我的手指还能活动
我的大脑还能思维
我有终身追求的理想
我有爱和爱我的亲人朋友
对了，我有一颗感恩的心
——史蒂芬·霍金
英国物理学家、当代科学界的传奇人物史蒂芬·霍金去世，享年76岁。
霍金最重要的成果是宇宙论和黑洞，提出过黑洞研究相关的“霍金辐射”，撰写过全球畅销书《时间简史》。
然而，天才的大脑却搭配了虚弱的病体。21岁那年，霍金被诊断患有一种罕见的运动神经元病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)，也就是人们常说的“渐冻人症”，医生告知他可能最多再活两年。
还记得2014年火遍全球的“冰桶挑战”吗？这个活动就是为了渐冻症患者“渐冻人”设计的，其发起人为 Jeanette Senerchia和Anthony Senerchia夫妇，其中Anthony Senerchia就是一名渐冻人症患者。该活动旨在让人们了解并体会渐冻人症这种罕见病的痛苦，同时为ALS患者筹款1亿美金。
盖茨、扎克伯格、科比、C罗、雷军、罗永浩、李彦宏、刘德华、周杰伦、任志强等名人都参与了这次活动。因Anthony Senerchia对此的贡献，2015年获得卡思克鲁力Top Doctor National，医学领导奖。然而，不幸的是，Anthony Senerchia在2017年去世，与ALS斗争了14年，享年46岁。
图中人物包括：美联医邦秘书长Dr. John J. Connolly（左一），Jeanette Senerchia（左二），Anthony Senerchia（左三），约翰霍普金斯的神经外科大主任，波士顿儿童医院主任，长老会医院大外科主任，Emory University医学院前院长等
顽强的霍金与ALS抗争了55年。一直激励着其他同样患有该疾病的患者。和癌症一样，渐冻症目前是世界上无法攻克的难题；不同的是，在渐冻症领域的药物开发没有像抗癌药开发进展得顺利。1995 年，利鲁唑被批准用于 ALS 患者的治疗，是首个批准用于 ALS 治疗的疾病修饰性药物。然而，利鲁唑仅能轻微改善部分患者的功能与生存率，并且整体收益较差，限制了该药物的使用。1999年，利鲁唑被特批引进中国。
然而，2017年5月5日，一则消息让ALS患者备受鼓舞：美国FDA22年来批准首款ALS药物Radicava依达拉奉(edaravone）上市。吸引了很多想去美国看病患者的注意。
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肌萎缩侧索硬化症（ALS）
肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症、白血病、类风湿并列5大疑难杂症之一。
ALS发病率约5人/10万，男女患者之比约 3:1, 约10%的患者有家族遗传史。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。
ALS是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
肌萎缩侧索硬化症的新药——Radicava
Radicava是一种游离基清除剂，机理研究提示，Radicava可清除自由基，抑制脂质过氧化，从而抑制脑细胞、血管内皮细胞、神经细胞的氧化损伤。氧化应激是ALS发作和进展的很可能的因素，而Radicava可以减轻氧化应激效应。此前，它已于日本上市，并曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格。
Radicava治疗ALS的临床综合开发项目横跨13年，包括多个3期试验。关键的3期研究（MCI186-19）评估了137位ALS患者，形成了FDA批准Radicava的基础。数据证明，接受Radicava治疗6个月的患者，身体功能下降显著减少——33%或2.49 ALSFRS-R得分（p=0.0013）。
医疗界对该药物的治疗评价为：
“ 我们相信Radicava为ALS患者提供了新的希望，这也是MT制药美国公司恪守承诺为美国对抗致命性疾病患者（开发）创新性疗法的例证，我们认识到这种疗法可能对ALS患者的重要性，并致力于帮助患者获得这一重要的治疗选择。”
——MT制药美国公司总裁Atsushi Fujimoto
“ 对于ALS患者及其家人们而言，拥有延缓身体功能下降的新疗法是非常重要的，Radicava的获批，通过发展我们如何管理这种复杂疾病，将我们带入一个治疗新时代。对于ALS群体而言，这是一个令人振奋的里程碑，尤其是我们期待新疗法已经如此之久。”
——加州太平洋医学中心福布斯诺里斯MDA/ALS研究和治疗中心ALS门诊主任Jonathan S. Katz博士
“ 这是ALS患者的一个重要时刻。Radicava获批给了我们巨大的希望，后续有望迎来许多新的治疗方法，” 女士说：“我们为MT制药美国公司和FDA的努力喝彩，他们采用了前所未有的步骤，来尽可能快地将这种疗法送达患者手中。”
——美国ALS协会总裁兼首席执行官Barbara Newhouse
除了利鲁唑和依达拉奉，已上市的药物中，Orion公司的Ca2+敏化剂左西孟旦、Kyorin Pharmaceutical/MediciNova的异丁司特，也在开展ALS相关适应症，目前处于II期临床阶段。欲联了解渐冻人症药物及临床实验的朋友，请点击文末左下角“阅读原文”或者拨打文末400电话发出申请。
世间再无霍金，时间永留简史！
霍金一直对生命抱持希望，他说：“跟宇宙相比，人类显得微不足道，因此残疾也没什么大不了的。”在2013年的纪录片中，霍金曾说：“保持思维活跃是我能活到当下的关键，还有幽默感。21岁时，我的期望变为零。从那之后，所有的一切都是额外的恩赐。”
去美国看病是许多罕见病患者的最后选择，希望霍金先生的55年抗击疾病故事，鼓舞越来越多的渐冻人和相关科研力量。 相信在医学科学家努力下，随着新药开发和医药科技的进步，人类终有一天会攻克ALS这一难题！
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2.https://www.google.com/amp/www.baltimoresun.com/health/bs-hs-expert-als-drug-20170628-story,amp.html
