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I. VACTERL联合畸形征和治疗介绍

VACTERL联合畸形为数种先天性异常症状所组成．主要包含六种症狀：

• V：脊柱或血管系统异常 (Vertebral or vessel)

• A：无肛症或其他肛門直肠畸形 (Anal)

• C：心脏缺陷 (Cardiac)

• TE：气管食道廔管及食道闭锁异常 (Tracheo-esophageal)

• R：桡骨和肾脏系统异常(Radius or Renal)

• L ：四肢异常 (Limb)

联合畸形的患者通常拥有至少三个特征，不一定发生在新生儿，可能会随着年龄的增长二渐渐出现症状。

脊柱系統

• 脊椎骨發育異常

• 脊柱裂 (Spina bifida)

• 腦膨出 (Encephalocele)

• 肋骨異常

血臟系統

• 心臟發育異常

• 橫膈膜疝氣或缺損

氣管食道系統

• 肺發育不全

• 氣管食道發育異常導致難以餵食

四肢

• 多指頭或是指頭缺損

• 前臂缺損

• 手腕部位的橈骨發育異常

腎臟系統

• 腎臟異常 (發育不全、構造異常、腎臟缺損、腎臟位置異常)

• 膀胱輸尿管逆流

• 泌尿道異常

• 生殖系統異常

其他

• 低體重

• 唇顎裂

• 耳朵位置較低

• 肚臍膨出

造成聯合畸形的確切原因尚不清楚，可能是遺傳、環境等多種因素共同導致胚胎的身體組織結構無法發育完整。

米奇·蒂贝茨

II.  美国治疗案例：改变生活的程序

当米奇·蒂贝茨的父母乔安娜和马特带他去玩”不给糖就捣蛋“的时候，这个过程通常会花费数小时。“他认识每个人并想停下来与他们聊天，”乔安娜笑着说。“我们称他为市长”。事实上，这位“超级聪明”的9岁孩子甚至记住了他位于马萨诸塞州东南部的家乡的整个地图。

米奇的人气甚至延伸到波士顿儿童医院，他在那里有一支多元化的临床医生团队，他们的专业范围从肾脏病和内分泌学到胃肠运动以及骨科和整形外科。但他与波士顿儿童泌尿科主任卡洛斯·埃斯特拉达医生的关系是最长久也是最亲密的。

卡洛斯·埃斯特拉达医生和米奇·蒂贝茨

米奇生来就有VACTERL聯合畸形，这是一组先天性异常，可影响儿童的脊椎、心脏、肾脏、四肢、肛门、气管、食道或这些疾病的组合。而且，他的膀胱只能够容纳10毫升的尿液。虽然早期的外科手术主要是为了挽救他的生命，但他的生活质量仍然很差。“他会一直不停地漏尿，并且有很多尿路也发生感染，”约翰娜说。“他的情况很糟糕。”

2016年，米奇与埃斯特拉达医生及其团队来到波士顿儿童泌尿外科进行重建手术。重建包括阑尾膀胱造瘘术，该手术是通过改良的 Shanfield 技术将阑尾的远端用铲子刮开并重新植入膀胱之间建立通道。埃斯特拉达博士还用他的肠组织创造了一种新的“膀胱”，它可以容纳平均数量的尿液。完成手术后，米奇的尿路感染有了很大的改善，他不再出现渗漏的情况。

“他为米奇所做的一切令人惊叹，”约翰娜说。 “他们的相遇感觉就像是一个奇迹。”

III. 美国治疗案例：一份最棒的圣诞礼物

米奇和约翰娜的相遇经历也是如奇迹一般。当他们第一次见面时，米奇和其他几个医学上复杂的孩子住在一个寄养家庭。约翰娜是他的护士，她很快就被他迷住了。她说：“他是我的主要病人，我们也坠入爱河里了。”

与此同时，约翰娜也爱上了她现在的丈夫马特。这对搭档很快成为了米奇的支持团队，带他去新英格兰水族馆和其他有趣的地点游玩。“我们意识到我们永远不想与他失去联系”她说。约翰娜和马特结婚后，他们提交了米奇的收养文件，该文件于2019年圣诞节前获得批准。

IV.  美国治疗案例：积极性和毅力

今天，米奇是一个大家庭的一员，这个大家庭包括约翰娜和马特以前婚姻中的五为哥哥姐姐。他喜欢打篮球，骑滑板车，在电子游戏“方块城”中建造他的梦幻城市，擅长数学和写作。他与波士顿儿童医院的关系远未结束：他最近与整形外科医生卡利·维勒明医生和安德里亚·鲍尔医生进行了手部手术。当他在医院的时候，他都会去找他的朋友埃斯特拉达医生并问他是否还开着那辆橙色的车，橙色是米奇最喜欢的颜色。（顺便一提，他的新车是白色的。）

通过这一切，米奇仍坚持并保持微笑。“他是最有爱心、最积极、最有韧性的孩子，”约翰娜说。他和以前一样受欢迎。“米奇掌管着世界”她笑着说。“我们都生活在其中”

V.波士顿儿童医院

波士顿儿童医院始于1869年，是全美排名第一的儿童医院。140年以来，一直在为儿童疾病的治疗而努力，从1947年首次成功缓解白血病到最近的复杂胎儿心脏缺陷的矫正，建树颇多。除了哈佛医学院，合作伙伴还包括哈佛干细胞研究所、麻省理工学院卫生科学与技术、博德研究所、孤独症联盟和波士顿大学。并且与丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院以及麻省总医院保持着紧密的合作关系。

 此外, 波士顿儿童医院是世界上最大的以儿童医院为背景的研究机构。研究团队有1100多位科学家，包括9名国家科学院人员、11名医学研究所在职人员和9名霍华休斯医学研究所人员。每年科研投入2亿2千5百万美元，多于任何一家儿童医院。 波士顿儿童医院享誉全球,拥有璀璨的今天和辉煌的过去。波士顿儿童医院的出色表现不仅在于其手术创新以及新的治疗方法的发现，还在于为儿童提供高质量的医疗并给予儿童高度的关注。

相关阅读：

1. https://answers.childrenshospital.org/mikey-bladder/

2. https://answers.childrenshospital.org/making-up-lost-time-esophageal-atresia/

3. https://answers.childrenshospital.org/finally-in-the-right-place-anorectal-malformation/

References：

1. https://baike.baidu.com/item/VATER%20%E8%81%94%E5%90%88%E5%BE%81/9460913

2. https://dzs.deepq.com/disease/C0220708

3. https://zhuanjia.pcbaby.com.cn/456/4562477.html

4. https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/xian/672.html

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