medebound海外远程医疗

导读：5月5日，波士顿儿童医院（美国排名第一儿童医院）两位泰斗级小儿神经内科教授和小儿神经外科教授，通过美联医邦远程会诊平台，近1小时候多学科MDT会诊，帮助国内3岁小朋友共度难关。

关键词：小儿癫痫成功治疗案例；波士顿儿童医院；美国治疗癫痫

◆ ◆ ◆

 3岁孩童每天癫痫 

患儿为3岁男孩，出生时情况良好，出生体重3100克。目前诊断：1.脑积水；2.脑穿通畸形；3.脑软化；4.脊髓栓系综合征；5. 脊膜膨出；6.听力损失；7.症状性癫痫[继发性癫痫]。

2018 年 9 月 11 日，患儿出生后发现背部包块，诊断为脊膜膨出，于2018 年 9 月 14 日接受了脊髓栓系松解+脊膜膨出修复术。术后，患儿出现颅内感染、四肢肌力和张力弱，脑脊液培养鲍曼不动杆菌。经美罗培南、阿米卡星、复方磺胺甲恶唑片等抗感染治疗后病情好转。

2018 年 10 月 12 日，患儿出现癫痫发作，行 Ommaya 囊置入抽吸脑脊液。10 月 31 日，Ommaya 囊因阻塞取出，并行脑室外引流。持续抗感染治疗约 1 个月，治疗期间无癫痫发作。

2019 年 1 月，患儿再次癫痫发作，脑脊液感染消失，但脑积水加重，于 2019 年 2 月 27 日接受内镜下脑室造瘘术。2019 年 3 月 27 日，患儿行脑室腹腔引流术，术后继续脑室外引流及脑室内给药。2019 年 8月 16 日，患儿行脑室腹腔分流术。2019 年 11 月起患儿癫痫发作并逐渐加重，多次更换抗癫痫方案控制仍差。

◆ ◆ ◆

 邂逅美联医邦

患者在国内经过三年治疗，兜兜转转结识美联医邦，美联医邦工作人员，收集、整理、翻译患儿病历，并结合患者病情，为患儿联系到波士顿儿童医院——美国新闻和世界报道中儿科医院连续多年排名第一——小儿神经内科教授Steven Wolf和小儿神经外科教授Joseph ·R·Madsen。通过美联医邦专有病历传输系统将患者病历传送至医生手里。

Joseph ·R·Madsen，MD

波士顿儿童医院神经外科主任/波士顿儿童医院癫痫外科主任/哈佛医学院教授

Dr. Madsen特别擅长应对小儿的癫痫、脑癌、布加综合征、脑积水等神经外科疾病，特别是对儿童动态脑力衰竭，癫痫和脑积水的创新治疗方法有深刻的研究。被著名的卡思克鲁力*（Castle Connolly）评为美国顶级名医和顶级肿瘤医生（该奖项的最高部分——即是美国医生的前 1%）。

Dr. Madsen于 1981 年从哈佛大学医学院毕业，之后又在波士顿儿童医院担任韦斯伯奇家庭主席，负责医院的癫痫手术项目，并在哈佛医学院担任副教授。他在 2000 年开创了神经动力学实验室，结合临床研究与实验室研究去搜集真正意义上有用的临床数据。

马德森博士先后获得了美国神经外科学会、美国儿童神经病学和精神病学委员会授予的小儿神经外科专家认证，在指导临床实践时还带来了几个新型专利项目，包括用于监测脑积水患者的分流流量技术，使用心脏门控 MRI 扫描，分流流量热检测和阀门按摩器技术，还开发了一种利用从植入电极收集的颅内数据来预测癫痫发作焦点的新技术。

Steven Wolf, MD

波士顿儿童医院小儿神经教授

Steven Wolf 是一名享誉的儿童神经医学专家，专注于小儿神经内科诊治领域。Dr.Wolf 现担任波士顿儿童医院纽约分院小儿神经内科教授。他在奥尔巴尼医学中心获得了医学学位，在艾伯特爱因斯坦医学院儿科学习了儿童神经病学，并获得了美国儿科委员会关于小儿神经病学、 临床神经生理学和神经特殊识别的认证。

Dr.Wolf 加入波士顿儿童医院纽约分院之前，主导创立了纽约西奈山医院（Mount Sinai Hospital of New York）儿科综合癫痫／神经肌肉疾病中心、西奈山西部发育障碍疾病中心 。他还出版了许多儿科评审的文章指南，获得业界很大认可。Dr.Wolf 在小儿神经发育障碍，癫痫等临床和研究而获得诸多荣誉，并在多个组织的董事会任职。他丰富的临床经验、出色的临床技以及卓越的学术研究能令他享誉，并多次被著名的＊卡思克鲁力（Castle Connolly）评为顶级名医 。

◆ ◆ ◆

 哈佛大学附属波士顿儿童医院 

波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）始于 1869 年，一家非盈利医疗机构。是全球最好、美国最大的儿童医院，历年全美儿童医院综合排名第一，小儿癌症历年稳居全美第一。此外，在儿童心脏、儿童神经、儿童骨科、儿童内分泌、儿童泌尿、儿童肺科等领域也稳居全美前两名。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。

波士顿儿童医院享誉全球，拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。

在美联医邦的积极协助下，在以最短的时候安排好美国和国内两地时间，小儿神经外科专家Dr. Madsen和小儿神经内科专家Dr.Wolf、患者、国内主治医生及美联医邦人员共同在线，探讨患者现在的病情及未来治疗方法，整个视频会诊持续近1个小时。

◆ ◆ ◆

 视频波士顿儿童医院

Q1：患儿父母在中国的顶级医疗中心看过很多医生，对他们孩子目前的状况和大脑发育非常沮丧和焦虑。他们想知道您对脑积水和大脑发育有什么建议？在波士顿儿童医院，是否会考虑任何可能的手术？

Dr.Madsen (外科)：感谢给我这个机会对患儿的治疗提出意见。我可以看得出这是个艰辛的历程。基于我的经验，我知道这对家庭来说可能是非常令人沮丧的。

我试着从文字和图像中回顾病史。让我总结一下我认为记录所展示的内容。孩子出生时接近足月，但有一个脊柱畸形，需要进行手术。我不确定这是 "开放性 "还是 "闭合性 "畸形（区别在于手术前是否有液体渗出）。但无论脊柱病变如何，手术都因非常严重的脑膜炎（可能是脑室炎）而变得复杂，并使用了广谱抗生素，包括治疗真菌和许多细菌的药物。感染包括鲍曼不动杆菌。

9 月（出生后的第一个月）的扫描显示有许多出血的地方，提示了感染后的血管损伤。这不幸地表明大脑组织的受到了弥漫性的损害。到了 10 月，脑积水已经出现，脑室急剧扩大。这是严重感染的一个常见后果，正如出血一样。试图用里卡姆水库和外部引流管来治疗，但由于技术问题而变得复杂。

到2018 年 11 月，大脑皮层有明显的损伤，到 2019 年 2 月，受损的脑组织已经萎缩，脑室系统已经形成疤痕组织，形成囊肿。这些都是通过开窗（"开窗术"）的疤痕组织膜连接起来的。

不幸的是，我们预计这种广泛而且严重的损害（来自感染，以及对血管的损害）会导致严重的癫痫发作和发育问题。

在这一点上，手术将针对处理特定的问题（例如，如果一个囊肿开始比其他囊肿大，可能需要进行另一次开窗术）。现在还不清楚此刻是否有任何手术指征，但我预计随着时间的推移，可能会需要更多的手术，因为这些疤痕引起的膜会演变出更多的问题。

Q2：孩子每天都有癫痫发作，是不是小儿痉挛症？附上一段视频。你对控制癫痫发作有什么建议？这个病人的预后如何？

Dr.Madsen (外科)：在癫痫发作的处理方面，我会听从我的神经内科同事的意见。我们有时会进行手术来控制癫痫发作，但我没有看到这里有指征表明存在一个安全有效的手术目标。我的意见是，神经系统的预后是有保障的，但我肯定也会把这个问题交给神经内科医生。

Dr.Wolf（内科）：这个3岁的孩子有顽固性癫痫病的病史，是由于婴儿期脑膜炎后的严重脑损伤。

该患儿使用多种抗癫痫药物无效：左乙拉西坦口服液，丙戊酸钠口服液，托吡酯胶囊，吡仑帕奈片，拉莫三嗪片，氨已烯酸片，氯巴占，唑尼沙胺片，拉考沙胺片和生酮饮食。

最新的脑电图——2021 年 12 月 24 日的脑电图：异常脑电图：1.发作间期：慢波活动，多区域，双侧额、中、顶、枕、颞区；癫痫样放电，多区域，双侧额、中、顶、枕、颞区；2.发作期：全身性发作，痉挛发作。

癫痫发作的信号特征没有很好的描述，但是痉挛和局灶性及全身性强直阵挛发作的组合。这听起来像是与 Lennox Gastaut 综合征相一致的混合情况。这种综合征有不同的发作类型，有严重的发育迟缓，脑电图检查结果与上面描述的相似。这是一种难以治疗的综合症，他已经服用了一些药物。

选择：根据 Lennox Gastaut 综合症的可能诊断特征，因此有一些药物可能会有帮助。 

1)再次试用氯巴占和 Epidiolex（大麻二酚）。

2)植入 VNS 迷走神经刺激，每月进行调试

3) 试 验 Clobazam 与 Fintempla （ 芬 氟 拉 明 ） （ Zogenix 公 司 生产）。

4)试用 Cenobamate（苯巴那酯，由 SKLife 生产）。

Q3：如果有更有效的替代治疗方案来拯救孩子，患者的家人会考虑前往美国接受治疗。请对此发表意见。其他问题将在视频咨询中提出。

Dr.Madsen (外科)：从脑积水的处理角度来看，我不确定目前是否存在一个活跃的、可能导致手术的问题。有可能有一个方面的情况可能会建议采取一些我所忽略的行动，但我们可以在视频会议上讨论这个问题。

Dr.Wolf（内科）：来美国的唯一需求是 VNS 手术的植入。但我们需要一些当地医生来做设备的编程。

目前，我们没有其他明确的手术选择或临床试验建议。

需要解决的问题——

A) 癫痫控制：Lennox Gastaut 综合症患者的癫痫控制通常较差，因此重点应放在生活质量上。癫痫发作得到足够的控制，以使患儿感到舒适，并在不使患儿过度镇静与保持对癫痫发作的控制之间取得平衡。

B)预后。这些孩子恢复到正常基线的预后很差。我们预计该患儿将继续有严重的发育迟缓，即使癫痫发作得到了控制，但仍达不到正常的发育水平。

随着科技的发展，时代的进步，新兴的医疗技术不再是遥不可及，世界顶级名医的意见能触手可得，国际新上市的药物也能及时获取，身处这个信息互联互通的时代，患者不要飞到国外就可就地得到诊治和获取治疗新药，享受医疗研发的最新前沿，获取新的生存契机。如果你周围患者朋友当在疾病面前犹豫不前时，请向我们伸出援手，美联医邦愿意为之雪中送炭，竭尽全力在所不惜。

附：小儿癫痫治疗中美医疗差异