JAMA|美国基因诊断“终结”先天性小儿疾病,有遗传病基因的父母的福音

2018-05-12

正文



2017年9月5日,美国权威医学周刊JAMA发文,阐述胚胎植入前遗传学诊断具有精准医学思想。携带某种遗传基因的准爸爸妈妈,通过体外受精,分离出受精卵胚胎细胞并检测筛选遗传病基因,然后再植入到子宫中优质细胞,以筛选出健康不含有某种遗传疾病基因的宝宝。


纽约是世界特大城市之一,号称“世界之都”。除被称为金融和时尚中心外,纽约的医学研究和临床水平也居世界前列,在遗传基因新技术方面更是突破不断,更有全美最大的遗传生殖医学中心和试管婴儿中心。


2017年9月5日,纽约艾伯特爱因斯坦医学院/ 蒙特菲奥里医学中心妇产科&女性健康中心(生殖和医学遗传学部门)的副主席Dr. Siobhan M. Dolan,M.D.在美国三大临床医学杂志之一的JAMA《美国医学会杂志》的“观察”(Insights)版块发表文章,解释了胚胎植入前遗传学诊断技术如何帮助降低新生儿患遗传疾病风险。



Dr. Dolan是艾尔伯特爱因斯坦医学院妇产和女性健康研究中心副主席、蒙特菲奥里医学中心生殖和遗传医学住院医师、美国出生缺陷基金会医学顾问、莎拉劳伦斯学院人类基因计划研究成员之一。拥有妇产科和临床遗传学双重认证。


艾尔伯特爱因斯坦医学院


位于纽约的艾尔伯特爱因斯坦医学院是蒙特菲奥里医疗中心的一部分。它是美国首屈一指的医学教育、基础研究和临床研究机构,过去5年医学研究方面名列全美前茅,世界前100名之内。其六个主要项目中心都是由美国国立卫生研究院指定设立的,包括艾伯特爱因斯坦癌症中心,糖尿病中心、大脑和神经科学中心。


先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病、兔唇,以及众多的罕见心脑或血液系统儿科综合症等等这些先天性遗传疾病,对小孩的一生造成影响。长久以来,遗传性疾病基因筛查被推荐为孕前保健的一部分,但筛出效率并不高。


准爸爸妈妈的亲戚中如果有人患有某种遗传性疾病,或在计划怀孕前进行遗传学诊断中发现自己携带有某种遗传性疾病基因(如:囊性纤维),那么他们的小孩在出生后患有相应遗传性疾病的风险就会很高。


胚胎植入前遗传学诊断(PGD)能解决这些爸爸妈妈的烦恼,对其小孩进行基因筛选,得到一个不含有致病基因或含有一个隐性阳性基因的宝宝。


它是如何实现的?


其实现过程主要为:


首先进行体外受精(促排卵、取卵、胞浆内单精子注射形成受精卵)。将受精卵培养至形成囊胚,其中包括内细胞团和滋养外胚层,其中外胚层主要是形成胎儿和胎盘。



接着在胚胎周围的开放透明带,取出5-8个滋养外胚层细胞,进行组织活检,分离出可供分析的DNA,确定未受遗传基因影响的胚胎细胞。


然后对从滋养外胚层细胞分离出来的少量DNA,通过PCR(聚合酶链反应)技术进行扩增,生成数以百万计的目的基因的复制品,也可进行全基因组扩增。


然后进行基因靶向下一代测序可检测基因突变:每个胚胎中是否存在2个等位基因,并确定胚胎细胞中是否存在一个或两个亲代突变(通过单倍体型确认)。全基因组扩增技术结合靶向下一代测序可同时测试多个胚胎。


每一个胚胎细胞被识别出含有0个、1个或2个突变。理想情况下,有0个突变的健康胚胎细胞将被移植到母体内。但如果没有这样的细胞,有1个突变的胚胎细胞(常染色体隐性遗传)也可以被移植,则该婴儿将是该基因的携带者。(注:携带者指体内携带有隐性致病基因)。


专访美国最大遗传生殖中心


纽约长老会医院/康奈尔大学医学院,临床妇产科和临床生殖医学中心(CRM)是美国最大的生殖医学中心和试管婴儿诞生地。美联医邦Sheena Liu博士曾专访该中心副教授Pak H. Chung博士,进一步深入探讨了美国最新遗传基因技术在生殖当中的应用。


Dr. Chung介绍说,从试管周期数来讲,纽约长老会医院/康奈尔大学生殖医学中心是美国最大的不孕不育中心,也是美国第一例试管婴儿的诞生地。中心主任罗森瓦克斯教授(Dr. Rosenwaks) 被誉为美国试管婴儿教父,正是他完成的美国第一例美国试管婴儿。



中心主任罗森瓦克斯教授(Dr. Rosenwaks)被美誉为美国试管婴儿之父,据公开报道是著名歌手席列迪昂Celine Dion的试管婴儿的医生。


Dr. Chung介绍说,CRM中心是美国甚至全世界最疑难的有遗传病基因的准父母患者到访之地。我们接纳了众多美国明星和包括世界范围内名人和王储的患者来访。


“胚胎植入前遗传学诊断可以对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体进行活检,通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠,得到正常子代。这种技术从源头上阻断了家族遗传疾病致病基因向下一代遗传。


几年前,我们受到美国CNN采访,是一个患遗传疾病的儿童需要骨髓移植却找不到合适捐体,父母就通过最新试管婴儿技术获得了无此遗传疾病的健康宝宝,并通过后一个宝宝的脐带血,挽救了哥哥的生命。”


形式和费用


体外受精-胚胎植入前遗传学诊断周期包括:体外受精、胚胎植入前遗传学诊断、冷冻胚胎移植,这一流程在美国大约需要花费2万美元。


另一种是自然受孕,进行产前诊断试验,胚胎受到影响时考虑终止妊娠。这一过程可能成本较低,但对于爸爸妈妈来说,从道德、情感和身体等方面考虑,影响就太大了。


胚胎植入前遗传学诊断帮助携带有某种遗传疾病基因的准父母检测其受精卵是否遗传上他们所携带的基因,来降低对孩子的影响。目前这一过程技术要求高、成本高。但技术的进步会降低成本,使人们更容易获得精确医学带给我们的福利。


参考链接:

1. http://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2652637?from=groupmessage&isappinstalled=0 

2.http://www.huffingtonpost.com/jill-brooke/celine-dions-pregnancy-ne_b_268695.html




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