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10月25日，美国著名杂志《TIME》时代周刊报道了一名叫作Elisha Cooke-Moore的女孩在主动进行基因检测后，被告知患乳腺癌和子宫癌的风险高达50%和80%。Elisha随后做出了一个无比艰难的决定：通过手术切除自己的乳房和子宫。但是，当Elisha把基因检测结果拿给另外一个医生寻求二诊意见时，却被告知患两种癌症的概率很低，完全没有切除乳腺和子宫的必要。

史蒂夫·乔布斯，出国看病服务机构了解到美国苹果公司联合创始人。因患胰腺癌于2011年10月去世。为了赢得与癌症的斗争，乔布斯曾花费10万美元巨资进行基因检测，寄希望于找出肿瘤基因。有这样的评论：正是基因检测，从而精准选择肿瘤药物，让乔布斯多活了七年。

安吉丽娜·朱莉，美国好莱坞著名影星。2013年5月，安吉丽娜·朱莉主动要求基因检测，发现罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%和50%，再加上拥有癌症家族史（她的母亲因卵巢癌去世），因此毅然选择了双乳腺切除术，引起了公众广泛关注。

《TIME》时代周刊封面文章把该事件称为“安吉丽娜效应”。因为是安吉丽娜把基因检测（Genetic testing）带进公众的视线当中，出国看病服务机构了解到鉴于她巨大的影响力，极大推动了基因检测的发展。“安吉丽娜效应”让基因检测逐渐在公众中被认识和传播，也有越多的癌症高风险的个体选择基因检测来排除患某种癌症的风险，基因检测被炒的如火如荼，认为其能阻断任何潜在疾病的发展。

然而，任何事物都必须客观的对待。在基因检测发展正兴盛时期，《TIME》时代周刊又给基因检测及其解读敲响了一记警钟。

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被切除的子宫和乳房再也回不来了

10月25日，《TIME》时代周刊报道了一位叫作Elisha Cooke-Moore的女孩因基因检测而非必要地切除子宫和乳房，从而起诉医疗机构的消息。

Elisha Cook-Moore

2016年，Elisha Cooke-Moore效仿"安吉丽娜效应"决定进行一次基因检测来判断自己患乳腺癌的风险。因为自己的母亲和外婆都得过癌症，为降低未来有患上癌症的风险，Elisha决定进行基因测序。在Curry Medical Practice and Curry Medical Center诊所进行基因检测后，Elisha被告知自己有50%和80%的概率患上乳腺癌和子宫癌。在经过一番挣扎以后，Elisha选择进行了子宫切除手术和乳房切除手术。

然而，事情的导向却并不如她当初想象的那样。在手术以后，Elisha通过一次偶然的机会让另一位医生检查了自己当初的基因检测结果。出人意料的是，这位医生告知Elisha，她的基因测序结果是阴性，未来患乳腺癌和子宫癌的概率实际上非常低。换言之，Elisha因为误诊而失去了自己乳房和子宫。更糟糕的是，她还必须面对切除手术带来的创伤后应激障碍。

10月中旬，Elisha向给她进行诊断和切除手术的Curry Medical Practice and Curry Medical Center发起了诉讼，并索要180万美金的赔偿。目前为止该机构并没有任何回复。

Curry Medical Practice and Curry Medical Center

“我的生活被完全摧毁了”。Elisha在接受《TIME》时代周刊采访时绝望的说到。被切除的子宫和乳房再也回不来了。

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基因检测：是抗癌曙光还是陷阱？

对于《TIME》时代周刊对安吉丽娜·朱莉以及Elisha Cooke-Moore这样正面及负面信息的报道，出国看病服务机构了解到我们能从中得到什么结论呢？

基因检测既可以用于诊断与治疗，也可以运用在预测尚未发生疾病的风险。

基因检测有其临床意义

在癌症患者治疗方面，靶向药是临床上针对癌症的有效药物。靶向药，顾名思义，是专门以癌细胞为"靶子"为攻击对象的药物。靶向药之所以高效，正是因为它能够针对并攻击特定癌细胞，从而抑制癌细胞的扩散。比如说肺癌患者可以通过肿瘤取样基因检测确定体内是否存在EGFR、K-RAS、ALK、 ERCC1和RRM1等基因，根据这些基因的有无选择相应的化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。

其次，通过对正常测试者及其家人进行基因检测，我们可以分析测试者的DNA序列从而推断他（她）得某种癌症的风险有多高。正常人群的基因检测，就是通过唾液或者采血提取人体DNA。通过一定的技术手段确定人体DNA的大致序列。倘若该测试者家族中有亲属患有癌症，可以进一步验证该癌症在测试者家族中否存在遗传性。

什么正常人群需要做癌症基因检测？

• 多名直系亲属得过癌症，尤其是同一种癌症；

• 家族中亲属患多种癌症，出国看病服务机构了解到包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，并且已经知道这些癌症和一个特定基因上的一个突变有关；

• 有家庭成员在很年轻的时候患癌；

• 远亲中有比较罕见的癌症，但这种癌症和一种遗传基因突变有关；

• 有与遗传性癌症相关的息肉或其他病征；

• 在接受过基因检测的家庭成员体内发现了基因突变。

不要过度依赖基因检测

正常人群的基因检测虽然能够帮助其更加深刻的认识自己的健康问题，然而它并不是万能的。就如本次《TIME》时代周刊报道的发生在Elisha Cooke-Moore身上的事情，让我们需要额外警醒阳性结果，在采取措施之前要三思而后行。

检测基因是否存在突变并不像我们想象的那么简单。很少直接以“阴性”或“阳性”来下结论。有些医生甚至可能不完全理解基因的细微差别。一些DNA异常显然与疾病有关，如基因突变引起的囊性纤维化或镰状血红蛋白。癌症风险基因中，BRCA-1和BRCA-2可能是被研究的最透彻。然而，即使这样，医生现在还不明白为什么有些继承了BRCA基因突变的人却不患癌症，即是什么减轻了患病风险。有些变化被认为是意义不明确的变体。

鉴于这一问题的艰巨性， Elaine Schattner，威尔-康奈尔医学院肿瘤学家，分享了三条有用的措施来降低癌症遗传风险测试后的可悲结局。

Elaine Schattner，威尔-康奈尔医学院肿瘤学家

1. 如果你考虑接受家族性癌症风险测试，出国看病服务机构了解到你需要知道你的样本将会在什么机构进行评估，以及哪些基因将被检测

医生可能知道或可能不知道这些问题的答案。但问这些问题是确保责任医师或遗传学顾问提供相应的细节，因为不同的基因测试公司有不同的测试方法，他们报告的是何种基因突变？报告内容是否充分？以及他们如何解释检测到的异常？至少，在作出任何决定之前，你得知道你的测试是在获得CLIA认证的实验室里进行的。

CLIA认证：CLIA代表的是《临床实验室改进修正案》（Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA）。CLIA实验室主要有三个机构监管，分别是医疗保险和医疗补助服务中心、疾病控制和预防中心、美国食品和药物管理局。通过CLIA认证，意味着临床实验室试验结果的准确性、可靠性和时效性都将得到CLIA国际标准的认可，从而为其承接更多临床试验项目铺平道路。也意味着CLIA实验室能够根据市场的现实需求，可以快速的开发LDTs(lab developed test)并使之在临床上得到应用以给予临床指导。

2. 在根据遗传测试结果进行任何治疗之前，暂停一下。先取得完整报告的副本。向其他医生询问，试着听取别人的二诊意见

在同意做任何极端的预防性手术，或是服用减少癌症风险的药物之前，你可以进行重复测试，以对最初的结果进行再次确认或补充。尽可能的在实施手术或治疗之前征求二诊意见。理想的情况下，由熟悉DNA测试实质和相关医疗条件的医生给出二诊意见。记住，对于突变的意义，各个专家可能会有所了解但又存在各自的偏见，如MLH1突变。因为每个测试者有着独特的病史和关注点，在解释DNA检测结果时，即使最有学识的医生也可能没有现成的答案。咨询遗传学顾问也可能会有帮助。

3. 使用网络或其他资源，出国看病服务机构了解到包括以病人为中心的组织，多方了解你的基因检测结果

下面是一些提供癌症风险基因检测信息的社会团体和网站：

• cancer.net：提供遗传性癌症综合征相关信息，由美国临床肿瘤学协会创立；

• FORCE（Facing Our Risk of Cancer Empowered）：是一个以病人为导向的组织，为存在乳腺癌，卵巢癌和其他癌症家族性倾向的个体提供大量的资源和详细信息；

• 美国国家癌症研究所的癌症遗传学主页：该网站包含了许多针对特定癌症风险基因和综合征的美国国家癌症研究所资源的链接；

• 国家遗传顾问协会：该协会详细介绍了遗传咨询师的作用，并为患者提供了许多资源；

• 美国人类遗传学协会：这是一个专业组织，提供关于基因测试的一般信息和其他资源链接。

  
  

正常人群的基因检测只是让我们了解患某种病的概率，出国看病服务机构了解到而不会告诉我们是否真的会罹患哪种疾病。因此，我们需要对基因检测有正确的认知。它是帮助我们更好的了解自己，而不是让自己活在紧张与恐惧当中。

结语：“安吉丽娜效应”让基因检测进入普通百姓的视野，越来越多的人认识并认可该项技术的意义。基因检测确实对某些疾病患者而言有非常重要的意义，比如肺癌、结直肠癌、宫颈癌、乳腺癌等等。对于需要进行基因检测的正常人群来说可以帮助其预防发现或者阻断某种疾病发展。然而，在这种过热的效应和潮流之中，我们一定要保持清醒的头脑和谨慎的态度，找权威靠谱的测序公司，和高专业的基因方面权威顶级医生给予专业意见，进行综合的判断，获得最有指导意义的结果。

参考文献：

1. Jamie Ducharme. "‘I’m Permanently Damaged.’ Woman Sues After She Says Doctors Unnecessarily Removed Her Breasts and Uterus." TIME, 25 October 2017.

2.https://www.forbes.com/sites/elaineschattner/2017/10/29/3-lessons-from-an-alarming-case-of-mistaken-cancer-genetic-test-results/#3b3e39206305

3. Fan, L., Strasser-Weippl, K., Li, JJ., Louis, J.S., Finkelstein, D.M., Yu, KD., Chen, WQ,. Shao, ZM. & Goss, P.E. (2014). Breast cancer in China. Lancet Oncol 2014; 15: 279-289.

4. Chen, WQ., Zheng, RS., Baade, PD., Zhang, SW., Zeng HM., Bray, F., Jemal, A., Yu, XQ. & He, J.(2015). Cancer Statistics in China, 2015. CA CANCER J CLIN 2016;66:115–132.

5. Wang, B., Liu, SZ., Zheng, RS., Zhang, F., Chen, WQ. & Sun, XB. (2014). Time Trends of Ovarian Cancer Incidence in China. Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, Vol 15, 2014

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