Flowers家族的八位成员在过去一年中均检测到CDH1基因突变阳性。照片里面相框中的是Carrie Hayes Valentine，于2013诊断出胃癌第四期，随后一个月去世，享年35岁。
随着基因检测手段的普及，越来越多的家庭发现了家族聚集性基因突变，预防性手术or不手术？似乎不再是一个难题。
此前，出国看病服务机构了解到《华尔街日报》发表文章表示：现在更多癌症家族史高危人群正在接受癌基因检测及预防性手术。这跟乳腺癌高风险女性预防性切除乳房是相同程序。尽管这些步骤可能很严苛，但医生们表示，通过消除身体风险，他们可以为家庭提供极大心理帮助。
CDH1基因是遗传性弥漫性胃癌（HDGC）和乳腺癌的高危险因素之一。面对这一癌症基因突变，大家的选择会是什么？本期就跟着小美一起来了解下吧！
CDH1基因
该基因编码生成E-钙粘蛋白（E-Cadherin），是一种钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员。CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
胃癌是全球癌症死亡的最大元凶之一，具有遗传性。遗传性弥漫性胃癌是一种特别致命和极具侵略性的胃癌，占胃癌1％至3％。胃镜检查时，胃内黏膜里发育的HDGC细胞经常不可见。大多数病例直到细胞扩散后才被诊断出来，HDGC发病的中位年龄为38岁，在美国的五年存活率为25％至30％。
父亲和女儿均行全胃切除术
对Dennis Reilly而言，有时候做决定是一件很简单的事情，比如接受全胃切除术。当Reilly的两个兄弟都因为胃癌相继去世，且他的癌基因检测表明他很可能遭受同样命运时想时，切除全部胃这个决定不期而至。
所以三年前他就主动接受了全胃切除术。
反正无论如何我肯定不会得胃癌的，出国看病服务机构了解到胃都切掉了还怎么可能得胃癌？
--Dennis Reilly
Dennis Reilly今年61岁，出国看病服务机构了解到是一家网络安全公司的销售总监。他的女儿Cailyn Reilly Knapp在华盛顿当律师，刚满32岁，在2017年也接受了全胃切除手术。 父女俩都对CDH1基因突变检测呈阳性，而她的两个叔叔携带同一个突变。
Dennis Reilly和他的女儿Cailyn Reilly Knapp在CDH1基因突变检测阳性后选择进行全胃切除术。 PHOTO: STEPHEN VOSS FOR THE WALL STREET JOURNAL
与乳腺癌不同，没有好的筛查工具可用于检测胃癌。 “在这些情况下，预防性手术确实是第一个也是最有力的预防方法，”纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的肿瘤学家兼临床遗传学主任Ken Offit说道。
“遗传性弥漫性胃癌，这是你能患的最糟糕类型胃癌，”纪念斯隆凯特琳的消化外科医生 Vivian Strong说，就是他在Reilly先生和他的女儿身上做的预防性手术。
Vivian Strong博士每月做1、2例预防性全胃切除术。手术需要移除胃并将食管连接到小肠。患者最初体重减轻，并且必须缓慢进食并充分咀嚼以帮助分解食物。许多患者出现对食物不耐受，可能会引起呕吐和腹泻。其他人在进食后数小时内会经历血糖迅速下降，表现为出汗、虚弱和心率加快。
据专家说，目前还不清楚多少人有这种突变。至少有数百个记录病例，或许还有更多。 CDH1的存在，让这个呼吁增加癌基因检测时代向前迈了一步，并为研究人员更广泛地了解胃癌提供了机会。
纪念斯隆凯特琳癌症中心遗传学主任Ken Offit专家表示，CDH1基因的检测变得越来越常见，起初是许多女性在接受乳腺癌基因检测，寻找BRCA基因异常，然后不经意间就发现了CDH1突变。 CDH1突变导致发生HDGC的风险约为55％至70％，患有这种突变的女性终生患乳腺癌的风险高达42％。
现在，出国看病服务机构了解到已经没有胃来提示Reilly先生饿不饿了，但他能感受到低能量需要进食的时刻。 他说他现在可能比之前更健康。 “我的胆固醇已经下降了。 我不再吃那么多油腻的东西了，“除此之外，Reilly先生很感激他的女儿决定以他为榜样。
Reilly的女儿Mrs Knapp最初想等生了孩子再接受手术， 但当活检发现两个癌症点后，她决定立刻采取行动。虽然她仍然可以生孩子，但她和她的丈夫正在考虑其他选择，比如：体外受精和植入前基因诊断，在植入胚胎之前筛选基因突变，这是单基因疾病家族的常见做法。他们希望：阻止突变基因传递给下一代。
这样防止胃癌的思路或许能给关注海外看病的资讯的健康人群一些思路。
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一半家族成员的癌基因检测阳性
Kathy Hayes，出国看病服务机构了解到一位63岁的退休高中老师，两年前被诊断患有乳腺癌，随后通过癌基因检测发现了她的家族基因。这一发现让她整个家庭面临着是否要测试自己，以及如果测试返回“坏消息”该怎么做的巨大选择。
通过检测家人们知道CDH1基因变异是从Mrs Hayes的母亲Peggy Flowers传下来的。不过Flowers女士已经80岁高龄了，迄今为止没有发现胃癌迹象。
Mrs Hayes的两个兄弟接受了癌基因检测，出国看病服务机构了解到一个结果为阳性，一个结果为阴性。Mrs Hayes的一个兄弟Terry Flowers的两个孩子CDH1突变检测为阳性。Mrs Hayes的另一个兄弟Kenneth Flowers，他的六个孩子中有三个测试为阳性。
Flowers家族的树状图谱
对于该基因突变，Flowers家族成员对此持有不同的态度，有进行预防性手术，也有置之不理，从生活上进行改善的。
Flowers家族共有9位人员存在有CDH1基因突变，其中有五名成员在过去的一年中已经接受了手术，均由德克萨斯大学MD安德森癌症中心的外科肿瘤学教授Paul Mansfield进行。
Flowers家族成员。Flowers家族的五名成员自六月以来已经切除了他们的胃。 从左至右：Kandace Martin，Ashley Cognevich，Kristen Murphy，Kenneth Flowers和Kathy Hayes。PHOTO: BRYAN TARNOWSKI FOR THE WALL STREET JOURNAL
“我非常希望女儿在去世前知道这件事，她会非常非常高兴她的死亡挽救了这么多家庭成员的生命。”Mrs Hayes说。
CDH1突变检测呈阳性的家族成员中，比如Terry Flowers，目前身体并无异样，他说 “我的系统中确实有这个基因，但现在我真的很健康，如果我没有了胃，情况会大不同”
Terry Flowers的女儿Ashley Cognevich摘除了她的胃。她有食道并发症，并且即将进行第四次手术。 “我的饮食习惯不是很正常，”Ashley说道。 “但我仍然会这样做。我有两个孩子，他们需要我。”
以上所有的内容都是建立在基因检测结果是正确的基础上。在去年小美介绍了一位叫做Elisha Cooke-Moore的女孩，出国看病服务机构了解到发生在她身上的事就很不幸运，因基因检测而非必要地切除子宫和乳房。因此，对于基因检测或父母存在癌症基因时，在采取某种措施之前，我们要多方面的考虑，包括基因检测的准确性以及采取某种措施后的结果，听取多位专家的意见。
最后以威尔-康奈尔医学院肿瘤学家 Elaine Schattner关于基因检测的三个重要观点结束本篇文章：
如果你考虑接受家族性癌症风险测试，你需要知道你的样本将会在什么机构进行评估，以及哪些基因将被检测
在根据遗传测试结果进行任何治疗之前，暂停一下。先取得完整报告的副本。向其他医生询问，试着听取别人的二诊意见
使用网络或其他资源，出国看病服务机构了解到包括以病人为中心的组织，多方了解你的基因检测结果
期待以上的分享能寻求海外看病资讯的你提供一些帮助！
参考来源：
1.https://www.wsj.com/articles/the-parent-has-a-cancer-geneshould-the-child-get-surgery-1520347436
2.https://www.forbes.com/sites/elaineschattner/2017/10/29/3-lessons-from-an-alarming-case-of-mistaken-cancer-genetic-test-results/#3b3e39206305
