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导读：杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种遗传性疾病，会导致肌肉随着时间的推移而衰弱和萎缩。这是最常见和最严重的肌营养不良症类型，主要影响男孩。2023 年 10 月在美国获批用于治疗 2 岁及以上的杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者，并于 2023 年 10 月在欧盟获得了用于治疗 4 岁及以上的 DMD 患者的带来了曙光。

DMD临床表现主要包括进行性四肢及躯干肌肉无力萎缩、骨骼变形、呼吸功能衰竭、扩张型心肌病等。DMD多在3至5岁起病，出现炎症反应，导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。9至12岁丧失独立行走能力，由于呼吸或心脏衰竭之故，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。根据我国流行病学数据，DMD发病率约1/3850。

DMD 无法治愈，但物理治疗和药物可以帮助控制症状并改善生活质量。DMD通常不会带来疼痛，也不会影响智力，但有些孩子可能会出现学习和行为问题。 

国内患者急切需求

目前，国内目前尚无正式获批的DMD治疗药物。皮质类固醇是国内DMD患者的标准治疗药物，这些激素虽然可以延缓疾病进展，但却存在一些副作用。包括：体重增加、眼睛血压升高（青光眼）、积液导致腿部肿胀、高血压、以及情绪波动较大、记忆力减退，患者行为出现问题。长期使用皮质类固醇产生的副作用还包括单眼或双眼晶状体混浊（白内障）、高血糖，引发或恶化糖尿病、感染风险增加、骨质疏松及骨折、皮肤变薄、瘀伤、伤口愈合缓慢。国内的DMD患者希望国内能尽快引进副作用较小的药物及新型疗法，满足治疗需求。 

Vamorolone有什么不同

Vamorolone最初由ReveraGen Biopharma公司研发，属于类固醇药物，Vamorolone作用机制与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，它并非11-β-羟基类固醇脱氢酶的底物，从而不会造成局部药效增强和局部组织中皮质类固醇相关毒性。这种机制显示出AGAMREE具有将疗效与类固醇类药物安全性问题“分离”的潜力。和传统皮质类固醇药物治疗相比，Vamorolone不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。Vamorolone是非泼尼松龙衍生物的类固醇药物，是温和激素，其特点为可在保留激素（如泼尼松/泼尼松龙）抗炎效果的同时，减轻部分由传统激素带来的副作用，以此延长 DMD 患者的激素使用时间，进一步减缓病程。vamorolone有望成为DMD患者的标准治疗方案。

Vamorolone安全吗？

与安慰剂相比，vamorolone组在治疗24周后达到主要终点：由卧位至站立所需时间（TTSTAND）与安慰剂组相比差异有统计学意义（p=0.002）。同时，vamorolone表现出良好的安全性和耐受性。与安慰剂组相比，最常见的不良事件是库欣样特征、呕吐、体重增加和激惹。不良事件一般为轻至中度。数据表明，与皮质类固醇不同，使用AGAMREE后骨形成和骨吸收血清标志物均正常，表明其不会造成生长抑制或对骨代谢产生负面影响，具有良好的安全性。Vamorolone的主要优势是多方面副作用明显小于现有的传统激素。

欧洲药品管理局（EMA）认可vamorolone与当前的标准激素治疗相比不仅疗效相当，而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。此外，从标准激素治疗转换为vamorolone治疗的患者在恢复生长和骨骼健康的同时依然可以保持疗效。

本次服务的患者就是一位7多岁的孩子，TA在半年出现经常摔倒的，查肌酸激酶为 20001 U/L，基因报告：抗肌萎缩蛋白基因外显子 5-29 缺失。现患儿可以步行，小腿肌肉肥大，跑步和走楼梯缓慢。

孩子母亲邹女士找到了美联医邦的工作人员，希望能通过我们能联系上美国治疗DMD最好的顶尖医生，评估了患者的病历后，我们为邹女士推荐了卡思克鲁力TOP 1% 顶级名医UCLA的Stanley F. Nelson教授。

加州大学洛杉矶分校医疗中心（University of California, Los Angeles）是世界上最全面、最先进的医疗保健系统之一。我们的使命是提供最先进的患者护理，产生导致新治疗和诊断的研究发现，并培训下一代医疗保健专业人员。加州大学洛杉矶分校医院系统和加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院每天都在努力成为制定卓越标准的领导者。加州大学洛杉矶分校健康中心医院连续 34 年在《美国新闻与世界报道》国家荣誉榜上占有一席之地  ，这一殊荣是为少数在多个医学专业提供最高质量护理的医院而保留的。 2023 年，《美国新闻与世界报道》将 UCLA Health 在加州和洛杉矶排名第一。

Stanley F. Nelson ，MD

斯坦利·尼尔森 医学博士

加州大学洛杉矶分校人类遗传学教授兼副主席以及精神病学教授 儿科遗传学专家

Nelson教授在会诊时对孩子的情况进行了细致的问询，来判断孩子目前的状态和情况，视频中通过对孩子父母的建议，诊断方面，治疗和治疗时机，关注的药品特别是Vamorolone进行了细致详细的解答，Nelson教授在会诊中也毫无保留地分享了一些，近期前沿的基因治疗，物理治疗，运动注意事项等。他以真挚耐心的话语鼓励着患儿家属感受到了他的关怀与支持。

美联医邦也衷心地为这个温暖的家庭送上祝福，希望他们能够在未来的日子里，一起携手面对生活的挑战。愿这份祝福能给他们带来力量和勇气，让他们在人生的道路上始终保持乐观和坚定。

 参考来源：

1、https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38103149/

2、https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/6c57ea8226ad8f931f263a48a375b0b4。

DMD新药Vamorolone的审批上市为患者带来了更多新的希望，为患者提供选择海外医疗服务机构的指导，美联医邦服务了上千海外国际二诊，美国视频会诊和赴美看病的患者，如有需要请联系我们（400热线：4006162591，电话进来后请告知文章码1917获取专属折扣，客服老师微信：Mede1917）