反应。然后细胞重新填充骨髓，血红蛋白F的产生增加。

在临床试验中，97% 接受治疗的SCD患者至少 12 个月无痛，93% 的BT患者，他们以前每 3-4 周需要输血一次，现在至少一年没有输血。

展望未来

MHRA（英国版FDA）已批准Casgevy用于12岁及以上的SCD或输血依赖性BT患者，并且没有合适的干细胞移植供体。

美国食品和药物管理局（FDA）和欧洲监管机构也在审查CRISPR疗法，因此它可能很快就会在其他地方上市。

“这项授权为正在等待创新疗法的符合条件的患者提供了新的选择，我期待患者能够尽快获得这种疗法，”两项Casgevy研究的首席研究员Josu de la Fuente说。

面临的挑战

无论Casgevy何时获得批准，由于其估计的成本为200万美元，至少在最初阶段，对它的访问可能会受到高度限制。这种疗法的复杂性也可能使那些生活在缺乏最先进医疗设施的地方的人无法获得它。

尽管如此，既然一种CRISPR疗法已被证明是安全有效的，那么其他疗法的大门是敞开的，这可能会导致我们使用突破性的基因编辑工具来治疗（或治愈）HIV、阿尔茨海默氏症、癌症等。

我们美联医邦服务了上千患者，如有需要请联系我们美联医邦，给您高效、满意的服务 

文章来源：

https://www.freethink.com/health/crispr-therapy-casgevy

相关服务案例：

协和-美国教授联合会诊，患者1周自行获取美国新药

▌ 我们可以提供