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导读：染色体15q11.2-13.1重复综合征（Dup15q综合征）是一种临床上可识别的综合征，由15号染色体的一部分重复（或增殖）引起。那Dup15q综合征国外能治好吗？Dup15q综合征在国外有新的治疗方法吗？本篇为大家介绍国外治疗Dup15q综合征的新药和疗法，美联医邦作为拥有8年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，同时分享我们协助国内患者会诊/赴美哈佛大学附属波士顿儿童医院的案例

为什么Dup15q被称为“综合症”？ 

综合征是一个术语，指的是具有多种识别特征或症状的疾病或病症。

Dup15q综合征的特征是在11.2–13.1区域有15号染色体的一部分的额外拷贝，并伴有许多症状，可能包括肌张力减退和运动迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和癫痫，包括婴儿痉挛症。极少数情况下，产妇Dup15q也可能与精神病或不明原因的猝死有关。

对于具有以下临床特征的任何婴儿/儿童，临床医生应怀疑该综合征：

①婴儿期中度至重度肌张力低下和早期延迟达到运动里程碑

②发育迟缓不仅包括运动，还包括语言

③智力障碍（ID）

④自闭症谱系障碍（ASD）

⑤癫痫发作，尤其是婴儿痉挛症

⑥行为困难，包括多动、焦虑或情绪不稳定

⑦涉及过度β振荡（12-30 Hz）的特征性脑电图生物标志物

⑧特征包括鼻子上翘、上眼睑皮肤褶皱覆盖内眼角时的内眦赘皮，以及两个眼睑之间的开口向下倾斜时向下倾斜的睑裂。

染色体15q重复最常以两种形式之一发生，一种是额外的等中心染色体 15 染色体，另一种是 15q 染色体的间质重复。

药物

临床医生应该意识到，染色体15q重复的个体可能对药物的耐受性不同，并且可能对某些类别药物的副作用更敏感。因此，应谨慎使用药物，任何新药都应在受控环境中使用，缓慢滴定至预期治疗剂量，并明确预期治疗结果的终点。这包括营养和顺势疗法补充剂。

dup15q综合征的常用药物：

 癫痫药物：

 婴儿痉挛症：

行为

临床试验

介绍一项针对Dup15q综合征儿童的临床研究

Basmisanil是一种调节GABAA受体亚型活性的药物，该亚型被认为在dup15q综合征中过度活跃。在这项试验中，研究人员旨在找出与安慰剂相比，巴斯米沙尼对Dup15q综合征儿童的运动、语言和社交技能及其能力的影响。

Quindecim研究目前正在进行，并计划纳入约90名患有Dup15q综合征的儿童，年龄在2至11岁（含）之间，一些地方正在招募2-14岁的儿童。

选择参加临床试验是一个重要的个人决定。与医生、家人或朋友讨论决定参加临床试验通常会有所帮助

Dup15q联盟一直处于与学术和制药领域利益相关者合作的最前沿，为Dup15q患者开发治疗干预措施。其中一些合作伙伴关系已进入临床开发阶段。该管线概述了哪家公司正在开发治疗药物、资产/药物的名称、药物的目标和开发阶段。

随着这些药物的开发过程，请继续关注，管道将更新以反映其进展阶段。

Dup15q诊所

每个诊所都是完全全面的，但有自己独特的能力，利用每个合作组织的专业知识和专业护理。在诊所，个人可以接触到各种专业人士，他们都专门研究影响第15条染色体的综合征：

①临床遗传学家

②神经科

③心理医生

④心理学家

⑤言语语言病理学家

⑥物理/职业治疗师

⑦遗传咨询师

⑧社会工作者

⑨营养学家

通过推进突破性研究和改变生活的治疗方法、支持受dup15q影响的家庭以及促进宣传，使患有dup15q综合征和其他相关罕见疾病的个人能够充分发挥其潜力

国内患者申请的挑战

对于国内患者来说，申请美国就医的难度主要体现在以下几个方面：

1. 赴美就医的费用与程序复杂

赴美就医是另一种选择，但对国内患者来说，程序复杂且费用较高。跨国就医需要克服签证、语言、资金等多重障碍。治疗费用通常较高，仅手术费用约几万美元，加上医疗、交通、住宿等相关费用，总花费可能更为庞大。此外，患者还需面对复杂的海外医疗流程和法律法规，这使得整体就医过程更加繁琐。

2. 预约国际顶尖专家的时间限制

尽管通过专业的海外医疗服务机构如美联医邦，可以帮助患者预约美国顶尖的肝癌专家，但顶级医生的预约通常需要排期，尤其是一些经验丰富的专家，时间安排可能比较紧张。对于病情较为严重的患者，等待时间可能会延误治疗，增加病情的复杂性。

How to reduce the difficulty of applying to overseas hospitals

如何降低海外医院申请难度？

然而，国际病人要想获得这种级别的医疗服务看起来遥不可及。你甚至不知道如何预约医生？签证怎么办？语言障碍怎么克服呢？还有费用问题？这就是美联医邦发挥作用之处，它将不可能变为现实。

美联医邦不仅仅是一家普通的跨境医疗服务机构。我们是您的海外医疗管家，与美国顶尖的美国医院的专家有着深厚的联系。

我们的核心优势就是什么？那就是将尖端的远程医疗与全面的现场面诊相结合的服务。

想象一下，您可以在家中咨询美国各大医疗中心的顶尖专家。无需舟车劳顿，没有签证困扰，只需动动手指，即可获得世界级的医疗建议。

这就是美联医邦远程咨询服务的力量。

但我们不会止步于此。如果需要面对面治疗，我们会安排每一个细节：从安排预约到签证，出行，陪诊，现场支持，我们会在每一步都陪伴您。

我们和美国医院/专家的关系
创立于纽约的美联医邦和美国各大中心著名专家有长期的合作关系。卡思克鲁力 (Castle Connolly)作为拥有30余年评级经验的美国顶级名医评级集团，每年都会评选出纽约大都会地区最优秀的 5% 初级保健和专科医生。美联医邦联合创始人包括卡思先生和克鲁力博士。我们致力于为亚洲的患者提供顶级名医直连渠道，在中国区国际医疗领域的深耕，美联医邦目前已经：

— 与平安、泰康和太平人寿等中国主要保险公司总对总签约合作

— 领导团队包括纽约医学院前院长和哈佛医学院教授

— 直接的医院关系带来透明价格和折扣申请

— 9年服务数千名国际患者的经验

— 95% 的患者满意率

How Medebound Saves You Money
美联医邦如何为您省钱省心？

1.   与医院谈判：我们经常从美国医院获得额外10%-30%的折扣。我们强大的关系网和直接联系将对您有利。

2.   巧妙借助远程医疗： 无需差旅费，即可获得专家意见。有时，您只需通过视频会诊就能做出明智的决定。

3.   定制套餐： 我们制定适合您需求和预算的计划，而不是昂贵的 “一刀切 ”式交易。您只需支付所需服务的费用。

4.   高效的流程：我们与名医直接联系意味着更快的预约和更少的等待时间，从而节省您长期逗留的费用。

Real Patient Stories
我们真实的患者故事

9年来，我们已帮助数千名国际患者获得改变生活的医疗服务。从复杂的神经科病例到尖端的癌症治疗，我们亲眼见证了顶尖医疗服务带来的改变：

1.  为一位心脏患者节省了超过40万人民币，并找到了一个之前并不知情的临床试验，并申请到减免医药和临床费用。

2.  为一位癌症病患者通过远程医疗获得了完整的治疗方案，国内医生可遵循该方案，避免了30万昂贵的海外费用。

3.  一位罕见病患者与美国相关病教科书级专家取得联系，并在1周内对话美国专家并且在当地开始了治疗，所有这一切都在家中完成。

The Power of Second Opinion is 
海外会诊/二诊的力量

许多人必须认识到，你并非一定要亲自前往美国才能获得顶尖的医疗建议。美联医邦通过视频会诊提供远程第二诊疗意见服务。如果您用过“好大夫在线”或是“丁香医生”的图文/语音/视频或者私人医生，您现在也可通过我们语音/视频对话美国顶级专家。

该服务：

1. 为您节省不必要的旅行费用

2. 帮助您决定美国治疗是否适合您

3. 让您在家中就能接触到顶尖的美国医生

提供TOP3医院主任专家的专业意见，助您得到最佳治疗选择

4. 确保后续治疗，让您有可能接触临床试验或新疗法

许多患者会发现，远程第二意见正或许才是他们所需要的。评估病情后再决定赴美的必要性和最佳时机。 这是海外就医过程中明智的第一步。

提示：服务了数千国际患者的美国本土海外医疗服务机构美联医邦发现，来咨询我们去安德森就医的患者，有10%的患者可以成行赴美，有60%的患者最终会选择远程治疗的方式。 这里面有地域文化的原因，更多的则是费用的考量。

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How to choose the next step
下一步如何选择？

美联医邦致力于为亚洲的患者提供顶级名医直连渠道。在面对严重的健康问题时，您应寻求尽可能最好的机构。美联医邦为您提供：

1.  直接联系美国顶级医生

2.  更快的医院预约

3.  更好的后续护理服务

4.  节省费用

5.  定制服务

6.  远程第二诊疗服务

无论您是需要第二诊疗，还是需要在美国接受完整的治疗，我们都能随时为您提供帮助。

免费咨询请拨打美联医邦的免费热线400-616-2591或者提交下面申请表，或者微信搜索Mede1219添加免费咨询：

 
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来自美联医邦的一段话

❤️本文作者寄语： Hello大家好，我是Jalen, 国家级健康管理师，我从事海外医疗服务已经6+年了。添加我微信Mede1219立即获取更多关于这个话题的沟通哦～相信我一定能有所帮助！❤️ 

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