赴美看病：美国血液肿瘤儿童医院

赴美看病：美国治疗脉管异常相关综合征 (Vascular Anomalies) 最好医院和治疗案例

创建日期 : 2022-07-03

文章类型: 美国新药和前沿

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I. 回避性/限制性食物摄入障碍（ARFID）和治疗介绍

脉管异常(Vascular Anomalies)是全部血管和淋巴管异常疾病的统称。脉管异常的临床症状繁杂、涵盖病种广泛,很多类型的脉管异常会合并其他异常而表现出典型的临床症状,形成各种脉管异常相关的临床综合征(Syndrome associated with vascular anomalies)。本文对几种典型的脉管异常相关综合征的诊断与治疗进行综述。

为了详细了解您的状况、排除引起症状的其他原因，或帮助医生为您提供个性化的诊断和治疗，可能需要进行其他检查。

冠状动脉血管造影。此造影术利用 X 线成像观察心脏的血管状况。医生会将一根细长的管子（导管）穿过一条动脉（通常经手臂或腹股沟），插入至心脏的动脉。染料通过该管子流入动脉，随后会有一系列 X 线表明染料是如何在您的动脉中移动的，从而显示出任何阻塞或变窄的情况。此外，还可使用导管进行治疗。
超声心动图。超声心动图使用声波（从一个对准您心脏的棒状装置发出）生成心脏的实时影像。超声心动图可帮助确定心脏泵血是否正常。
心肌灌注成像。此项检查可显示血液流过心肌时的状况。医生会将少量、安全的放射活性物质注入到您的血液中，专用相机拍摄该物质通过您心脏路径时的影像。这些影像会向医生展示是否有足够的血液流经心肌，以及血流量在哪个位置减少。
CT扫描（CT）血管造影。CT 血管造影利用专业 X 线技术，生成心脏的多张影像（横截面二维切片）。这些影像可检测变窄或阻塞的冠状动脉。
负荷试验。负荷试验可表明您的心脏在您运动时的工作状况。在某些情况下，医生可能会让您服用增加心率的药物，而不是让您运动。仅当您在休息时未出现急性冠脉综合征或其他危及生命的心脏疾病的体征时，才会进行此项检查。在负荷试验期间，可能会使用心电图、超声心动图或心肌灌注成像来观察您心脏的工作状况。

II. 美国治疗案例：疲惫和疑问

小艾

早些时候，吉娜和她的丈夫知道他们的儿子小艾正在与一种复杂的疾病作斗争。但即使在看过众多专家之后，他们也无法弄清楚那是什么。

经过在全球范围内的一番搜索后，最终他们找到了波士顿儿童医院的血管异常中心。他们不仅在波士顿帮小艾找到了帮助，还找到了他们的新家。

这家人的旅程始于外国，小艾出生于2004年，当时他们就住在韩国。他在那里被诊断出患有血管瘤——一种由皮肤中额外血管构成的良性（非癌症）肿瘤。这种血管异常也被称为草莓纹，通常出现在孩子出生后的前几周。

“他的嘴唇和舌头上有一点红色的印记，”吉娜回忆道。“我们的医疗团队说这没什么大不了的，所以我们没怎么去留意它。让我们真正担心的是他开始上学的时候。”

此时，这家人已经住在澳大利亚了。在育幼院里，小艾不愿与同龄的同学一起出去玩。当他上了幼儿园后，他的老师就说他在课堂上不专心听课。

“他太累了，导致他无法集中注意力，”吉娜说。

除了困倦和无法集中注意力外，小艾的舌头开始肿胀，逐渐达到无法完全合上嘴的地步。

III. 赴美看病：寻找答案的旅程

“我们看了一个又一个专家，试图弄清楚小艾的身上到底发生了什么事，”吉娜说。“由于小艾太困倦了，他几乎缺席了半个学年。

“每个人都告诉我，我只是一个过度保护的母亲，”她补充道。“这种情况持续了很多年。我们也没有得到我们所需要的帮助。”

当小艾11岁的时候，吉拿和她的丈夫已经受过了无尽的等待。他们想尽一切办法以找出导致儿子极度疲劳、使人衰弱的头痛，以及他的脸、下巴和舌头上出现的肿胀和流血的生长物的确切答案。

他们的坚持最终让他们找到了惠特尼·恩格医生，她是一位血液学家/肿瘤学家，擅长治疗儿童血管异常。“我们没有离开澳大利亚的打算，但我们还是在三周内收拾行装搬到了波士顿”吉纳说道。

IV. 赴美看病：独特的异常和独特的治疗

小艾的病例之所以与众不同，是因为他的非特异性症状，如疲劳和头痛，再加上毛细血管、淋巴管和动静脉畸形的出现——血管或组织异常变化引起的病变和肿块——其位置会随着时间的推移而改变。

恩格医生说：“当小艾来到波士顿儿童医院时，他的症状让我们感到困惑。他们不属于任何一个类别。”

恩格医生，血管异常中心，丹娜—法伯癌症研究所 / 波士顿儿童癌症和血液疾病中心的团队随后对小艾的一些活检组织进行了基因检测，并诊断出他患有PIK3CA相关过度生长综合征（PROS）。PROS患者很容易全身发育畸形，其中可能导致严重甚至危及生命的问题，具体取决于他们所在的位置。恩格医生使用一项最初用于治疗癌症的药物研究PROS。

由于他的测试显示了PIK3CA基因突变，恩格医生建议小艾参与她领导的临床试验，使用AKT抑制剂，这是一种针对小艾血管异常相关生长途径的药物。

自从开始服药以来，小艾的下巴肿块已经缩小并止血，因此不需要动手术。他的面部其他畸形也减轻了疼痛，疲劳也减轻了，这是研究参与者的常见反应。

V. 赴美就医：小艾的完善治疗

波士顿儿童医院俱乐部的团队还与小艾合作，评估他的学习差异，包括他无法集中注意力的原因。

小艾在六年级时被诊断出患有自闭症。

“当我们得知这个诊断后，很多事情都接踵而来，”吉娜说。“长期以来，我们一直在与小艾一起努力完成他的基本治疗。波士顿儿童医院也会为我们提供指导，帮助我们更加了解他的照顾和需要。”

尽管小艾继续与疲劳和头痛作斗争，但今天他是一个快乐而热情的高中三年级学生。他热爱学校、电子游戏和写作。

他至今仍继续与恩格医生和波士顿医院儿童团队会面，而他的母亲对此非常感激。

她说：“波士顿儿童医院俱乐部最棒的事情之一就是他们会倾听。他们真的尽了最大的努力来照顾你。我们在那里可以完全地感受到他们的善待与帮助。”

VI. 波士顿儿童医院

全美排名第一的儿童医院

波士顿儿童医院始于1869年，是全美排名第一的儿童医院。

140年以来，一直在为儿童疾病的治疗而努力，从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正，建树颇多。

除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。并且与丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院以及麻省总医院保持着紧密的合作关系。

此外, 波士顿儿童医院是世界上最大的以儿童医院为背景的研究机构。研究团队有1100多位科学家，包括9名国家科学院人员、11名医学研究所在职人员和9名霍华休斯医学研究所人员。每年科研投入2亿2千5百万美元，多于任何一家儿童医院。波士顿儿童医院享誉全球,拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。