三岁罕见病儿童寻求美国专家帮助_国际视频会诊咨询

美联医邦接受CCTV采访，帮助三岁罕见病儿童寻求美国专家帮助

创建日期 : 2018-11-08

文章类型: 公司合作互动

导读：Rett综合征，也叫做雷特综合征，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000。那赴美就医，治疗雷特综合征有前沿的治疗方法吗？美联医邦作为拥有9年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，本篇为大家分享我们协助国内雷特综合征患者参与美国视频会诊的案例

8月9日，美联医邦在其中美联合诊所接受CCTV采访，记录了我们帮助三岁罕见病儿童寻求美国专家帮助的全过程。

三岁女童身患罕见疾病

“好好(化名)是个三岁的小女孩，她现在还不会说话、不会走路，9个月大之前，除了比正常小朋友软、不爱哭闹，好好跟普通的小朋友一样，翘着腿在床上喝奶，喜欢坐会唱歌的摇摇车。但渐渐地，妈妈王艳发现好好的反应比其他小朋友慢，出现歪头眨眼等刻板动作，给她玩具抓不住，并且频繁持续地吃左手，甚至将4个指头塞进嘴里，大人不许她吃时，还常常挣扎着把手指咬破。妈妈带着好好去了省内外多家医院，包括华西附⼆院、北京⼉童医院、北京妇⼥⼉童医院、北京⼉研所、北京天坛医院、北京黎明医院、北京武警总院、北京第⼀⼈民医院等多个⼉神经内科权威的医院，说法不一，最后年仅一岁半的好好最终被怀疑为罕见病Rett综合征，这意味着这个孩子有可能一辈子不能说话、不能走路，生活无法自理……”

Rett综合征是什么病？到底有多严重？

Rett综合征，也叫做雷特综合征，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。由MECP2基因突变导致的。赴美就医服务机构了解到，这种病看着与孤独症有些相似，但比孤独症更严重，很多孩子会出现癫痫发作，属于重度智力低下，患儿大小便、饮食不能自理，终生需要家庭的看护。Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I期-发病早期停滞期（Early-onset stagnation）：从6～18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难，睡眠节律紊乱。

II期-发育快速倒退期（Rapid developmental regression）：从1～3岁起，可持续数周到一年。多为渐进性的，也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。呼吸节律异常，如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等，入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱变得更加明显；情绪不稳定、易怒；头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

III期-假性稳定期（Pseudostationary period）：从4～7岁起，临床表现相对稳定，可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出，而孤独症样行为、情绪的异常得到改善，患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

IV期-晚期运动恶化期（Late motor deterioration）：5～15岁至成年。最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常，脊柱侧弯表现得较为突出，可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足、手的变小，关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

如今，妈妈王艳辞职在家专心照顾女儿，每天24小时几乎寸步不离，“一个月30天，差不多27天晚上都要吐。”目前，好好在四川省八一康复中心进行肢体训练、手部精细动作训练、口肌和吞咽动作训练，防止好好的运动功能退化。而好好每个月2万元以上的训练费、医药费，让这个只有爸爸曾强一人上班的家庭负担不小。

图：好好在八一康复医院接受康复训练

今年年初，美联医邦在了解到好好的情况后，决定尽力帮助好好。为此，美联医邦凭借丰富的海外医疗资源，寻找到哈佛麻省总医院神经遗传科主任凯瑟琳·布斯汀·辛姆斯医学博士，给予疾病了确诊，并针对好好的病情为其提供了睡眠障碍、痉挛症状等方面的缓解治疗方案.

而后，好好病情今年7月加重，出现剪刀步样强直症状，美联医邦又再次为好好安排了一场公益性的国际视频会诊咨询。此次美国教授由西奈山医院的小儿神经科主任Steven. M. Wolf （MD）和Patricia McGoldrick（NP, MPA）合作担任。同时，此次远程咨询也受到CCTV NEWS以及成都商报的采访和特别关注。

Steven. M. Wolf 医学博士

纽约西奈山（Mount Sinai)医院（纽约前三大医院）Beth Israel 医学中心小儿癫痫科主任，西奈山 St.Luke's 医学中心及西奈山西医学中心小儿神经科主任。沃尔夫医生因其卓越成就，多次被著名的卡思•克鲁力（Castle Connolly）评为“纽约顶尖医生”。

Patricia McGoldrick，护理医师公共管理硕士

西奈山医院 Beth Israel 医学中心以及西奈山 St.Luke's 医学中心和西奈山西医学中心儿科护理医师；西奈山 St.Luke's 和西奈山西发展障碍中心副主任；结节性硬化症诊所联合主任。

图：国际视频会诊现场，美联医邦中美联合诊所

视频咨询过程中，妈妈王艳向Steven. M. Wolf 教授讲述了好好在近期的症状表现，孩子常常发生腿部强直，每次都疼得大声哭喊,刻板动作，大便干燥致使经常肛裂等等，其间，王艳数次泛泪。Dr.Wolf 教授针对好好的病情以及妈妈王艳的提问，解答了其对于孩子这些自体刺激表现的治疗建议，为其提供了生育二胎的可行性指导。咨询结束后，王艳再次含泪起立感谢Wolf医学博士，对美联医邦的协助也表示了深深的感谢。

卡思克鲁力是美国权威医生评鉴机构，其发行的顶级医生名录（American Top Doctors）协助了数百万赴美就医患者找到72个专业美国前5%顶级的医生。

美联医邦是国内唯一一家与卡思克鲁力达成战略合作关系的医疗健康管理公司，为中国患者打开美国前5%顶级名医会诊和赴美就医的绿色通道。

来自美联医邦的一段话

美联医邦服务了上千海外国际二诊，美国视频会诊和赴美看病的患者，如有需要请联系我们（400热线：4006162591，电话进来后请告知文章码1219获取专属折扣，客服老师微信：mede1219）

美联医邦海外医疗可协助您参与到美国视频会诊/赴美治疗，详情请阅读下方链接：

https://www.medebound.com/guide/554

美国看病常见问题FAQ

美联医邦提供【病历翻译，医疗签证，医院预约】一条龙服务，为您省时省力，且预约效率更高，可对接到美国医院主任级别专家，费用仅需3万人民币，请联系我们了解详情。

联系方式：

国内电话热线400-6162591，电话进来后请告知文章专属码1219获取专属折扣，或加客服老师微信mede1219立即沟通。

远程会诊|出国成功案例：

安德森会诊案例—晚期胰腺癌赴美安德森治疗为何仍需远程会诊？

赴美面诊美国儿科神经罕见病专家获取美国新药

赴美就医：2023年机构选择和费用

「 MD安德森癌症中心口腔癌治疗案例」「 MD安德森癌症中心黑色素瘤治疗案例」「 MD安德森癌症中心肺癌治疗案例」「 MD安德森癌症中心鼻咽治疗案例」「 MD安德森癌症中心肠癌肝癌治疗案例」

免责声明：本文无意影响或改变您的主治医生提供的医疗服务。请不要在没有先咨询您的主治医疗服务提供者的情况下对您的治疗做出改变。本文不用于诊断或治疗疾病，也不影响治疗方案。美联医邦会尽最大努力编辑和更新本页面的信息，但是我们无法保证本页医药信息的精确性和完整性。

本文由美国美联医邦Medebound编辑原创，未经美联医邦允许，不得转载，违者必究。美国美联医邦借助其30年历史的美国顶级名医网络，用便捷通道帮助国内患者接触到世界先进治疗方法，开展美国肿瘤罕见病名医视频咨询，出国就医和新药绿通，为生命续航。电话：4006162591，微信公众号：搜索“美联医邦”。

美国美联医邦Medebound HEALTH 是一家创始在美国，总部位于纽约，并在大陆和香港设有分部的国际医疗公司。董事会由资深的美国医院领导组成。纽约医学院前院长克鲁力博士担任美联医邦董事和秘书长；纽约五所医院包括纽约最大医院长老会医院董事卡思先生担任美联医邦董事；哈佛大学医学院教授，飞利浦全球家庭医疗前首席医疗官维特博士担任美联医邦独立董事。我们致力于帮助世界有疑难重疾患者对接到美国顶级医疗资源，专注于开展美国肿瘤罕见病名医的第二诊疗意见，视频咨询，出国就医和美国最新药物申请。至今美联医邦已经签约中国保险集团总部包括中国平安，泰康，太平人寿等，服务覆盖数百万保险人群。

微信图片_20230925103146.jpg