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甲状腺是人体非常重要的腺体，出国看病服务机构了解到属于内分泌器官，形似蝴蝶，犹如盾甲，故以此命名。它主要分泌甲状腺激素，而甲状腺激素的主要作用是促进机体新陈代谢，维持机体的正常生长发育，对于骨胳和神经系统的发育有较大的影响。今天我们跟着美国甲状腺协会的指南一起来学习“先天性甲状腺功能减退”。

• 甲状腺功能亢进（简称甲亢），是由多种原因引起血中甲状腺激素增多，并作用于全身组织器官所致的内分泌病。

• 甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。

什么是先天性甲状腺功能减退？

出生时检测到甲状腺激素缺乏，出国看病服务机构了解到称之为“先天性甲状腺功能减退”。患有先天性甲状腺功能减退的宝宝出生时就有甲状腺功能的不全或缺失。早期发现和诊断甲状腺功能减退可以让宝宝得到正常的生长发育。

先天性甲状腺功能减退的病因是什么？

最常见的病因是：

1.异位甲状腺（甲状腺位置不正常）

2.甲状腺发育不全（甲状腺低常生长）

3.甲状腺缺失（甲状腺器官有缺陷）

这一类异常称为甲状腺发生不全，通常不是由父母遗传的，一个家庭中出现同样问题的孩子的可能性很小。

先天性甲状腺功能减退的另一个解释是，出国看病服务机构了解到甲状腺处于正常位置，但是不能产生正常量的甲状腺激素。这被称为甲状腺内分泌障碍。生育过这种形式先天性甲状腺功能减退孩子的父母有25%（1/4）的机会会遗传给他们的另一个孩子。这个孩子将来也会有同样的可治疗的问题。

较不常见的病因是：

妊娠期间由母亲传给婴儿的“甲状腺阻断抗体”;患有桥本甲状腺炎的母亲可能会产生这种“阻断抗体”。婴儿可能需要甲状腺激素治疗，但这种形式的先天性甲状腺功能减退通常是暂时的，仅持续几周到几个月。

怀孕期间母亲服用的药物。最常见的是一种用于治疗格雷夫斯（Graves）病(甲状腺功能亢进)的“抗甲状腺药物”。如果母亲从饮食或补充剂中摄入高剂量的碘，出国看病服务机构了解到也可能导致先天性甲状腺功能减退。

婴儿不能从大脑（下垂体)发出让甲状腺工作的信号。这种信号被称为促甲状腺激素(TSH)。这可能与其他垂体激素缺乏有关。根据临床情况，将进行其他激素水平检测和脑成像检查。

先天性甲状腺功能减退的体征和症状是什么？

大多数宝宝在出生时没有明显的甲状腺激素缺乏的迹象或症状。这就是新生儿筛查如此重要的原因。其他婴儿可能在出生时或在出生后几个月发育缓慢时具有以下一些特征:

脸浮肿

舌头大而厚

头骨上有大的软点

哭声嘶哑

腹部鼓胀，肚脐突出(脐疝) 

喂养困难，包括需要唤醒进食和吞咽困难

便秘

“松软”症(肌肉张力差，也称为低张力) 

黄疸(皮肤和眼睛呈黄色) 

怎么治疗先天性甲状腺功能减退？

治疗方法包括替代缺失的甲状腺激素，使甲状腺激素水平恢复正常。甲状腺激素的常见形式被称为左甲状腺素(尽管它是合成的，但它与人体产生的t4完全相同)，被认为是最好的治疗方法。目前左甲状腺素只有片剂形式。父母应该每天将药片碾碎，然后加入少量(约1茶匙)的母乳、水或配方奶粉。这种药物可以用茶匙或药物滴管或注射器注射到婴儿的嘴里(靠在侧面或脸颊垫上)。左甲状腺素不应与大豆蛋白混合，因为大豆蛋白与甲状腺激素结合，会减少肠道吸收。父母每天给宝宝喂服甲状腺激素以保持血液浓度稳定是非常重要的。为了做到这一点，父母必须及时填写孩子的左旋甲状腺素处方，并让他们的医生知道是否需要补充剂量。一些药剂师可能会建议他们 “暂停”给宝宝的治疗。这些制剂不稳定，不应使用。

多久做一次血检? 

治疗的一个重要部分包括监测血液甲状腺激素水平(TSH和游离T4)，以确保调整药物剂量以跟上婴儿的生长速度。一般来说，宝宝6月龄大前血检是每1 - 2个月检查一次，然后每2 - 3个月检查一次。一般来说，建议患先天性甲状腺功能减退症的婴儿由小儿内分泌专家协同父母进行管理和治疗。初级保健提供者或儿科内分泌专家将为血液检测的监测频率进行指导。

需要终身治疗吗? 

对于许多宝宝来说，他们的一生都需要甲状腺激素替代疗法。通过适当的治疗，这些孩子可以过上健康快乐的生活，正常的生长发育，没有任何活动的限制。对于一些宝宝来说，甲状腺激素缺乏是短暂的，需要几个月到几年的治疗。如果先天性甲状腺功能减退被认为是暂时性的，医生(内分泌学家)可能会建议在3岁后(在大脑发育关键时期之后)进行左甲状腺素治疗的试验。一旦停药，重复血液检查来测量TSH和游离T4的水平将有助于确定孩子是否可以不使用甲状腺激素替代疗法，或者是否需要重新开始甲状腺激素替代治疗。

参考：美国甲状腺协会

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